자폐증에 동반되는 뇌전증의 원인과 효과적 치료 전략 제시 [Nat. Commun.]

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2023년 09월 14일 (목) 오후 03시
오효선(기초과학연구원 (IBS) 시냅스 뇌질환 연구단)
Kv7/KCNQ potassium channels in cortical hyperexcitability and juvenile seizure-related death in Ank2-mutant mice

Nat. Commun., 15 June 2023 | https://doi.org/10.1038/s41467-023-39203-z

개요

							 자폐스펙트럼장애는 사회적 상호작용 및 의사소통 능력 저하와 반복 행동을 보이는 신경 발달 장애입니다. 유병률은 계속해서 증가하여 최근 국내 유병률은 약 2.8% 에 이르렀지만, 구체적인 발병 메커니즘에 대해서는 아직 밝혀진 바가 없습니다. 자폐스펙트럼장애는 동시에 다른 증상들을 동반하는데, 환자의 약 30%가 뇌전증 증상을 보입니다. 
본 연구에서는 자폐스펙트럼 장애 유전자 이면서 최근 뇌전증 환자에서도 관찰된 유전자 중 하나인 Ank2가 생쥐에서 어떻게 뇌전증을 유발하는지에 대하여 밝혔습니다. 저희는 ANK2의 결손이 pyramidal neuron의 구조적 변화를 통해 excitability 을 조절하는 potassium channel의 양을 감소시킴으로써 자폐 관련 뇌전증 증상을 유발하며, potassium channel 활성화가 자폐 관련 뇌전증의 새로운 치료책으로 활용될 수 있음을 보여주었습니다. 

Autism spectrum disorder (ASD), Epilepsy, Excitability

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