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'autism phenotype' 에 대한 통합검색결과 11건입니다.

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Whole genome sequencing analysis identifies sex differences of familial pattern contributing to phenotypic diversity in autism
- Genome Med. Sep 27 2024, 16 (1) 114 | https://doi.org/10.1186/s13073-024-01385-6
- 2024.09
- 의약학
- 황지연(Creighton University School of Medicine)
CPEB3-dependent increase in GluA2 subunits impairs excitatory transmission onto inhibitory interneurons in a mouse model of fragile X
- Cell Reports Volume 39, Issue 10, 7 June 2022, 110853 | https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110853
- 2022.06
- 의약학
- 박인영(Baylor College of Medicine)
Neuronal SETD2 activity links microtubule methylation to an anxiety-like phenotype in mice
- Brain Published: 20 May 2021 | https://doi.org/10.1093/brain/awab200
- 2021.05
- 생명과학
Early correction of NMDAR function improves autistic-like social behaviors in adult Shank2?/? mice
- Biol. Psychiatry Available online 9 October 2018 | https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2018.09.025
- 2018.10
- 생명과학
안준용

University of Queensland, University of California, San Francisco

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 Williams et al. (2018)은 자폐성 범주 장애(autism spectrum disorder)로 진단 받은 이들의 유전체를 분석하여, 이들에게 특이적으로 발생하는 유전 변이(genetic variant)를 보고했습니다. 이는 비암호화 영역(noncoding genome)으로부터 파생된 몇가지 가설 -마이크로RNA 혹은 전자조절인자 (transcription factor) 결합 지역-을 이용하면서, 자폐성 범주 장애의 가족들을 조사하였습니다. 이 연구는 자폐증 연구를 위한 호주 국가 컨소시엄 Autism Cooperative Research Centre (Autism CRC)의 일부이며, 제 학위 논문의 마지막 챕터입니다. 두가지 사전 연구들이 존재합니다. 먼저, Cristino et al. (2013)은 자폐성 범주 장애를 포함한 발달성 뇌질환(neurodevelopmental disorder)과 정신질환(neuropsychiatric disorder)에서 흔하게 발견되는 후보 유전자들의 유전적 이질성(genetic heterogeneity)와 유전자 다면성(pleiotropy)를 보고했습니다. 이를 바탕으로, Autism CRC 컨소시엄에서 유전체 연구 분과가 포함되었습니다. 이후 An et al. (2014)은 이 유전체 분과의 pilot 데이터를 분석한 결과를 보고했습니다. 호주의 자폐성 범주 장애 연구 코호트는 특이적으로 broad autism phenotype (자폐증으로 진단 받지는 않았지만, 그와 유사한 표현형이 부모 혹은 가족에게 관찰되는 경우)에 대한 정보를 수집하였습니다. 이에 따라, multiplex family (한 가족에 자폐성 범주 장애로 진단 받은 자녀들이 다수 존재하는 경우)를 함께 조사하면서, 가족의 구성과 genetic liability의 차이에 따른 rare variant의 기여도를 조사하였습니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다. 두가지 소속기관을 소개합니다. 첫째, 저는 호주 브리즈번에 위치한 퀸즐랜드 대학과 퀸즐랜드 뇌과학 연구소에서 학위를 했습니다. 호주는 양적 유전학 (quantitative genetics) 연구를 선도하는 국가 중 하나입니다. Peter Visscher, Naomi Wray, David Balding, Grant Montgomery, Mike Goddard 등의 현대의 유명 유전학자들이 활발하게 연구하고 있습니다. 퀸즐랜드 대학은 Peter Visscher와 Naomi Wray 교수를 필두로 활발한 유전학 연구가 진행 중에 있습니다. 게다가 이 대학은 박사 학위생들을 이한 전폭적인 지원이 있습니다. 학교는 매년 100
- Mol. Psychiatr.
- 2018.05.08
The maternal interleukin-17a pathway in mice promotes autismlike phenotypes in offspring
- Science 28 Jan 2016 | DOI: 10.1126/science.aad0314
- 2016.01
- 배병일(Harvard Medical School, Boston Children’s Hospital)
Genetic Changes Shaping the Human Brain
- Dev. Cell Volume 32, Issue 4, 23 February 2015, Pages 423-434 | DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.devcel.2015.01.035
- 2015.02
Male-specific alteration in excitatory post-synaptic development and social interaction in pre-natal valproic acid exposure model of autism spectrum d
- J. Neurochem. First published: 12 January 2013 | https://doi.org/10.1111/jnc.12147
- 2013.01
한성

University of Washington

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 우리의 뇌는 천억개가 넘는 neuron들로 구성되어 있고, 이 neuron들은 synapse라는 구조물로 서로 연결되어 있습니다. 이 synapse는 neuron의 전기적 신호를 화학적 신호로 바꾸어서 이웃하는 neuron에 전달하는 역할을 하는, neuron의 제 역할을 하기 위한 가장 중요한 구조물로 알려져 있습니다. 그런데, 우리 뇌에는 이 synapse의 숫자가 무려 100조개에 이른다고 알려져 있습니다. 우리가 생각하고 기억하고 외부 자극에 반응하고 하는 모든 일련의 행위들이 이러한 상상도 할 수 없는 수많은 연결들에 의해 이루어진 거대한 network에 의해 일어나고 있는 것입니다. 이 거대한 network을 'neural circuit' 이라고 합니다. 우리 뇌는 크게 두가지 종류의 neuron으로 구성되어 있습니다. 하나는 이웃 neuron의 전기적 활성을 증가시키는 신호를 보내는 excitatory neuron이고, 다른 하나는 이웃 neuron의 전기적 활성을 저해하는 신호를 보내는 inhibitory neuron입니다. Excitatory neuron으로 구성된 circuit을 excitatory circuit이라고 하고, inhibitory neuron으로 구성되어 있는 circuit을 inhibitory circuit이라고 합니다. 우리 두뇌의 모든 기능들은 이 두 circuit의 조화로운 평형 (Excitatory / Inhibitory balance; E/I balance)으로 인해 수행되어집니다. 만약에 이 두 평형이 깨어지고 한 쪽 방향으로 치우치게 된다면 정상적인 기능을 수행할 수 없게 됩니다.깨어진 평형상태가 여러 가지 이유로 인해 (유전적, 환경적 요인) 지속되게 되면 여러가지 정신병적인 질환들이 나타나게 됩니다. 정신분열증, 양극 장애, 우울증, 그리고 자폐증 같은 병들이 대표적인 예입니다. 제가 이번에 발표한 연구는 이 자폐증에 관한 연구입니다. 저는 Dravet syndrome이라는 정신질환을 연구해 왔는데요. 처음 이 병이 발견되었을 때에는 단지 어린아이들에게서 일어나는 심각한 간질 질환 (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy; SMEI)라고 알려졌었습니다. 그러나 이 병을 가진 환자는 다른 general epilepsy환자와는 다르게 상당히 심각한 정신병적인 합병증들을 수반하는 것이 보고 되었고, 이 병이 단순한 간질 (epilepsy) 이 아닌, 간질을 수반한 복합적인 정신질환 (epileptic encephalopathy)이라는 것이 밝혀지게 되었습니다. 제가 수행한 연구를 통해, 이 D
- Nature
- 2012.09.10
- 박태주(University of Texas, Austin)
Systematic discovery of nonobvious human disease models through orthologous phenotypes
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA April 6, 2010 vol. 107 no. 14 6544-6549. Published online before print March 22, 2010, doi: 10.1073/pnas.0910200107
- 2010.03
- 생명과학
- 박태주(University of Texas, Austin)
Systematic discovery of nonobvious human disease models through orthologous phenotypes
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA April 6, 2010 vol. 107 no. 14 6544-6549. Published online before print March 22, 2010, doi: 10.1073/pnas.0910200107
- 2010.03
- 생명과학

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