이현지(서울대학교) | 고품질 유전체 조립을 통한 대안적 텔로미어 유지기작의 유전체 분석 연구 [Nucleic Acids Res.] | 웨비나

학술웨비나 개최완료

고품질 유전체 조립을 통한 대안적 텔로미어 유지기작의 유전체 분석 연구 [Nucleic Acids Res.]

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2024년 11월 21일 (목) 오후 02시
이현지(서울대학교)

개요

							진핵생물의 선형 염색체는 텔로미어라는 보호구조로 끝을 보호하며 유지합니다. 대부분의 경우 텔로미어 길이는 텔로머레이즈라는 역전사효소에 의해 유지되지만, 일부의 종이나 암세포는텔로머레이즈가 아닌 다른 방식인 대안적 텔로미어 유지기작 (ALT)으로 텔로미어 길이를 유지합니다. 생쥐배아줄기세포에서 발견된 유형 1 ALT는 기존의 단순한 반복서열 대신 독특한 서열로 텔로미어를 재구성하며, 텔로미어와 유전체 내부의 지속적인 불안정성이 관찰되었습니다. 본 연구는 유형 1 ALT와 유전체 사이의 상호작용 결과를 파악하기 위해, 롱리드 시퀀싱과 Hi-C 기법을 활용하여 유형 1 ALT 생쥐배아줄기세포의 정교한 유전체 지도를 작성했습니다. 주요 발견으로는 ALT와 특이적으로 연관된 다양한 크기의 구조적 변이를 동정하였으며, 이 변이들이 특정 유전자의 발현에 영향을 미쳐 ALT 현상 유지에 기여하고 있음을 확인했습니다. 본 연구는 텔로미어 위기를 극복한 세포의 유전체가 진화한 과정을 추적할 수 있는 기반을 마련한 것에 큰 의의가 있습니다.