알츠하이머병(AD)은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로, 아밀로이드 베타(Aβ) 축적과 타우 병리가 주요 특징이지만 질환 진행에 관여하는 분자 신호는 충분히 밝혀지지 않았다.
본 연구는 AD 환자 사후 뇌 조직의 공개 전사체 데이터를 비교 분석하여 정상 대조군과 AD에서 공통적으로 변화하는 유전자를 선별하였다. 분석 결과 receptor tyrosine kinase(RTK) 신호경로가 가장 유의하게 도출되었으며, RTK 경로 및 AD 관련 유전자와의 상호작용 네트워크 분석을 통해 6개 핵심 유전자를 도출하였다. 검증을 위해 인간 iPSC 기반 brain organoid를 활용하였다. 기존 RNA-seq 데이터 재분석에서 6개 유전자 중 AXL과 ITGB1이 공통적으로 변화함을 확인하였고, Aβ를 처리한 brain organoid 및 primary neuron에서도 두 유전자의 증가가 관찰되었다.