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1hnRNPA2B1

'hnRNPA2B1' 에 대한 통합검색결과 8건입니다.

한빛사8건

HIF-1α inhibition by MO-2097, a novel chiral-free benzofuran targeting hnRNPA2B1
- J. Adv. Res. Nov 15 2023, S2090-1232(23)00353-3 | https://doi.org/10.1016/j.jare.2023.11.016
- 2023.11
한호진

한국생명공학연구원

HIF1-α는 고형암 내부와 같은 저산소 상황에서 다수의 타겟 단백질의 전사 인자로서 기능을 하며, 여러 종류의 암에서 암의 성장, 암의 대사, 암 전이 등 암과 관련된 단백질입니다. 해당 기전 등을 이유로 다양한 약물 및 저해제가 활발히 개발되고 있습니다. hnRNPA2B1 단백질은 heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs) 의 super family 단백질로서 세포 내 다양한 RNA와 결합하여 여러 생체 기전에 관여하는 단백질입니다.
- J. Adv. Res.
- 2023.11.27
- 김홍주(St. Jude Children’s Research Hospital)
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
- Nat. Commun. Published 28 April 2022 | https://doi.org/10.1038/s41467-022-30015-1
- 2022.04
- 생명과학
- 이희두(Boston University)
Caveolin-1 selectively regulates microRNA sorting into microvesicles after noxious stimuli.
- J. Exp. Med. Published June 24, 2019 | DOI: 10.1084/jem.20182313
- 2019.06
- 생명과학
- 김홍주(St. Jude Children’s Research Hospital)
- 김남철(St. Jude Children’s Research Hospital)
  Interview
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS
- Nature 495, 467–473 (28 March 2013). Published online 03 March 2013 | doi:10.1038/nature11922
- 2013.03
- 생명과학
- 김홍주(St. Jude Children’s Research Hospital)
- 김남철(St. Jude Children’s Research Hospital)
  Interview
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS
- Nature 495, 467–473 (28 March 2013). Published online 03 March 2013 | doi:10.1038/nature11922
- 2013.03
- 생명과학
김남철

St. Jude Children’s Research Hospital

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 3월 3일 자로 발표된 Nature 논문(Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS)과 3월 14일 자로 발표된 Neuron 논문(VCP Is Essential for Mitochondrial Quality Control by PINK1/Parkin and this Function Is Impaired by VCP Mutations)은 모두 드물게 발병하는 유전성 질환인 Mutisystem Proteinopathy(MSP)에 대해서 다루고 있습니다. MSP는 과거에 IBMPFD(Inclusion Body Myopathy, Paget's disease of bone and Frontotemporal Dementia)로 알려졌던 질병입니다. IBMPFD의 원인 유전자로 밝혀진 VCP(valosin containing protein)에 돌연변이가 생기면 IBMPFD에 더불어 ALS(Amyotrophic lateral sclerosis)도 일으킬 수 있다는 보고가 2010년에 이루어지면서 IBMPFD-ALS로 잠시 불렸지만 환자가 parkinsonism을 보이고 돌연변이가 hereditary spastic paraplegia도 유발한다는 보고가 이어지면서 병명을 재정의해야할 필요성이 생겼습니다. 제가 알기로는 이번 Nature 논문과 Neuron 논문이 처음으로 MSP라는 병명을 사용한 것으로 알고 있습니다. MSP라 명명한 이유는 다양한 조직(신경, 근육, 뼈)에 이상이 생기며 그 조직들에 공통적으로 단백질 aggregation이 관찰되기 때문입니다. 이 VCP 유전자 돌연변이를 가지고 있는 가계의 환자들은 위에 언급된 퇴행성 질환 중 한가지를 가지고 있거나 여러가지를 동시에 가지고 있습니다. 2004년에 VCP가 이 유전성 질병의 원인 유전자로 밝혀졌지만 환자 중 70% 정도만 VCP 돌연변이를 가지고 있습니다. Nature 논문에서는 VCP 유전자에는 이상이 없는 두 가족에게서 새로운 두 가지 질병 유전자(hnRNP A2/B1, hnRNP A1)를 밝혀 내었으며 그와 관련한 새로운 발병기전을 제시하였고 실제로 MSP가 아니라 ALS로 진단받은 환자에게도 그 돌연변이가 발견됨을 보고 하였습니다. Neuron 논문에서는 기존에 알려졌던 MSP 발병인자인 VCP가 미토콘드리아 Dynamics에 어떻게 관여하는지를 밝혔고 돌연변이가 생겼을 때 이 과정에 이상이 생김을 보고 하였습니다. 이러한 드문 유전성 질환을 연구하는 이유는 명확합니다. 이들 유전자(VCP, hnRNP A2/B1, hnRNP A1)에 돌연변이를 가지고 있는 환자가 보이는 증상은 다른 유전자 이상으로 발병한 개별적인 유전성 또는
- Neuron
- 2013.03.26
김남철

St. Jude Children’s Research Hospital

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 3월 3일 자로 발표된 Nature 논문(Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS)과 3월 14일 자로 발표된 Neuron 논문(VCP Is Essential for Mitochondrial Quality Control by PINK1/Parkin and this Function Is Impaired by VCP Mutations)은 모두 드물게 발병하는 유전성 질환인 Mutisystem Proteinopathy(MSP)에 대해서 다루고 있습니다. MSP는 과거에 IBMPFD(Inclusion Body Myopathy, Paget's disease of bone and Frontotemporal Dementia)로 알려졌던 질병입니다. IBMPFD의 원인 유전자로 밝혀진 VCP(valosin containing protein)에 돌연변이가 생기면 IBMPFD에 더불어 ALS(Amyotrophic lateral sclerosis)도 일으킬 수 있다는 보고가 2010년에 이루어지면서 IBMPFD-ALS로 잠시 불렸지만 환자가 parkinsonism을 보이고 돌연변이가 hereditary spastic paraplegia도 유발한다는 보고가 이어지면서 병명을 재정의해야할 필요성이 생겼습니다. 제가 알기로는 이번 Nature 논문과 Neuron 논문이 처음으로 MSP라는 병명을 사용한 것으로 알고 있습니다. MSP라 명명한 이유는 다양한 조직(신경, 근육, 뼈)에 이상이 생기며 그 조직들에 공통적으로 단백질 aggregation이 관찰되기 때문입니다. 이 VCP 유전자 돌연변이를 가지고 있는 가계의 환자들은 위에 언급된 퇴행성 질환 중 한가지를 가지고 있거나 여러가지를 동시에 가지고 있습니다. 2004년에 VCP가 이 유전성 질병의 원인 유전자로 밝혀졌지만 환자 중 70% 정도만 VCP 돌연변이를 가지고 있습니다. Nature 논문에서는 VCP 유전자에는 이상이 없는 두 가족에게서 새로운 두 가지 질병 유전자(hnRNP A2/B1, hnRNP A1)를 밝혀 내었으며 그와 관련한 새로운 발병기전을 제시하였고 실제로 MSP가 아니라 ALS로 진단받은 환자에게도 그 돌연변이가 발견됨을 보고 하였습니다. Neuron 논문에서는 기존에 알려졌던 MSP 발병인자인 VCP가 미토콘드리아 Dynamics에 어떻게 관여하는지를 밝혔고 돌연변이가 생겼을 때 이 과정에 이상이 생김을 보고 하였습니다. 이러한 드문 유전성 질환을 연구하는 이유는 명확합니다. 이들 유전자(VCP, hnRNP A2/B1, hnRNP A1)에 돌연변이를 가지고 있는 환자가 보이는 증상은 다른 유전자 이상으로 발병한 개별적인 유전성 또는
- Nature
- 2013.03.22

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