김철희(충남대학교) | 발달장애, 지적장애 Armfield syndrome의 원인유전자 FAM50A 발견[Nat. Commun.] | 웨비나

학술웨비나 개최완료

발달장애, 지적장애 Armfield syndrome의 원인유전자 FAM50A 발견[Nat. Commun.]

조회2126

2020년 08월 19일 (수) 오후 04시
김철희(충남대학교)
Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy

Nat. Commun., Published: 23 July 2020, 11, Article number: 3698 (2020) | https://doi.org/10.1038/s41467-020-17452-6

개요

							자폐증을 비롯한 정신질환은 그동안 원인불명, 치료부재의 상태였으나, 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위를 이용한 생명과학기술의 혁신적인 발전으로, 원인규명이 조금씩 가능해지고 있다. 자폐증의 주요원인이기도 한 발달장애, 지적장애 환자(Armfield syndrome)의 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통하여 원인유전자를 발견하였다. 생물학적인 검증은 제브라피쉬(zebrafish) 및 유전자가위기술을 이용한 질환모델링 및 표현형 분석으로 진행하였다. RNA seq 분석의 전사체 및 단백체 등 추가적인 오믹스 빅데이터 분석을 통하여 FAM50A의 작용원리(spliceosomopathy)를 분자수준에서 규명하였다.