대규모 바이오뱅크 기반의 전장유전체연관분석(GWAS)은 수많은 질병 연관 유전자를 찾아냈지만, 그 결과를 활용하여 개인 수준에서 개별 질병의 표현형의 차이를 직접 설명하거나 예측하는 연구는 여전히 제한적입니다. 이러한 한계를 보완하기 위한 단일 특성 기반 메타 분석이나 멀티오믹스 접근은 집단 간 이질성 문제를 완전히 해결하지 못하고 있습니다.
본 세미나에서는 의료정보기록(EHR)에 포함된 여러 질병 특성을 통합하여, 질병 간 공유유전구조(pleiotropy)를 모델링하고 개인 수준의 잠재 질병 위험을 추정하는 새로운 방법, LTPI (Liability Threshold model based Phenotypic Imputation)를 소개합니다.
LTPI는 시뮬레이션 및 실제 eMERGE, UK Biobank 데이터를 활용한 분석에서 기존 GWAS 대비 향상된 검정력과 예측 성능을 보여주었습니다. 이를 통해 다중 특성 기반 접근이 질병 유전학 연구의 해석력과 확장성을 높일 수 있음을 논의하고, 향후 발전 방향을 함께 제시합니다.