서준배(Iowa State University) | SMN2 미니진(minigene)을 활용한 SMN2 유전자의 특성 재현: SMN2 유전자 전사와 스플라싱 조절의 새로운 통찰력 [Nucleic Acids Res.] | 웨비나

학술웨비나 개최완료

SMN2 미니진(minigene)을 활용한 SMN2 유전자의 특성 재현: SMN2 유전자 전사와 스플라싱 조절의 새로운 통찰력 [Nucleic Acids Res.]

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2024년 03월 25일 (월) 오전 11시
서준배(Iowa State University)

개요

							Survival Motor Neuron (SMN1) 유전자의 손실 혹은 돌연변이로 인한 SMN 단백질 결핍과 SMN2 유전자의 낮은 SMN 단백질 발현과 엑손 7 건너뛰기에 의한 SMNΔ7 단백질 발현 때문에 아동과 유아의 유전 질환인 척수근위축증(Spinal Muscular Atrophy)이 발병합니다. 현재까지 알려진 가장 효과적인 치료 방법은 SMN2 유전자 엑손 7 스플라이싱 조절입니다. 이번 발표에서는 SMN2 프로모터, 엑손들, 각 엑손에 인접한 인트론과 3’UTR을 포함하는 SMN2 미니진, “SMN2 슈퍼 미니진”,의 필요성과, 슈퍼 미니진의 제작에 대해 소개합니다. 나아가 이 “SMN2 슈퍼 미니진”을 이용하여 발견한 여러 가지 흥미로운 내용들과 “SMN2 슈퍼 미니진”의 다양한 활용성에 대해 소개합니다.