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학술웨비나 개최예정
희귀 유전변이 효과 정밀 추정으로 유전위험 예측의 사각지대 보완 [Nat. Genet.]
- 2026년 10월 15일 (목) 오전 10시
- 남기성(서울대학교 (현 Harvard Medical School))
- 발표 30분 / 토론, 질의응답 20분 / 한국어 발표
- PDF (357 KB)
개요
희귀 유전변이는 질병이나 다양한 형질에 큰 영향을 줄 수 있지만, 개별 변이가 매우 드물기 때문에 그 영향을 정확하게 측정하기 어렵습니다. 본 세미나에서는 대규모 유전체 데이터를 활용해 희귀변이의 영향을 보다 안정적으로 추정하는 방법인 RareEffect를 소개합니다. UK Biobank의 약 40만 명의 엑솜 데이터를 활용하여 다양한 형질에서 RareEffect의 성능을 평가하고, 희귀변이 정보를 기존의 흔한 변이 기반 유전위험점수(PRS)와 결합하여 질병 및 형질 예측을 개선할 수 있는 가능성을 살펴봅니다.
#희귀 유전변이
#유전적 위험 예측
#정밀의학
관련논문
Nat. Genet., 17 August 2026 | https://doi.org/10.1038/s41588-026-02705-9
Rare variant effect estimation and polygenic risk prediction
진행안내
- Webinar 접속경로는 참석을 접수하신 분들에게 개최 1~2일전 메일 또는 당일 카카오톡을 통해 개별적으로 안내해 드립니다.
- 접속은 웨비나 시작 30분 전부터 가능합니다. BRIC에서 개설을 하여야 접속이 가능합니다.
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