우리 유전자 중 약 50여개는 변이가 일어나면 심각한 지적장애를 유발하는 것이 밝혀지고 있지만, 이들이 뇌 기능에 미치는 구체적인 분자 기전은 아직 미지의 영역입니다. 시각 피질(visual cortex)은 특정 자극에 대한 신경세포의 반응(방향 선택성 등)을 정량적으로 측정하기 용이하여, 분자 수준의 변화가 뇌 기능에 미치는 영향을 연구하기에 최적의 시스템입니다. 본 세미나에서는 이 장점을 활용한 연구의 예로, GRIA2 유전자 발현이 낮은 PV interneuron에서 Ca2+ 투과성 AMPA 수용체(CP-AMPAR)가 발현되어 낮은 시각 속성 선택성(feature selectivity)을 유도함을 첨단 뇌 이미징으로 밝힌 과정을 소개하겠습니다. 실제 GRIA2 결손은 인간에서는 심각한 지적장애를, 생쥐에서는 방향 선택성(orientation selectivity) 저하를 야기했습니다. 이러한 분자 기전 규명은 GRIA2 등의 신경발달질환에 대한 이해를 높이고, AAV (adeno-associated viral vector) 기반 유전자 치료제 개발 등 새로운 치료 전략 모색에 중요한 단초를 제공합니다.