DNM1L 관련 뇌병증은 DNM1L 유전자 돌연변이와 연관된 다양한 임상 양상을 보이는 신경발달질이다. 진단 기술의 발전에도 불구하고, 분자 및 조직 수준에서의 신경병리학적 기전이 충분히 규명되지 않아 치료는 주로 증상 완화에 국한되며 그 효과 또한 제한적이었다. 특히 주요 발달 단계에 걸친 분자 병리의 진행과 가역성에 관한 연구가 부족하여, 최적의 치료 시기 파악과 효과적인 치료 전략 수립에 근본적인 제약이 존재하였다. 본 연구에서는 발달 중인 마우스 뇌에서 DNM1L 변이체의 발현이 출생 후 초기에 심각한 신경세포 손실을 유발함을 확인하였다. DNM1L 발현을 화학유전학적으로 제어하는 인간 신경세포 모델을 활용하여, DNM1L 기능 이상으로 인한 전사체 변화의 가역성을 신경발달 단계별로 규명하였다. 특히 병리 연관 전사체 양상의 대부분이 분화된 신경세포에서도 회복 가능함을 확인하였다. 나아가 가역적 경로 중 하나인 미토콘드리아 생합성을 표적으로 하는 치료 전략이 신경세포 손실을 예방함을 검증함으로써, DNM1L 관련 신경 병리에 대한 출생 후 임상 개입 가능성을 제시한다.