박경린(서울대학교 생명과학부) | TUSC3 결핍에 의한 소포체 마그네슘 수송 장애와 지적장애 기전 [Nat. Commun.] | 웨비나

학술웨비나 개최완료

TUSC3 결핍에 의한 소포체 마그네슘 수송 장애와 지적장애 기전 [Nat. Commun.]

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2025년 12월 19일 (금) 오전 11시
박경린(서울대학교 생명과학부)

개요

							지적장애(ID)는 전 세계 인구의 1–2%에서 나타나는 흔한 질환이며, TUSC3 유전자의 loss-of-function(LOF)에 의해 발생하는 사례도 보고되고 있다. 그러나 그 병리 기전과 치료 전략은 거의 밝혀지지 않았다. 본 연구에서는 TUSC3가 ER 마그네슘 수송체 ERMA와 함께 ER 내 Mg²⁺ 항상성을 조절한다는 사실을 규명하였다. ER Mg²⁺가 감소하면 ER 스트레스가 증가하고 뉴런 기능이 저하되며, 이러한 현상은 TUSC3 결손 마우스 모델에서도 확인되었다. 또한 Mg²⁺ 보충으로 신경 및 인지 기능이 부분적으로 회복될 수 있음을 제시하여 치료적 가능성을 보여주었다.