환자맞춤형 splice-switching oligonucleotide 치료를 위한 프레임워크 [Nature]

학술웨비나 개최완료

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2023년 09월 13일 (수) 오전 10시
우시재(KAIST)
A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy

Nature, 12 July 2023 | https://doi.org/10.1038/s41586-023-06277-0

개요

							 최근 유전체 시퀀싱 기술의 향상으로 인해 희귀질환의 유전적 진단율이 높아지고 있습니다. 이로 인해 희귀질환의 원인이 되는 특정 유전자 또는 유전변이를 찾을 수 있으며, 이를 기반으로 환자맞춤형 약물 개발 연구가 활발하게 이루어지고 있습니다. 이번 발표에서는 본 연구팀이 ataxia-telangiectasia라는 희귀질환 코호트에서 전장 유전체 시퀀싱 (whole-genome sequencing)을 시행하여 체계적으로 질병유발 변이를 찾고, 그 중 환자맞춤형 splice-switching oligonucleotide 치료가 가능한 변이들을 발굴한 연구의 방법과 내용을 소개할 예정입니다.

Individualized therapy, Whole genome sequencing, Antisense oligonucleotides

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