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'epigenomics' 에 대한 통합검색결과 38건입니다.

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Matrisomics: Beyond the extracellular matrix for unveiling tumor microenvironment
- Biochim. Biophys. Acta-Rev. Cancer Sep 04 2024, S0304-419X(24)00109-4 | https://doi.org/10.1016/j.bbcan.2024.189178
- 2024.09
- 생명과학
Chromatin accessibility analysis and architectural profiling of human kidneys reveal key cell types and a regulator of diabetic kidney disease
- Kidney Int. Nov 02 2023, S0085-2538(23)00757-3 | https://doi.org/10.1016/j.kint.2023.09.030
- 2023.11
- 생명과학
- 김은덕(The University of Texas at Austin)
Stomatal cell fate commitment via transcriptional and epigenetic control: Timing is crucial
- Plant Cell Environ. 23 November 2023 | https://doi.org/10.1111/pce.14761
- 2023.11
- 이상훈(Simon Fraser University, 현 Brightseed)
Identification of the lipodepsipeptide selethramide encoded in a giant nonribosomal peptide synthetase from a Burkholderia bacterium.
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA Oct 17 2023, 120 (42) | https://doi.org/10.1073/pnas.2304668120
- 2023.10
- 의약학
안진수

The Ohio State University

The paper describes a unique pattern of genomic imprinting which is essential for normal mammalian development. We identified a differentially methylated region (DMR) in the KBTBD6 locus using porcine parthenogenetic embryos. This differential DNA methylation was conserved in livestock species. The corresponding monoallelic expression of the KBTBD6 gene further indicated that this gene is a novel livestock-specific imprinted gene. Our comparative epigenetics study revealed species-specific evolution of genomic imprinting at the KBTBD6 locus.
- J. Anim. Sci. Biotechnol.
- 2023.10.19
이도훈

서울대학교

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 생물정보학 분야에서는 히스톤 단백질 꼬리의 화학적 변이의 조합이 유전자 발현을 조절한다는, 이른바 “히스톤 코드” 가설을 정량적으로 모델링하기 위한 많은 연구들이 있어왔습니다. 이 복잡한 문제를 과연 어떤 방식으로 접근했을까요? 물론 다양한 방법들이 제시되어 왔지만, 그 중에서도 유전체 상의 특정 위치에 대하여, 히스톤 ChIP-seq 실험으로 정량화된 여러 종류의 히스톤 변형 프로파일로부터 주변 유전자의 발현을 예측하는, 일종의 ‘기계 학습’ 문제로 변환하여 푸는 방법이 큰 성공을 거둬 왔습니다. 과거의 연구들은 주로 통계적인 방법론과 전통 기계학습 방법론을 주로 사용하여 좋은 예측 성능을 거두었지만, 이 성능을 월등히 뛰어넘은 것은 역시 AI 기반의 방법론이었습니다. 합성곱신경망(convolutional neural network; CNN) 기반 모델과, 순환신경망(recurrent neural network; RNN) 및 어텐션 기반 방법론이 차례로 성공을 거두면서 그 다음은 무엇일지 깊이 고민하던 참이었죠. 저는 사용하는 AI 모델의 종류와 학습에 사용하는 생물학적 특징의 두 가지 관점 모두에서 기존 방법론들을 개선해보고자 하였습니다. AI 모델 측면에서는 특히 자연어 처리 분야에서 좋은 성과를 보인 트랜스포머(transformer) 모델을 사용하여 모델 예측을 위해 전사 시작 부위에 집중하되, 이를 중심으로 한 넓은 유전체 지역 중 필요한 부분의 정보를 가져오는 방법을 모델이 학습하도록 하였습니다. 생물학적 측면에서는 전사 조절에 있어 중요한 요소인 염색질의 3차원 접힘 정보를 잘 반영하도록 모델 구조를 설계하였습니다. 그 결과 모델 성능의 유의미한 향상을 보일 수 있었습니다. 본 연구와 같은 AI Genomics (혹은 AI Epigenomics) 분야는 AI 기술 발전과 함께 비교적 새롭게 생겨난 분야로 볼 수 있지만, 그 잠재력은 어마어마합니다. 유전체 서열만으로부터 유전자 발현을 예측하는 모델 해석을 통해 개별 염기서열 변이의 효과와 프로모터-인핸서 상호작용을 밝힐 수 있음을 보인 Google DeepMind 사의 Enformer 모델이나, mRNA 서열로부터 스플라이싱의 형태를 예측하는 Illumina 사의 SpliceAI 모델의 예는 이 분야의 기대 가치가 그만큼 높다는 것을 의미합니다. 이러한 AI 기반 유전체 해석 방법론이 점차 개발됨에
- Nat. Commun.
- 2023.02.13
조충현

성균관대학교

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 예기치 못한 주변의 환경 변화로 인해 생물종이 새로운 환경에 직면하게 되면, 그 생물은 다양한 적응 기작을 모색하며 외부의 여러 가지 자극에 대응합니다. 이러한 적응 과정에는 생물이 새로운 환경에 적응하기에 유용한 형질을 새롭게 만들기도 하고, 불필요하게 되는 것은 버림으로써 제한된 자원을 최대한 효율적으로 이용하는 방식을 택합니다. 그 외에도 생물이 기존에 가지고 있는 본연의 특징을 주변 환경에 적절히 맞도록 조절하기도 하고 일부는 개선함으로써 생물은 새로운 환경에 적응할 때도 있습니다. 이번 논문에서는 넓은 의미에서의 식물(원시색소체생물, Archaeplastida)에 속하는 홍조류 중, 고온산성 환경에 서식하는 분류군인 남색홍조류(Cyanidiophyceae)를 대상으로 연구하였습니다. 현존하는 생물이 생육하기에는 매우 불리한 극한환경에서 발견되는 생물은 대부분의 박테리아나 고세균과 같은 원핵생물입니다. 남색홍조류는 진핵생물로서는 흔치 않게 극한환경에 성공적으로 적응하여 현재까지 환태평양 조산대(Ring of Fire) 주변과 전 세계의 다양한 화산지대를 그 서식지로 삼고 있습니다. 유전체 기반의 연구는 최근 들어 여러 방법론적인 한계점을 드러내고 있지만, 염기서열 시퀀싱 기술이 크게 발전하면서 과거에 비해 비교적 쉽게 접근할 수 있게 되었고 생물이 가지고 있는 유전자 정보 또한 간편하게 분석할 수 있어 진화 연구에서 보편적으로 이용되고 있습니다. 제가 학위 과정 동안 관심을 가진 주제는 원핵생물에 비해 더 체계화되어 있는 진핵생물이 과연 극한환경에서 어떤 방식으로 적응하고 진화가 이루어졌는지 알아보고자 했으며 유전체 분석을 기반으로 하여 그 답을 찾고자 했습니다. 본 연구에서는 남색홍조류 내에서 각 분류군을 대표할 수 있는 3종을 선별하여 유전체를 신규 해독하였고, 이를 바탕으로 극한환경에 적응한 모든 남색홍조류에서 공통적으로 이용된 유전체 진화 기작을 새롭게 규명하였습니다. 또한 해당 분류군 내에서 종 간의 서식 환경 선호도 차이가 어떤 유전적인 요소와 연관되었는지를 제시하고자 했으며, 이를 실험을 통해 간접적으로 증명하였습니다. 아마 많은 연구자가 경험하는 바와 마찬가지로, 저 역시 또한 이번 논문이 완성되기까지 여러 우여곡절이 있었습니다.
- Nat. Commun.
- 2023.01.09
우상호

서울대학교

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 ?동맥 경화는 동맥 내막에 low-density lipoprotein (LDL)이 침착 되고, 대식구를 비롯한 염증 세포들의 accumulation 및 괴사/섬유화 등이 복합적으로 진행되어 plaque가 형성되는 질환입니다. 동맥 경화는 혈관을 좁아지게 만들며, 종종 병변 파열 등의 결과로 혈전을 유발할 수 있습니다. 이에 따라, 동맥 경화는 전세계적으로 major한 사망 원인들인 심근 경색, 뇌경색, 협심증 등 심혈관계 질환의 주요 원인 병변으로 알려져 있습니다. 동맥 경화 병변이 형성되고 시간이 지나 advanced lesion으로 경과하게 되면, 높은 확률로 calcification (칼슘 침착; 석회화)이 일어나게 되고, 간혹 병변의 대부분을 차지하기도 합니다 (그림1). ? 그림1 . Calcification이 일어난 사람의 동맥 경화 병변. H&E staining. 자체 데이터. ?전통적으로 동맥 경화에 대한 많은 연구들이 면역 세포, 특히 그 중에서도 지질을 탐식하여 포말 세포 (foamy)가 되는 대식구에 초점이 맞추어져 있었습니다만, 근래에 들어 동맥의 중간막 (tunica media)을 이루고 있는 혈관 평활근 세포가 병변의 형성에 주요한 역할을 한다는 연구 결과들이 많이 나오고 있습니다. 정상 상태의 media 층에서 동맥의 수축을 담당하던 contractile phenotype이었던 혈관 평활근 세포가, 동맥 경화와 같은 병리적인 상황에서 “phenotypic transitioning”을 통하여 대식구, stem cell-like 세포, 섬유(아)세포 등과 같은 다양한 표현형으로 바뀔 수 있다는 보고들이 나오고 있습니다. 특히 마우스 lineage-tracing과 single-cell RNA-sequencing (scRNA-seq)을 결합한 연구들을 통해 동맥 경화 병변 내의 calcification의 원인으로 간주되는 골/연골 세포와 유사한 transcriptome을 나타내는 “osteochondrogenic cell”의 존재가 밝혀졌고, 이 osteochondrogenic cell이 혈관 평활근 세포에서 major하게 유래한다는 것이 밝혀졌습니다. ?본 연구에서는 동맥경화 calcification의 주요한 조절 인자로 기능하는 TXNIP (thioredoxin-interacting protein)의 역할을 밝혔습니다. 여러가지 마우스 모델, scRNA-seq, 혈관 평활근 세포 primary culture 등의 실험 기법을 통해서, 혈관 평활근 세포가 osteochondrogenic cell로 전이되는 과정에서 TXNIP가 BMP (bone morphogenetic protein
- Circ. Res.
- 2022.12.20
김준표

Indiana University

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 알츠하이머병은 제가 전공한 신경과의 여러 분야들중에 가장 연구가 활발한 편에 속합니다. 한국 뿐만 아니라 전세계적으로 알츠하이머병과의 전쟁에서 승리하기 위해 천문학적인 비용이 투여되고 있습니다. 그에 따라 다양한 뇌 영상 및 바이오마커 기술이 발전하며 진단적인 측면에 있어서는 많은 발전을 이루었지만 여전히 환자의 치료라는 측면에서는 제한이 많습니다. 특히 아직도 병인론적인 측면에서 밝혀지지 않은 것이 많아 유전학적 요인들에 많은 관심이 집중되고 있습니다. 유전자형과 관련된 연구는 이미 많은 연구가 이루어져서 연관된 SNP 들이 많이 밝혀졌기 때문에 이제는 transcriptomics, epigenomics 데이터를 이용한 연구 및 이런 다양한 데이터들을 통합하는 연구들이 많이 이루어지고 있습니다 저는 신경과 의사로서 임상의사들이 많이 진행하고 있는 뇌 영상 관련 연구들을 진행해 왔습니다. 비록 전임의 기간동안 R이나 Python 등을 어느정도는 공부했지만, 임상 연구에 사용하기 위함이었기 때문에 Intensive 하게 다루지는 못했습니다. 인디애나 대학교에 합류하면서 여러가지 툴들을 이용해서 Bioinformatics 연구를 진행하게 되면서 하나하나 배우는 과정이 어렵기도 했지만, 노광식 교수님의 지도에 더하여 Google/stack overflow 검색으로 하나씩 주어진 Task들을 해냈을 때의 성취감은 이루 말할 수 없었습니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁드립니다. 저는 2019년부터 진행된 바이오메디컬 글로벌 인재양성사업에 선정되어 인디애나 대학교 Indiana Alzheimer’s Disease Research Center (IADRC) 에서 알츠하이머병 관련 bioinformatics 연구를 진행중인 노광식 교수님 lab 에 합류하였습니다. 본 Lab에서는 알츠하이머 연구의 다기관 국제 컨소시움인 ADNI의 Genetics core로 중요한 한 축을 담당하고 있습니다. 연구자 입장에서는 다양한 종류의 Multi-omics 데이터를 접해보고 직접 분석해볼 수 있어 좋은 연구에 대한 많은 기회를 얻을 수 있는 장점이 있습니다. 3. 연구 활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람 연구를 하면서 고민이 되었던 부분은생물학이나생화학의 Background를 가지신 분들 만큼 기초 과학적인 접근을 하기 어렵고 Biostatistics나 컴
- Biol. Psychiatry
- 2022.10.11
이승현

한양대학교

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 대동맥판막은 심장 판막 중 하나로, 대동맥의 시작 부분에 존재하며 좌심실에서 대동맥으로 향하는 혈액의 역류를 방지하며 혈류가 한 방향으로 유지되도록 하는 중요한 역할을 합니다. 이 대동맥판막에 질환이 생긴 후 심화되면 치명률이 매우 높은 질병인 대동맥판막협착증으로 향하게 됩니다. 지금까지의 대동맥판막에 대한 기전 연구는 대부분 대동맥판막협착증이 이미 진행된 상태에 대한 연구가 대부분이었습니다. 물론 late-stage의 연구도 중요하지만, 이미 진행된 대동맥판막협착증은 calcification을 특징으로 하는 병변 특성 상, 약물을 이용한 치료는 어렵고 수술을 통해 해결해야 합니다. 만약 약물을 통한 접근을 하려면 early-stage의 대동맥판막질환에서의 예방 차원의 접근이 중요합니다만, 이전까지는 초기 기전에 대한 연구가 거의 없었고, 따라서 저희 연구는 이런 관점에서 초기 대동맥판막질환 발생에서의 기전을 밝히는 것을 목적으로 하여 진행되었습니다. 앞으로 대동맥판막 연구 분야에서도, 저희처럼 초기 질환 기전에 대한 연구, 특히 판막 내 immune cell의 기능에 초점을 맞춘 연구가 좀 더 다양해질 것으로 생각됩니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁드립니다. 저희 연구실인 병태생리학실험실은 현재 한양대학교 자연과학대학 생명과학과에 속해 있습니다. 저희는 최재훈 교수님의 지도 아래, 주로 동맥경화 등의 고지혈증을 원인으로 하여 일어나는 심혈관질환에 대한 연구를 주로 진행하고 있으며, 다양한 유전자조작 마우스 모델을 활용하여, Histology와 Flow cytometry를 주요 tool로 삼아, Transcriptomics 및 Epigenomics 분석을 진행하는 다른 연구실과의 공동연구를 활발히 진행하고 있습니다. 만약 이러한 저희 랩의 연구 주제나 기법 등에 관심이 있는 분이시라면 병태생리학실험실에서 연구활동을 진행해 보는 것이 정말 좋은 경험이 될 것이라고 생각합니다. 3. 연구 활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람 연구를 진행하면서 중간에 한 번씩 진행이 막히면서 굉장히 걱정이 되었던 경험이 많았습니다. 그럴 때마다 평소에 알고 지내던 많은 연구자 분들께 저의 연구 내용 관련으로 조언과 의논을 구했던 것이 굉장히 큰 도움이 되었습니다. 이러한 경험
- Nat. Commun.
- 2022.10.06
- 이미경(National Institutes of Health)
Pulmonary Function and Blood DNA Methylation: A Multiancestry Epigenome-Wide Association Meta-analysis
- Am. J. Respir. Crit. Care Med. Aug 01 2022, 206 (3) | https://doi.org/10.1164/rccm.202108-1907OC
- 2022.08
- 김준표(Indiana University)
  Interview
- 노광식(Indiana University School of Medicine)
Integrative Co-methylation Network Analysis Biological Psychiatry Identifies Novel DNA Methylation Signatures and Their Target Genes in Alzheimer’s D
- Biol. Psychiatry Available online 24 June 2022 | https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2022.06.020
- 2022.06
- 의약학
조혜림

KAIST

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 ? in situ Hi-C 방법론이 발전하면서 크로마틴의 3차원 구조가 어떻게 조절되고 유전체가 조직화되는지에 관한 연구가 활발히 이루어지고 있습니다. 이 주제와 관련하여 진행 된 본 연구는 크로마틴 구조의 기본 단위인 뉴클레오솜의 구조를 조절하는 ATP 의존성 크로마틴 리모델러가 크로마틴의 3차원 구조에 어떤 영향을 미치는지 알아보고자 진행된 연구입니다. 본 연구에서는 효모에 AID 시스템을 적용하여 ATP 의존성 크로마틴 리모델러를 일시적으로 결여시키고, in situ Hi-C를 진행함으로써 크로마틴 리모델러들이 3D 유전체 조직화에 미치는 영향을 확인하였습니다. 선택된 8가지 크로마틴 리모델러들은 각자 다른 경향성으로 유전체의 3차원 구조를 조절하는 것으로 나타났으며, 그 중 Chd1p과 Swr1p 그리고 RSC 복합체의 촉매소단위인 Sth1p 단백질은 세포 주기 그리고 염색체의 서열 및 맥락에 따라 다양한 기능을 수행했습니다. 나아가 Chd1p와 Isw1p는 기능적 유사성을 공유함에도 불구하고 3차원 유전체 조절에 있어 서로 다른 작용을 수행한다는 것을 밝혔습니다. RSC 복합체와 코헤신 복합체 역시 염색체 팔 부위에서는 3차원 유전체를 조직화를 서로 다르게 조절하였으나, 동원체의 클러스터화에 있어서는 코헤신의 기능을 돕는 것으로 나타났습니다. 따라서 본 연구는 ATP 의존성 크로마틴 리모델러의 활성 자체가 각각의 세포 주기에서 염색체의 내용에 따라 3차원 구조를 조절함을 밝혔습니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁드립니다. 우리 연구실은 효모와 생쥐모델에서 존재하는 다양한 ATP 의존성 크로마틴 리모델러들의 작용 기전을 연구하기 위해 다양한 NGS 기법과 생화학, 유전학적인 접근 방법을 활용하여 연구를 진행하고 있습니다. 특히 ATP 의존성 크로마틴 리모델러들의 작용에 의해 형성되고 조절되는 뉴클레오솜 구조들이 전사 과정이나 유전체 조직화에 어떤 영향을 미치는지에 대해서 심도 있게 연구하고 있습니다. 특히 효모에서 관찰되는 3차원 구조의 조직화가 어떠한 분자 기전으로 이루어지는지 탐구하고 안정적인 Contact Domain을 형성하는데 필요한 다양한 분자기전을 연구하고 있습니다. 또한 우리 연구실은 +1 뉴클레오솜 부위에서 발생하는 RNA중합효소II의 Pau
- Nat. Commun.
- 2021.11.22
정현수

Georgia Institute of Technology

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 DNA 메틸화 (DNA methylation) 는 유기화합물인 메틸기가 DNA에 추가되는 생물학적 과정이며, 유전자의 발현과 조절에 연관되어 있습니다. DNA methylation 은 뇌의 기능 및 진화에 매우 중요하며, 인지 발달과 학습, 기억과 관련된 중요한 조절 메커니즘으로 간주됩니다. 또한 DNA methylation 조절에 문제가 발생하면 암을 비롯한 특정 질병과 정신분열증, 신경퇴행성 질환 등의 발병위험이 높아질 수 있습니다. 이번에 한빛사에 소개된 논문은 “인간 두뇌에서 DNA 메틸화가 어떻게 진화했는지, 그리고 인간과 유연관계가 비슷한 영장류와 비교하여 인간 특이적인 DNA 메틸화가 어떻게 나타나는지” 에 관한 연구입니다. 인간의 뇌는 너무 재미있는 연구 주제입니다. 인간의 크고 복잡한 뇌는 진화적으로 아주 짧은 기간 동안 일어난 결과물이며, 다른 영장류의 뇌와 비교해 (예상 크기에 비해) 3배 이상 큰 크기 보입니다. 저같이 뇌를 연구하는 진화 생물학자들은 인간 두뇌의 진화와 관련된 유전자의 발현 변화를 찾는데 매우 관심이 많습니다. 저희는 지난 연구에서 대량의 인간 뇌 조직에서 (뇌 세포의 과반을 차지하는) 신경세포 (neuron) 와 희소돌기아교세포 (oligodendrocyte) 를 분리하여 세포 유형 특이적인 전장유전체 DNA 메틸레이션 패턴을 정상인과 조현병 환자와 비교하여 연구하였습니다 (Mendizabal 2019). 하지만 인간의 뇌 특이적 유전자 조절과 질병 감수성에 대한 DNA 메틸화의 기여를 이해하려면 인간의 뇌가 진화하는 동안 DNA 메틸화의 변화에 대한 연구가 동반되어야 합니다. 이번 연구에서는 침팬치와 레서스 원숭이의 DNA 메틸레이션 정보를 이용하여 인간의 뇌에서 특이적으로 진화한 DNA 메틸레이션 영역을 밝히는 것에 집중하였습니다. 신기하게도 인간의 신경세포에서 독특한 패턴의 DNA 메틸화를 갖는 일부 위치가 선행 연구들에서 조현병을 비롯한 정신 질환과 연관 있는 영역임을 발견했습니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁드립니다. 저는 조지아공과대학교 (Georgia Institute of Technology) 생물정보학 (Bioinformatics) 프로그램에서 박사과정 마지막 학기를 보내고 있습니다. 조지아 공대는 생물학과와 전산학과 교수님들의 다학제 연구가 굉장히 활발하며, 학교 내
- Nat. Commun.
- 2021.08.04
성상현

서울대학교

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 저희가 발표한 논문의 핵심적인 메시지는 포유류 모델에서 텔로미어가 유전체 내의 다른 서열로 대체될 수 있음을 최초로 발견했다는 것입니다. 또한 대안적인 텔로미어 유지기전 활성화 전후의 세포들의 특징을 genomics, epigenomics, transcriptomics, proteomics 방법론으로 상세히 비교 및 분석했습니다. 이전까지는 포유류 텔로미어가 단순반복서열로만 구성되거나 약간 변형된 구조만을 가진다고 여겨졌는데, 이번 연구를 통해 완전히 다른 서열이 주된 구성원이 될 수 있다는 것을 밝혔습니다. 텔로미어는 대부분의 진핵 생물이 가지는 선형 염색체의 말단 부위를 지칭하는데, 말단 부위 그 자체이면서 동시에 말단을 보호하는 기능을 합니다. 많은 생물의 텔로미어가 단순한 반복 서열과 그에 대한 결합 단백질의 복합체로 구성됩니다. 텔로미어 결합 단백질들이 DNA 손상을 인지하는 신호 체계를 억제함으로써 실제로 끊어진 부위와 동일하게 생긴 텔로미어가 지속적으로 DNA 손상 반응을 활성화하는 상황을 막습니다. 다른 측면에서, DNA 복제기구가 선형 DNA 말단을 완전히 복제할 수 없기 때문에 DNA 복제가 일어나고 세포가 분열할 때마다 일정한 길이의 텔로미어가 손실될 수밖에 없습니다. 텔로미어 길이가 일정 수준 이하가 되면 세포는 더 이상 분열하지 않는 영구적인 세포주기 정지 상태에 들어가고 이를 세포 노화(cellular senescence)라고 부릅니다. 이런 의미에서 텔로미어를 세포 분열의 타이머로 소개하는 경우가 많습니다. 지속적으로 분열해야 하는 생식세포나 줄기세포의 경우에는 텔로미어 길이를 유지할 수 있도록 하는 기전이 반드시 필요합니다. 대부분의 경우 이는 텔로머레이즈라고 하는 역전사 효소가 담당합니다. 세포 노화에 의해 부여된 분열의 한계를 벗어나 제멋대로 분열하고 있는 암세포의 경우에도 대부분 텔로머레이즈 활성화를 통해 텔로미어 길이를 유지하고 있습니다. 암의 중요한 특징 중 하나로 텔로미어 유지 기전의 획득이 반드시 포함되는 이유입니다. 대부분의 암세포는 텔로머레이즈를 통해 텔로미어 길이를 유지하지만, 약 15%의 암세포는 텔로머레이즈의 활성 없이도 텔로미어 길이를 유지한다는 것이 알려졌습니다. 이러한 현상은 텔로머레이즈 유전자가 삭제된 효모 모델에서도 보고된 적이 있
- Nat. Commun.
- 2021.03.12
하은지

경희대학교

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 운이 좋게도 이렇게 금방 또 한 번 한빛사 인터뷰를 할 수 있게 되어 정말 기쁩니다. 이번 논문은 계산생물학적 접근을 통하여 류마티스 관절염 특이적인 전사체와 그들을 조절하는 메커니즘을 총체적으로 알아본 논문입니다. 먼저 계산생물학이란, 통계학과 전산학을 도구로 하여 유전체라는 매우 거대한 생물학적 정보에 기반한 생명 현상을 이해하려는 학문입니다. 세부 분야로는 DNA의 변이를 연구하는 genomics, 전사된 mRNA를 연구하는 transcriptomics, 후성유전학적 특징을 연구하는 epigenomics 등이 있습니다. 최근에는 한 세부 분야에 국한되지 않고 다양한 오믹스 데이터를 가지고 총체적으로 연구하려는 시도가 많이 이루어지고 있습니다. 이처럼 저희 연구팀에서도 류마티스 관절염 발병 기전에 대해 탐구하기 위해 genomic, transcriptomic, epigenomic 데이터를 모두 생산하여 다차원 오믹스 분석을 진행하였고 다행히도 잘 마무리가 되었네요. 이번 논문은 제가 처음 맡은 프로젝트로 나온 것이라 저에게는 첫 논문 같은 느낌이 듭니다. 프로젝트를 맡아 논문이 나오기까지 거의 3년의 시간이 걸려서 그 사이 정말 다양한 일들이 있었는데요, 그 중에서 가장 최근이었던 revision 때의 일이 가장 기억에 남습니다. 우여곡절 끝에 논문 초안을 작성하여 얼마 후 다행히 거절이 아닌 revision 메일을 받았는데, revision 메일을 읽자마자 약간의 절망감이 들었습니다. 논문 수정과 답변 작성 기한은 5주 정도였는데, 총 질문이 거의 15개에 달했기 때문이죠. 설상가상으로 답변 준비 기한 내에 지도 교수님께서 10일 간 출장 일정이 있으셔서 실질적으로 저에게 주어진 기한은 3주 반 정도였습니다. Revision 기회를 얻은 것에 감사했지만 한편으로는 너무 벅차 원망스럽기도 했습니다. 일단 할 수 있는 데까지 해 보자고 생각해서 하나씩 추가 분석 등을 이어나갔고 생각보다 수월하게 진행되었습니다. 그리하여 다행히도 기한 내에 교수님과 함께 새 분석 결과를 추가하여 초안을 수정하고 최선의 response letter를 작성할 수 있었습니다. (다시 하라고 하면 못 할 것 같습니다.) 이외에 이런 저런 일이 많아서 그랬는지 첫 논문 같아서 그랬는지 게재 승인 메일을 받았을 때는 지금까지 중에 가장 큰 감동을 느꼈습니다! (메일 제목에 &
- Ann. Rheum. Dis.
- 2021.01.18
Discovery of new epigenomics-based biomarkers and the early diagnosis of neurodegenerative diseases
- Ageing Res. Rev. Volume 61, August 2020, 101069 | https://doi.org/10.1016/j.arr.2020.101069
- 2020.08
- 생명과학
- 박성호(UNIST, Hospital for Special Surgery)
- 박민경현(Weill Cornell Medical College, Hospital for Special Surgery)
The Cytokine TNF Promotes Transcription Factor SREBP Activity and Binding to Inflammatory Genes to Activate Macrophages and Limit Tissue Repair
- Immunity Available online 11 July 2019 | https://doi.org/10.1016/j.immuni.2019.06.005
- 2019.07
- 생명과학
Single-cell RNA sequencing technologies and bioinformatics pipelines
- Exp. Mol. Med. Volume 50, Issue 8, 1 August 2018, Article number 96 | https://doi.org/10.1038/s12276-018-0071-8
- 2018.08
- 의약학
안준용

University of California, San Francisco

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 전장 유전체 (whole genome sequencing; WGS) 기술이 보편화 되면서, 비 암호화 유전체 영역(noncoding genome)에서 발생하는 유전 변이(genetic variant)가 질병에 기여하는 정도를 직접적으로 측정할 수 있게 되었습니다. 해당 연구는 자폐성 범주 장애(autism spectrum disorder)로 진단 받은 사람들에게서 관찰되는 비 암호화 영역의 유전 변이들을 조사했습니다. 자폐성 범주 장애는 30년이 넘게 진행된 유전 역학 (genetic epidemiology) 연구들에서 유전력이 높게 관찰되었고, 이를 근거로 제2형 당뇨와 함께 유전학/유전체 연구가 현재까지 가장 많이 진행된 주제입니다. 이미 2000년대 중반부터 마이크로어레이(microarray)를 통한 5kb 이상의 복제수 변이(copy number variation)와 common variant 연구가 큰 규모의 코호트들에서 이뤄졌고, 동시에 지난 7년간 next-generation sequencing (NGS)을 바탕으로 한 엑솜 시퀀싱(exome sequencing) 연구들은 자폐성 범주 장애의 de novo variant 그리고 homozygous variant 등을 활발히 연구하였습니다. 이러한 결과를 바탕으로 자폐성 범주 장애의 유전적 조성(genetic architecture)을 이해하게 되었고 (Gaugler et al. 2014), 자폐성 범주 장애와 연관된 유전자 65개를 robust한 통계적 검정을 통해 산출 할 수 있었습니다 (Sanders et al. 2015). 해당 65개 유전자들은 임신 중기부터 3세 이전의 발달 과정과 prefrontal cortex와 cortical layer 5에서 높게 발현되는 시공간적 수렴(spatiotemporal convergence)을 보입니다. 이러한 양상을 더 잘 이해하고자, 전사 조절의 시공간적인 양상을 갖는 비 암호화 유전체의 역할에 주목하게 됩니다. 2014년 말, 사이먼즈 자폐증 연구 재단(Simons Foundation Autism Research Initiative)은 자폐성 범주 장애로 진단 받은 가족의 whole genome sequencing (WGS) 데이터 8천여명을 연구자들에게 공개하면서, 비 암호화 영역이 자폐성 범주 장애에 기여하는 방식에 대하여 이해하는 연구를 시작하도록 권장했습니다. 이 연구는 사이먼즈 재단의 WGS 데이터 2,076명을 이용하여, 비 암호화 영역에서 발생하는 유전변이들을 조사했습니다. WGS는 엑솜 시퀀싱과 다르게, 분석에 몇가지 어려움이 있습니다. 먼저는 데이터 사이즈입니다. 수천명의 WGS를 처음부
- Nat. Genet.
- 2018.05.18