이종혁(Mercer University School of Medicine) | Cockayne Syndrome 환자의 신장질환에 대한 분자 병태생리 연구 [Cell Death Differ.] | 웨비나

학술웨비나 개최완료

Cockayne Syndrome 환자의 신장질환에 대한 분자 병태생리 연구 [Cell Death Differ.]

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2025년 07월 11일 (금) 오전 10시
이종혁(Mercer University School of Medicine)

개요

							Cockayne 증후군(Cockayne Syndrome, CS)은 DNA 대사 및 기타 세포 기능에 관여하는 CSA 및 CSB 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 조기 노화 질환입니다. CS 환자들은 조기 노화, 신경퇴행, 신장 이상 등 다양한 임상 증상을 보입니다. 최근에는 CS 환자 유래 세포에서, 세포대사, 스트레스 반응, 신장 항상성 유지에 필수적인 역할을 하는 NAD⁺가 결핍되어 있음이 관찰되었습니다. NAD⁺는 신장 항상성 유지에 중요한 역할을 하지만, CS 환자에게서 나타나는 신장 기능 이상과의 분자적 병태생리적 연관성은 아직 명확히 규명되지 않았습니다. 본 연구에서는 CS 마우스 모델에서 심각한 신장 병리학적 변화가 존재함을 확인하였고, 이들 마우스의 신장에서 NAD⁺ 생합성 경로가 손상되어 있음을 보고하였습니다. 또한 CSA/CSB의 발현이 저해될 경우, 신장에서 de novo NAD⁺ 생합성 효소인 QPRT 유전자가 ATF3 전사인자의 안정화를 통해 전사가 억제되며, 결과적으로 NAD⁺ 항상성이 저해됨을 규명하였습니다.