양현식(Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School) | 유전자 발현의 유전학을 통한 노인성 치매의 이해 [Neuron] | 웨비나

학술웨비나 개최완료

유전자 발현의 유전학을 통한 노인성 치매의 이해 [Neuron]

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2020년 12월 08일 (화) 오전 10시
양현식(Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School)
Genetics of Gene Expression in the Aging Human Brain Reveal TDP-43 Proteinopathy Pathophysiology

Neuron, Published:June 10, 2020 | https://doi.org/10.1016/j.neuron.2020.05.010

개요

							유전자 발현은 환경적 요인 뿐 아니라 유전적 요인에 의해서도 영향을 받습니다. 이 연구에서는 노인 700여명의 부검 뇌 조직을 분석하여 전장유전체연관성분석(genome-wide association study; GWAS)을 시행, TMEM106B와 RBFOX1 두 유전자의 변이가 노년기 뇌 유전자 발현에 광범위한 영향을 주는 것을 발견하였습니다. 이 연구를 통해 우리는 TMEM106B 유전자가 치매의 중요한 원인 병리 중 하나인 TDP-43와 연관되는 경로를 관찰하였고, 더 나아가 알츠하이머 병리와 TDP-43의 분자적 연결 고리에 접근할 수 있었습니다.