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1neurodevelopment disorder

'neurodevelopment disorder' 에 대한 통합검색결과 13건입니다.

한빛사13건

Short tandem repeat expansions in cortical layer-specific genes implicate in phenotypic severity and adaptability of autism spectrum disorder
- Psychiatry Clin. Neurosci. 15 May 2024 | https://doi.org/10.1111/pcn.13676
- 2024.05
- 생명과학
- 박소희(UCL School of Pharmacy, 현 Aston University)
Association between prenatal antipsychotic exposure and the risk of attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder: a systemati
- Neurosci. Biobehav. Rev. Mar 16 2024, S0149-7634(24)00104-0 | https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2024.105635
- 2024.03
- 의약학
- 박혜령(University of Rochester)
Identification of Novel NRF2-Dependent Genes as Regulators of Lead and Arsenic Toxicity in Neural Progenitor Cells
- J. Hazard. Mater. Available online 2 November 2023, 132906 | https://doi.org/10.1016/j.jhazmat.2023.132906
- 2023.11
- 생명과학
Truong Thi My Nhung

POSTECH

In our recent study, we comprehensively explored an intricate cellular structure formed by the endoplasmic reticulum (ER) and mitochondria, known as mitochondria-associated ER membranes (MAMs). The primary goal was to understand how changes in these MAMs might affect the balance of a crucial ion, calcium, within nerve cells.
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA
- 2023.08.16
- 김현정(University of California, Davis)
  Interview
Neonatal immune signatures differ by sex regardless of neurodevelopmental disorder status: Macrophage migration inhibitory factor (MIF) alone reveals
- Brain Behav. Immun. Available online 8 May 2023 | https://doi.org/10.1016/j.bbi.2023.05.002
- 2023.05
- 의약학
- 박인경(서울대학교)
- 김민아(서울대학교)
Cortical gyrification differences between early- and late-onset obsessive-compulsive disorder: neurobiological evidence for neurodevelopmentally disti
- Psychol. Med. Published online: 2022 Oct 19;1-10 | https://doi.org/10.1017/S0033291722003129
- 2022.10
- 의약학
The association of prenatal and childhood pyrethroid pesticide exposure with school-age ADHD traits
- Environ. Int. Volume 161, March 2022, 107124 | https://doi.org/10.1016/j.envint.2022.107124
- 2022.03
- 의약학
Genetic and epigenetic etiology underlying autism spectrum disorder
- J. Clin. Med. 2020 Mar 31;9(4):966 | https://doi.org/10.3390/jcm9040966
- 2020.05
- 생명과학
- 안준용(University of Queensland, University of California, San Francisco)
  Interview
An integrative analysis of non-coding regulatory DNA variations associated with autism spectrum disorder
- Mol. Psychiatr. Published online: 27 April 2018 | doi:10.1038/s41380-018-0049-x
- 2018.04
- 의약학
김정현

University of South Alabama

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 지적장애 (intellectual disability; ID) 또는 이와 관련된 발달장애 (developmental delay; DD)는 다양한 원인으로 인해 생겨나며 그에 따른 복잡한 증상을 보이므로 현재까지 많은 연구자들에 의해 활발한 연구가 진행되고 있습니다. 이번 연구에서 주로 다뤄진 SON은 nuclear speckle에 주로 위치하는 RNA splicing co-factor 로써 target mRNA의 weak splicing site에 direct binding하여 gene의 발현을 alternative splicing을 통해 조절 한다고 알려져 있습니다. 저희 그룹은 미국, 유럽 등지에 위치한 다양한 연구소와의 collaboration을 통해 20명의 ID 환자의 sequencing data에서 SON의 de novo mutation을 새롭게 발견하였습니다. 이들 환자들은 ID/DD, malformations of the cerebral cortex, epilepsy, vision problems, musculoskeletal abnormalities, congenital malformation의 증상들을 보였으며, 특이하게도 모든 환자들에게서 나타나는 mutation은 loss of function mutation인 것으로 확인되었습니다. 이로 인해 SON의 발현이 감소가 되며 SON에 의해 조절되는 neuronal migration과 cortex organization, metabolism에 영향을 주는 유전자의 발현이 RNA splicing defect에 의해 감소 되었다는 것을 본 연구를 통해 확인할 수 있었습니다. 매우 흥미롭게도 zebrafish에서 SON의 발현을 knockdown하였을 때에도 SON mutation이 발견된 환자와 유사한 spine, brain, eye의 severe malformation이 확인되어 많이 주목받지 못했던 SON이라는 protein 연구에 대한 중요성을 확인하였다고 생각됩니다. 특히 ID환자의 진단에 SON이 하나의 candidate로 사용될 수 있으며 neurodevelopment나 다양한 brain disorder에 미치는 SON의 영향에 관한 연구는 저희 그룹은 물론 다른 그룹에게도 흥미롭게 다뤄질 수 있는 연구라고 여겨집니다. 이 연구가 진행되면서 느꼈던 점은 collaboration의 중요성입니다. 1명의 ID 환자로부터 시작하였던 작은 project가 다양한 연구소와 co-work으로 인해 환자의 case가 증가하게 되었고, 이를 통해 이들 환자의 어떠한 증상이 중요한지, 어느 부분에 빈번하게 mutation이 발견되는지 등 중요한 정보를 추가할 수 있었습니다. 이 분야에서 조금 더 중요하고 정확한 연구를 위해서는 같은 분야는 물론 다양한 사람과의 collabo
- Am. J. Hum. Genet.
- 2016.08.29
이현경

Baylor College of Medicine

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 Gilal cell은 중추신경계의 90% 이상을 구성하며 다양한 neurological disorder와 glioma와 같은 malignancies 에 관련되어 있는 반면, 그 분자생물학적 기작에 대한 연구는 미흡한 실정입니다. 고등동물로 진화하면서 중추신경계를 구성하는 glial cell의 population은 수적으로 현저하게 증가되고 그 기능 또한 세분화 되어 다양한 subtype으로 분화가 이루어 지므로, 개체 발생 시기의 glial cell lineage에 대한 연구가 중요하게 인식이 되어지고 있습니다. 제가 속한 Dr. Benjamin Deneen 연구실은 glia cell의 생성과 분화에 대해서 neurodevelopment biology 연구를 기초로 하며 동시에 glia tumor biology를 접목하여 이 연구의 중요성을 다각도로 검증하고자 합니다. 특히 저희 연구실의 주 관심사는 발생초기 neurogenesis 가 끝나고 난 후 gliogenesis 가 시작될 때의 developmental interval, 즉 gliogenic switch 시기에 중요한 기능을 하는 새로운 유전자를 찾고 지금까지 알려지지 않은 glia cell의 lineage marker를 찾는데 주력하고 있습니다. 이번에 투고된 본 연구는 지금까지 그 기능이 전혀 밝혀지지 않은 새로운 단백질인 Daam2의 기능을 처음으로 동정하였습니다. -연구과정 중에 생긴 에피소드 저의 첫번째 프로젝트는 gliogenesis에 중요한 새로운 유전자를 찾기 위해 microarray를 통한 screening으로 시작되었고 그 과정에서 기능이 전혀 알려지지 않은 유전자를 중심으로 연구를 수행하였습니다. 아이러니 하게도 이번에 투고된 논문의 Daam2 유전자는 그 이름이 주는 특이성 때문에 (Daam sounds like Damn) 연구를 시작하기에 앞서 꺼려했던 기억이 있습니다, 하지만 오히려 그로 인해서 학술대회나 포럼 등의 발표 기회에 눈에 띄게 관심을 받았던 것 같습니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다. 베일러 의대 (Baylor College of Medicine; BCM)는 미국 내 Houston 시의 텍사스 메디컬센터 중앙에 자리 잡고 있으며, 한국에서는 상대적으로 덜 알려져 있지만, 전통적으로 genetics와 neuroscience 분야의 연구성과가 미국 내 의과대학에서 우수한 성적을 거두고 있습니다. 특히 제가 속한 Cell and Gene Therapy 센터는 베일러 뿐만 아니라 메디컬센터 내의 MD anderson cancer center
- Dev. Cell
- 2012.01.16
- 한창규(University of Pennsylvania)
Altered neuregulin 1-erbB4 signaling contributes to NMDA> receptor hypofunction in schizophrenia
- Nat. Med. 11 June 2006 doi:10.1038/nm1418
- 2006.06
- 한창규(University of Pennsylvania)
Altered neuregulin 1-erbB4 signaling contributes to NMDA> receptor hypofunction in schizophrenia
- Nat. Med. 11 June 2006 doi:10.1038/nm1418
- 2006.06

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