줄기세포에 의해 매개되는 재생은 조직의 온전성을 유지하는 데 필수적임. 골격근에서 조직 복구는 주로 근육줄기세포(muscle stem cells, MuSCs)에 의존하며, 근육줄기세포는 근육재생과정 중 정교한 세포운명결정 (Cell fate decision)을 통해 역동적인 세포상태전환 (Cell fate transition)을 거침. 하지만 근육줄기세포의 세포상태전환을 조절하는 분자수준의 조절인자는 아직 명확하게 밝혀지지 않았음.
본 연구는 근육줄기세포에서 텔로미어 단백질 TRF2가 기존에 알려지지 않았던 비정형적 (noncanonical) 기전으로 작용함을 규명하였음. TRF2의 발현이 근육재생 과정 중 역동적으로 조절됨을 발견하였으며, TRF2가 근육줄기세포의 정체성 유지, 재생성 근육분화능 (reparative myogenesis), 및 자가재생 (self-renewal)에 필수적임을 확인하였음. 근육줄기세포 특이적으로 TRF2를 제거한 근이영양증 마우스모델에서 질환병리가 악화되었으며, 기존 마우스 모델에서 재현되지 않았던 인간 질환의 주요 특징들이 나타남을 확인하였음.
후성유전학적 기법을 이용하여, TRF2가 근육세포 특이적 유전자 (lineage-specific genes)의 조절영역에 존재하는 DNA G-quadruplex(G4) 형성서열에 결합하여 이들 유전자의 발현을 유지함을 확인하였음. 본 연구는 TRF2가 성체 줄기세포 기능과 조직 특이적 재생과정을 조절하는 핵심인자임을 규명함.