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1Variant calling

'Variant calling' 에 대한 통합검색결과 14건입니다.

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설동헌

연세대학교 의과대학 안과학교실

안과 분야에서 차세대염기서열분석 (next generation sequencing, NGS)이 보편적으로 진단과정에 적용되면서 그간 정확한 진단명을 찾지 못한 수많은 환자들의 진단명을 알 수 있을 것 같았지만, 실제로 유전성 망막 질환 분야에서 NGS검사로 인해 정확하게 진단이 가능했던 경우는 50-70%에 불과하였습니다. 즉, 나머지 30-50%의 환자들은 targeted panel NGS, 전장유전체시퀀싱 (genome sequencing, GS)까지 수행하였음에도 불구하고 원인을 찾지 못한 채 살아가야 했습니다.
- JAMA Netw. Open
- 2024.06.10
- 박나영(건국대학교)
  Interview
- 김재범(건국대학교)
PAPipe: a pipeline for comprehensive population genetic analysis
- Mol. Biol. Evol. Mar 01 2024, msae040 | https://doi.org/10.1093/molbev/msae040
- 2024.03
- 생명과학
- 하유진(연세대학교 의과대학)
- 김상우(연세대학교 의과대학)
Comprehensive benchmarking and guidelines of mosaic variant calling strategies
- Nat. Methods Published: 12 October 2023 | https://doi.org/10.1038/s41592-023-02043-2
- 2023.10
- 의약학
FIREVAT: finding reliable variants without artifacts in human cancer samples using etiologically relevant mutational signatures
- Genome Med. Published: 17 December 2019, 11, Article number: 81 | https://doi.org/10.1186/s13073-019-0695-x
- 2019.12
- 김상태(Illumina Inc.)
Strelka2: fast and accurate calling of germline and somatic variants
- Nat. Methods Published: 16 July 2018 | https://doi.org/10.1038/s41592-018-0051-x
- 2018.07
- 김상태(Illumina Inc.)
Strelka2: fast and accurate calling of germline and somatic variants
- Nat. Methods Published: 16 July 2018 | https://doi.org/10.1038/s41592-018-0051-x
- 2018.07
Development of the variant calling algorithm, ADIScan, and its use to estimate discordant sequences between monozygotic twins
- Nucleic Acids Res. Published: 05 June 2018 | https://doi.org/10.1093/nar/gky445
- 2018.06
이선호

신테카바이오, 서울대학교

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 30억개쌍의 염기서열변이 정보는 차세대염기서열분석(NGS, next-generation sequencing)으로 그 실용화가 가속화 되고 있고, 이와 결합된 유전체 빅데이터와 인공지능 기술의 발달은 암, 희귀질환 같은 질병의 개인 맞춤의학의 가능성을 보여주고 있습니다. 이를 위한 기초작업으로 개인의 염기서열변이를 정확하게 추출하는 기술은 정밀의료와 불가분한 관계입니다. 현재 많은 종류의 범용 염기서열변이정보 추출 (variant calling) 알고리즘이 존재하나, 각 방법마다 특정한 생물학적 모델(예, 암유발변이)과 통계학적 알고리즘을 사용하므로, 유전학적 연구가 비교적 미흡한 질병의 경우 (예, 치매 및 파킨슨병 같은 퇴행성 질환), 관련된 염기서열변이의 추출이 어려운 실정입니다. 본 연구는 기존의 알고리즘과는 다른 방식으로 체세포 염기서열변이를 찾아내는 에디스캔(ADIscan, Allelic Depth and Imbalance Scanning)을 개발하고자 진행되었습니다. 에디스캔은 다량의 축적된 염기서열 분석 결과를 기반으로 모델을 설정, 결과의 패턴을 비교하여 질병관련 모델이 확립되지 않은 체세포 염기서열변이를 찾아냅니다. 이 방법을 통해 기존의 염기서열변이 추출 알고리즘(GAKT, Genome Analysis Toolkit, 미국 브로드연구소)이 발견한 모든 (약 400만) 염기서열변이를 높은 정확도로 찾아 내었고, 약 70만개의 변이를 추가적으로 찾아 낼 수 있었습니다. 에디스캔의 정확도를 검증하기 위해 일란성 쌍생아들 사이의 염기서열을 비교하였습니다. 일란성쌍생아들의 경우 배아가 분리되기 직전까지는 유전자 염기서열이 동일합니다. 분리가 일어나기 직전, 유전자가 복제되는 동안 발생되는 변이들은 향후 두 사람의 체세포 염기서열의 차이로 나타나게 됩니다. 전통적으로 약 300개 정도 염기서열 차이가 있는 것으로 추측되고 있었는데, 2017년도에 차세대염기서열분석 결과 약 10개 미만일 것이라는 결과가 네이처(Nature)지에 발표되었습니다. 신테카바이오에서 개발한 애디스캔을 이용하여 분석 한 결과, 일란성 쌍생아 사이에 500개 정도 염기서열에 차이가 있는 것으로 나타났습니다. 이들 중 30여개를 실험적으로 검증하여 애디스캔을 이용한 분석 방법이 높은 신뢰도와 정확성을 가짐을 간접적으로 증명하였습니다. 국내특허로 등록되어 있는 애디스
- Nucleic Acids Res.
- 2018.06.22
- 박정수(Harvard Medical School, Ludwig Center at Harvard)
PaSD-qc: quality control for single cell whole-genome sequencing data using power spectral density estimation
- Nucleic Acids Res. Volume 46, Issue 4, 28 February 2018, Pages e20, https://doi.org/10.1093/nar/gkx1195
- 2018.02
- 김준호(연세대학교 의과대학)
- 김상우(연세대학교 의과대학)
Vecuum: identification and filtration of false somatic variants caused by recombinant vector contamination
- Bioinformatics (2016) 32 (20): 3072-3080 | DOI: https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btw383
- 2016.10
- 의약학
Systematic comparison of variant calling pipelines using gold standard personal exome variants
- Sci. Rep. 2015 Dec 7;5:17875. | https://doi.org/10.1038/srep17875
- 2015.12
- 생명과학
한범

Harvard Medical School, 현 서울아산병원, 울산의대

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 Major Histocompatibility Complex (MHC, 주조직적합성복합체) 지역의 Human Leukocyte Antigen (HLA) 유전자는 장기이식의 성공률을 좌우하며 면역기전에 관여하는 중요한 유전자입니다. 최근의 Genome-wide association study (GWAS, 전장유전체연관연구)에서는 많은 자가면역질환의 가장 큰 유전적 위험인자로 HLA 유전자가 특정되었습니다. 더 나아가 Fine-mapping 분석을 통해 여러 HLA 유전자들 중 어떤 유전자가, 그리고 그 안의 어떤 아미노산의 변이가 질병을 일으키는지 알아낼 수 있다면, 질병의 auto-antigen (자기항원)을 찾는데 도움이 되고 질병의 타개법까지도 알아낼 수 있는 기반이 될 것입니다. 하지만 GWAS와 같이 많은 샘플에 대해서 HLA를 연구하는 것은 매우 어렵습니다. 왜냐하면, HLA 유전자의 유전형이 너무나 polymorphic (다형)하여 genotyping microarray는 물론이고 Next-generation sequencing으로도 variant를 정확하게 calling하는 것이 어렵기 때문입니다. 현재 할 수 있는 가장 확실한 방법은 Sanger sequencing에 기반한 고해상도 HLA typing을 하는 것인데, 가격이 비싸기 때문에 몇천~몇만명에 대한 연구를 하는 것은 현실적으로 불가능했습니다. 이러한 도전 과제를 해결하기 위하여 브리검여성병원 (하버드의대)에서 포스트닥/Instructor로 재직하는동안 이 SNP2HLA라는 알고리즘을 만들었습니다. 이 알고리즘은 HLA 유전자 사이에 있는 intergenic SNP 정보를 이용하여, reference data와 비교함으로써, HLA 유전형의 정보를 상당히 정확하게 예측해줍니다. 따라서, 비싼 HLA typing을 하지 않더라도, GWAS 유전체 데이터만 있다면 질병에 대한 HLA fine-mapping 연구를 하는 것이 가능해졌습니다. 비록 이 알고리즘은 아주 높은 high profile 저널에는 실리지 않았지만, 학계의 많은 연구자들이 이 알고리즘을 사용하면서 제 논문을 인용하여, 이번에 상위피인용논문에 선정되었습니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다. 이 연구는 하버드의대의 Raychaudhuri Lab과 de Bakker Lab의 공동연구로 진행하였습니다. 3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람 SNP2HLA는 류마티스 관절염 (Nat. Genet.), HIV protection (Science), 건선 (AJHG), 루프스 (Nat. Comms), 살모넬
- PLoS One
- 2015.08.03
- 전구(University of Michigan, The University of Texas Health Science Center at Houston)
- 강현민(University of Michigan)
An efficient and scalable analysis framework for variant extraction and refinement from population scale DNA sequence data
- Genome Res. Published in Advance April 16, 2015 | doi : 10.1101/gr.176552.114
- 2015.04
- 생명과학
- 전구(University of Michigan)
- 강현민(University of Michigan)
Detecting and Estimating Contamination of Human DNA Samples in Sequencing and Array-Based Genotype Data
- Am. J. Hum. Genet. Volume 91, Issue 5, 839-848, 25 October 2012 | doi:10.1016/j.ajhg.2012.09.004
- 2012.10
- 생명과학

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