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1rare genetic diseases

'rare genetic diseases' 에 대한 통합검색결과 24건입니다.

한빛사24건

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관련도순

- 김유리(Harvard Medical School, Brigham and Women’s Hospital)
- 김성원(Harvard Medical School)
Regulation of sarcomere formation and function in the healthy heart requires a titin intronic enhancer
- J. Clin. Invest. Dec 17 2024, e183353 | https://doi.org/10.1172/JCI183353
- 2024.12
Comprehensive phenotypic assessment of nonsense mutations in mitochondrial ND5 in mice
- Exp. Mol. Med. 01 November 2024 | https://doi.org/10.1038/s12276-024-01333-9
- 2024.11
- 의약학
- 정은지(University of Southern California)
Spotlight on Genetic Kidney Diseases: A Call for Drug Delivery and Nanomedicine Solutions
- ACS Nano 2023 Apr 11;17(7):6165-6177 | https://doi.org/10.1021/acsnano.2c12140
- 2023.04
- Thiruganesh Ramasamy(American Type Culture Collection, 영남대학교)
- 김종오(영남대학교)
Nano drug delivery systems for antisense oligonucleotides (ASO) therapeutics
- J. Control. Release 2022 Dec;352:861-878 | https://doi.org/10.1016/j.jconrel.2022.10.050
- 2022.12
- 바이오·의료융합
The contribution of common and rare genetic variants to variation in metabolic traits in 288,137 East Asians
- Nat. Commun. 2022 Nov 4;13(1):6642 | https://doi.org/10.1038/s41467-022-34163-2
- 2022.11
- 생명과학
- 권영직(University of California, Irvine)
Synthetically Engineered Adeno-Associated Virus for Efficient, Safe, and Versatile Gene Therapy Applications
- ACS Nano Publication Date:October 19, 2020 | https://doi.org/10.1021/acsnano.0c03850
- 2020.10
- 바이오·의료융합
- 김혜인(Regeneron Pharmaceuticals Inc.)
  Interview
Characterization of Exome Variants and Their Metabolic Impact in 6,716 American Indians from the Southwest US
- Am. J. Hum. Genet. Available online 7 July 2020 | https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.06.009
- 2020.07
- 김진국(Harvard Medical School)
Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease
- N. Engl. J. Med. October 24, 2019; 381:1644-1652 | DOI: 10.1056/NEJMoa1813279
- 2019.10
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia
- Am. J. Hum. Genet. Available online 14 February 2019 | https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.01.009
- 2019.02
- 의약학
- 김선영(Texas Children’s Hospital, Baylor College of Medicine)
MARRVEL: Integration of Human and Model Organism Genetic Resources to Facilitate Functional Annotation of the Human Genome
- Am. J. Hum. Genet. Available online 11 May 2017, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.04.010
- 2017.05
- 지선구(Wellcome Trust Sanger Institute)
  Interview
Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bow
- Nat. Genet. Published online 19 December 2016 | doi:10.1038/ng.3745
- 2016.12
- 설재훈(Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, University of California, Los Angeles)
Increasing Generality and Power of Rare-Variant Tests by Utilizing Extended Pedigrees
- Am. J. Hum. Genet. Available online 22 September 2016 | http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.015
- 2016.09
Deep resequencing of 131 Crohn‘s disease associated genes in pooled DNA confirmed three reported variants and identified eight novel variants
- Gut Published Online First 2 March 2015 | doi:10.1136/gutjnl-2014-308617
- 2015.03
- 의약학
이해인

University of California, Los Angeles

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 이 논문은 2012년 초에 환자들의 유전병 진단을 목적으로 UCLA에서 시작한 Clinical Exome Sequencing (CES) 의 첫 summary report입니다. 이 논문에 사용된 814 환자들의 26%에서 clear molecular diagnosis를 찾아 리포트할 수 있었고, 가장 common했던 clinical indication은 developmental delay (intellectual disability와 mental retardation 포함)였습니다. UCLA는 환자의 부모를 함께 exome sequencing하는 trio-CES test를 제공하고 있고 de novo variants와 compound heterozygous variants를 clear하게 발견할 수 있는 장점 때문에 가능하다면 trio-CES를 추천합니다. 예상했듯이 trio-CES가 proband-CES (환자만 exome sequencing)보다 진단률이 높았고 특히나 childhood developmental delay 그룹에서는 trio-CES 진단률이 거의 40%에 달하면서 gene panel들보다 높은 진단률을 보였습니다. 거의 모든 케이스에서 전혀 예상하지 못했던 유전자가 변이 되었었고 trio-CES를 하지 않았다면 놓쳤을 case들도 있었습니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다. 미국 로스앤젤레스에 자리잡고 있는 UCLA는 캘리포니아 주립대학입니다. 병원, 의과대학 그리고 생명과학 관련 여러 과가 모두 한 캠퍼스 안에 한 곳에 모여 있어서 연구과제들을 여러 과가 함께 진행하기가 쉬운 장점을 갖고 있습니다. 제가 속해 있는 UCLA Clinical Genomics Center 또한 UCLA 의과대학 병리학과 (Department of Pathology and Laboratory Medicine) 소속이지만 병리학과, 소아과 (Department of Pediatrics), 유전학과 (Department of Human Genetics) 세 개 과가 Clinical Exome Sequencing Test를 시작하기 위해 공동으로 설립한 기관입니다. 모든 case들이 일주일에 한 번씩 열리는 Genomic Data Board 미팅에서 review되는데 이 세 과에 속해있는 교수, 펠로우, 레지던트, 대학원생, Genetics Counselors와 많은 경우 exome sequencing test를 오더한 의료진 등 2-30명이 참여하면서 interdepartmental collaboration을 활발히 진행하고 있습니다. 3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람 지금 제가 하는 일은 환자 진단이 주 목적인 순수 연구는 아닙니다: 하지만 실제 환자들을 대상으로 Clinical Exome Sequencing을 하기
- JAMA-J. Am. Med. Assoc.
- 2014.10.27
- 이종민(Massachusetts General Hospital / Harvard Medical School)
Common SNP-Based Haplotype Analysis of the 4p16.3 Huntington Disease Gene Region
- Am. J. Hum. Genet. Volume 90, Issue 3, 434-444, 9 March 3012 | doi:10.1016/j.ajhg.2012.01.005
- 2012.03
- 생명과학
- 최수미(Johns Hopkins University School of Medicine)
  Interview
- 장윤영(Johns Hopkins University School of Medicine)
Reprogramming of EBV-immortalized B-lymphocyte cell lines into induced pluripotent stem cells
- Blood Published online before print May 31, 2011, doi: 10.1182/blood-2011-03-340620
- 2011.05
- 변민지(Rockefeller University)
Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma
- J. Exp. Med. vol. 207 no. 11 2307-2312 | Published September 27, 2010 | doi: 10.1084/jem.20101597
- 2010.09
- 생명과학
- 변민지(Rockefeller University)
Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma
- J. Exp. Med. vol. 207 no. 11 2307-2312 | Published September 27, 2010 | doi: 10.1084/jem.20101597
- 2010.09
- 생명과학
- 기영훈(Harvard Medical School)
Expanded roles of the Fanconi anemia pathway in preserving genomic stability
- Genes Dev. 2010. 24: 1680-1694 | doi: 10.1101/gad.1955310
- 2010.08
- 생명과학
- 허현규(University of Lausanne)
Genome-wide association study identifies new HLA class II haplotypes strongly protective against narcolepsy
- Nat. Genet. 42, 786–789 (2010). Published online 15 August 2010 | doi:10.1038/ng.647
- 2010.08