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'WGS' 에 대한 통합검색결과 36건입니다.

한빛사36건

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정한결

경상국립대학교

기존의 유전체 연구는 털 색, 체형, 질병 유전율 등의 외형적 형질에 집중되어 있었습니다. 하지만 행동이나 성격은 훈련, 환경의 영향 등으로 훨씬 복잡하게 구성되며 객관적인 점수를 매기기 어렵다는 특성 때문에 유전적 기반을 밝히는데 어려움이 많았습니다. 이번 연구는 이러한 난제를 극복하기 위해 ‘목양견(Herding Dog)’이라는 특수한 직업군의 ‘직업 기반 행동’에 대한 유전적 적응을 밝혀내고자 했습니다.
- Sci. Adv.
- 2025.05.14
Systematic genetic assessment of hearing loss using whole-genome sequencing identifies pathogenic variants
- Exp. Mol. Med. Apr 01 2025, | https://doi.org/10.1038/s12276-025-01428-x
- 2025.04
- 의약학
임동민

부산대학교

현재 피부과학(dermatology)과 유전체학(genomics) 분야에서는 태아 발달 시 피부 세포의 이동 경로를 나타내는 블라쉬코 선(Blaschko’s lines)을 기반으로 발생하는 다양한 피부 질환에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다. 알프레드 블라쉬코(Alfred Blaschko)가 1901년에 처음 기술한 이 선은 일부 선형 피부질환에서 뚜렷하게 드러나며, 특히 lichen striatus (LS)와 같은 질환에서 그 특징이 명확하게 나타납니다.
- J. Am. Acad. Dermatol.
- 2025.02.10
조수복

한국생명공학연구원

국가생명연구자원정보센터(KOBIC)에 오기 전에 저는 WGS 분석파트는 주로 미생물 데이터나 공용 데이터를 활용해 연습하는 수준이었습니다. KOBIC에 와보니 이미 수만 명 규모의 인간 WGS 데이터를 분석하고 있었고, 이는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 일환으로 진행 중이었습니다. 한국인 유전체 데이터 생산이 본격적으로 시작되고 있었죠.
- Nucleic Acids Res.
- 2025.01.20
- 육상도(University of Illinois at Urbana-Champaign)
  Interview
- 진용수(University of Illinois, Urbana-Champaign)
Engineering and evolution of Yarrowia lipolytica for producing lipids from lignocellulosic hydrolysates
- Bioresour. Technol. Nov 11 2024, S0960-8524(24)01510-4 | https://doi.org/10.1016/j.biortech.2024.131806
- 2024.11
- 생명과학
- 이영훈(GIST)
- 이현주(GIST)
Prediction of the 3D cancer genome from whole-genome sequencing using InfoHiC
- Mol. Syst. Biol. Sep 25 2024, | https://doi.org/10.1038/s44320-024-00065-2
- 2024.09
- 생명과학
Whole genome sequencing analysis identifies sex differences of familial pattern contributing to phenotypic diversity in autism
- Genome Med. Sep 27 2024, 16 (1) 114 | https://doi.org/10.1186/s13073-024-01385-6
- 2024.09
- 의약학
Clinical application of whole-genome sequencing of solid tumors for precision oncology
- Exp. Mol. Med. 13 August 2024 | https://doi.org/10.1038/s12276-024-01288-x
- 2024.08
Short tandem repeat expansions in cortical layer-specific genes implicate in phenotypic severity and adaptability of autism spectrum disorder
- Psychiatry Clin. Neurosci. 15 May 2024 | https://doi.org/10.1111/pcn.13676
- 2024.05
- 생명과학
Novel melatonin-producing Bacillus safensis EH143 mitigates salt and cadmium stress in soybean
- J. Pineal Res. May 2024, 76 (4) | https://doi.org/10.1111/jpi.12957
- 2024.05
Proteogenomic Characterization Reveals Estrogen Signaling as a Target for Never-Smoker Lung Adenocarcinoma Patients without EGFR or ALK Alterations
- Cancer Res. APRIL 12 2024 | https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-23-1551
- 2024.04
- 생명과학
- 박정수(Harvard Medical School)
Contrasting somatic mutation patterns in aging human neurons and oligodendrocytes
- Cell Mar 11 2024, S0092-8674(24)00227-7 | https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.02.025
- 2024.03
- 의약학
박수연

성균관대학교 의과대학

1940 년, 페니실린의 도입 후 수많은 감염 질환의 완치가 가능해지고 항생제 개발의 호황기를 누렸지만, 항생제가 임상의학에 도입된 지 약 80여 년 만에 항생제 내성의 출현은 각종 감염질환의 치료 실패와 치명적인 결과를 일으키고 있습니다. 균이 내성을 획득하는 속도에 비하여 새로운 항생제의 개발은 점점 더 뒤처지고, 때문에 항생제의 한계점과 내성세균은 사회적으로 큰 문젯거리이며 내성세균에 대한 연구와 대응은 중요한 의료적 이슈라고 생각합니다.
- Int. J. Antimicrob. Agents
- 2023.11.13
- 한성균(University of Utah School of Medicine)
Whole-genome sequencing analysis of suicide deaths integrating brain-regulatory eQTLs data to identify risk loci and genes
- Mol. Psychiatr. Published: 04 October 2023 | https://doi.org/10.1038/s41380-023-02282-x
- 2023.10
- 바이오·의료융합
- 박정수(Harvard Medical School)
The landscape of human SVA retrotransposons
- Nucleic Acids Res. Oct 12 2023, gkad821 | https://doi.org/10.1093/nar/gkad821
- 2023.10
Toward the functional interpretation of somatic structural variations: bulk- and single-cell approaches
- Brief. Bioinform. 2023 Aug 16;bbad297 | https://doi.org/10.1093/bib/bbad297
- 2023.08
- 생명과학
Copy number aberrations in ctDNA enables prognosis prediction and molecular characterization of breast cancer
- JNCI-J. Natl. Cancer Inst. 2023 May 11;djad08 | https://doi.org/10.1093/jnci/djad080
- 2023.05
- 바이오·의료융합
- 김자혜(KAIST, 서울아산병원)
- 이정호(KAIST, 소바젠)
Ultra-Low Level Somatic Mutations and Structural Variations in Focal Cortical Dysplasia Type II
- Ann. Neurol. 2023 Jan 26 | https://doi.org/10.1002/ana.26609
- 2023.01
- 의약학
차준하

연세대학교

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 단일세포 전사체 데이터는 전사체를 세포별로 시퀀싱 할 수 있는 기술로써, 현재 암 면역학, 발생학, 신경생물학 등 다방면의 생물학 분야에서 활용되고 있는 핵심 데이터입니다. 단일세포 데이터는 높은 활용성에 비해 분석 종류가 협소한 편인데, 바로 데이터의 spurious transcription burst와 sparsity로 인해 분석하기가 상당히 까다롭기 때문입니다. 특히 네트워크 생물학 관점에서, 단일세포 데이터를 통한 세포 타입 특이적 유전자 네트워크 모델링하는 것은 굉장히 어렵기 때문에 현재까지는 자주 활용되지 못하고 있습니다. 네트워크 생물학은 기존 질병 연구에서 성공적으로 도입되어 개체단위에서 어떤 유전자가 질병과 관련 있는지에 대한 정보를 줄 수 있었습니다. 이것을 확장해 세포타입 단위로 우리가 알 수 있다면 효울적인 약 개발에 이바지하여 정밀 의학에 굉장한 도움이 될 것으로 예측이 됩니다. 단일세포 전사체 데이터만을 활용하여 네트워크를 모델링을 새로 하지 않고, 기존에 여러 데이터를 통해 만든 신뢰도 높은 reference interactome을 활용하여, 세포안에서 이 interactome의 일부가 유전자 네트워크를 형성할 것이라는 가정하에 scHumanNet이라는 소프트웨어를 개발하게 되었습니다. 이 연구는 저희 연구실에서 기존에 개발한 reference interactome HumanNet을 업데이트하는 과정에서 이인석 교수님께서 프로젝트를 고안하셨고, 하버드 의대와 Brigham and Women’s Hospital 소속, Evergrande Center의 Martin Hemberg 교수님의 공동지도 하에 연구가 끝까지 진행될 수 있었습니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁드립니다. 위 연구는 연세대학교 이인석 교수님의 생명정보학 연구실과 Harvard Medical School 및 Brigham and Women’s Hospital의 Martin Hemberg 교수님 연구실의 공동 연구로 이루어졌습니다. 이인석 교수님의 연구실에서는 네트워크 생물학을 포함한 생명정보학 분야에서 다양한 연구주제를 가지고 활발하게 연구를 이어나가고 있습니다. 특히 단일세포 데이터를 접목한 암 연구와 장내미생물 WGS 데이터를 통한 질병 연구가 크게 두 개의 연구팀이 연구실의 주축을 이루고 있습니다. Dry lab이기에, 연구실 구성원은 전부 컴퓨터 분석을 전문으로 하고있고, 따
- Nucleic Acids Res.
- 2023.01.17
- 이상헌(단국대학교, Harvard University)
A comparison between similarity matrices for principal component analysis to assess population stratification in sequenced genetic data sets
- Brief. Bioinform. 2022 Dec 30;bbac611 | https://doi.org/10.1093/bib/bbac611
- 2022.12
- 의약학