알츠하이머병은 증상이 나타나기 수년 전부터 병리학적 변화가 시작되기 때문에 조기 위험 예측이 매우 중요합니다. 그러나 기존의 PET 영상이나 뇌척수액 기반의 바이오마커는 비용과 침습성의 한계로 인해 대규모 선별검사에 활용하기 어렵습니다. 본 세미나에서는 혈액 기반 멀티오믹스 접근법을 활용하여 유전적 위험도를 반영하는 다중유전자위험점수(Polygenic risk score, PRS)와 유전자 발현 변화를 반영하는 전사위험점수(Transcriptional risk score, TRS)를 통합한 알츠하이머병 예측 및 위험 층화 연구를 소개합니다. 서로 다른 인종적 배경을 가진 미국 Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) 코호트와 한국 Seoul National University Bundang Hospital (SNUBH) 코호트를 활용하여, 다중유전자위험점수와 전사위험점수를 함께 사용할 경우 단일 지표보다 알츠하이머병 분류 성능이 유의미하게 향상됨을 확인했습니다.