통합검색 | BRIC

통합검색

한빛사

내가 찾은 검색어

1Somatic mosaicism

'Somatic mosaicism' 에 대한 통합검색결과 16건입니다.

한빛사16건

최신순
관련도순

- 장영준(Mayo Clinic)
Transgenerational transmission of post-zygotic mutations suggests symmetric contribution of first two blastomeres to human germline
- Nat. Commun. 23 October 2024;15, 9117 | https://doi.org/10.1038/s41467-024-53485-x
- 2024.10
- 생명과학
안지송

KAIST

유전체 연구는 주로 암 조직에서 수행되어 왔지만, 정상 조직에서의 체세포 돌연변이 연구가 암의 근본적인 발생 기전을 이해하는 데 점점 더 중요해지고 있습니다. 우리 몸의 수많은 체세포는 세포분열을 거듭하며 체세포 돌연변이를 축적하고, 이로 인해 한 사람의 체세포들 사이에 미세한 유전체 서열 차이가 존재하는 ‘somatic mosaicism’ 현상이 발생합니다.
- Nat. Genet.
- 2024.08.26
- 안지송(KAIST)
  Interview
- 주영석(KAIST, Inocras Inc.)
Mitochondrial DNA mosaicism in normal human somatic cells
- Nat. Genet. 22 July 2024 | https://doi.org/10.1038/s41588-024-01838-z
- 2024.07
- 의약학
- 김진태(KAIST)
- 이정호(KAIST, 소바젠)
Threshold of somatic mosaicism leading to brain dysfunction with focal epilepsy
- Brain Jun 25 2024, awae190 | https://doi.org/10.1093/brain/awae190
- 2024.06
- 의약학
- 정창욱(University of California San Diego)
Cell-type-resolved mosaicism reveals clonal dynamics of the human forebrain
- Nature 10 April 2024 | https://doi.org/10.1038/s41586-024-07292-5
- 2024.04
- 의약학
Widespread somatic L1 retrotransposition in normal colorectal epithelium
- Nature Published: 10 May 2023 | https://doi.org/10.1038/s41586-023-06046-z
- 2023.05
- 의약학
- 장영준(Mayo Clinic)
Efficient reconstruction of cell lineage trees for cell ancestry and cancer
- Nucleic Acids Res. 2023 April 07; gkad254 | https://doi.org/10.1093/nar/gkad254
- 2023.04
- 생명과학
고현용

KAIST

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 뇌전증은 젊은 성인과 소아의 신경학적인 질환 중에서 뇌전증 중첩증으로 급사를 일으킬 수 있는 흔한 질환 중 하나이며, 사회적 편견으로 인한 이슈가 늘 강조되는 병입니다. 다양한 원인이 뇌전증을 일으킬 수 있는데 이중 국소 피질 이형성증 (focal cortical dysplasia) 은 약물치료에 저항성을 보이는 가장 흔한 뇌전증의 하나로 알려져 있습니다. 국소 피질 이형성증 유형 2 (이하, FCD type 2) 는 발달 중인 뇌 줄기세포에서, MTOR 경로의 과활성화를 유도하는 체성 유전변이의 원인으로 발생합니다 ( https://www.nature.com/articles/nm.3824 ). 최근에는 single cell sequencing 기술의 발달과 함께 발달 중인 뇌의 유전학적 다양성에 대해 많은 이해와 발견이 이루어지고 있습니다. Brain somatic mutation consortium에서는 발달 중인 뇌에서 축적되는 이러한 체성 유전학적 변이가 결국에는 질병뿐만 아니라 (그리고 또한 뇌신경세포들은 각개의 세포들이 시냅스라는 특별한 구조를 통해 인접세포와 연결되어 있기에,) 정신 신경학적 표현형의 다양성에 attribution 할 것으로 예측하고 있습니다 ( https://science.sciencemag.org/content/356/6336/eaal1641.long ). 그러나 지금까지의 많은 유전적 변이들의 연관성에 대한 보고와 비교해볼 때, 이러한 변이들이 정말 phenotypic or clinical manifestation을 보이는지 그리고 변화된 뇌 네트워크는 어떠한 feature를 보이는지 그 인과적, 기능적, 실험적 증거는 아직 많이 부족한 상황입니다. 각종 암종 질환을 포함하여, 신경질환에서는 Sturge-Weber syndrome이 가장 교과서적으로 대표되는 체성 유전체 변이로 알려져 왔는데 현재는 FCD type 2, ganglioglioma, epileptic encephalopathy, hemimegalencephaly, and periventricular nodular heterotopia 등에서 중요한 증거들이 확장되어 밝혀지고 있습니다. 저희의 연구는 2011년 처음에 그 작은 숫자의 신경세포의 집단 (<5% throughout the brain) 이 어떻게 결국 뇌 전반에 걸친 뇌전증과 발작을 유도할 수 있는지에 대한 궁금증에서 시작되었습니다. 이를 해결하기 위해서는 다학제적으로 방법론적인 도움이 필요한 상황이었는데 감사하게도 지도 멘토교수님이신 이정호 교수님을 통해서, 전기생리학적 실험과 측정에 도움을 주실
- Ann. Neurol.
- 2021.07.19
Non-cell autonomous epileptogenesis in focal cortical dysplasia
- Ann. Neurol. First published: 28 June 2021 | https://doi.org/10.1002/ana.26149
- 2021.06
- 의약학
- 김세연(KAIST)
- 이정호(KAIST, 소바젠)
Detection of brain somatic mutations in CSF from refractory epilepsy patients
- Ann. Neurol. First published 8 April 2021 | https://doi.org/10.1002/ana.26080
- 2021.04
- 의약학
- 강희석(NIH)
Somatic SMAD3-activating mutations cause melorheostosis by up-regulating the TGF-β/SMAD pathway
- J. Exp. Med. March 31 2020, 217 (5): e20191499. | https://doi.org/10.1084/jem.20191499
- 2020.03
Germline gain-of-function mutation of STAT1 rescued by somatic mosaicism in immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked-like disorder
- J. Allergy Clin. Immunol. Available online 2 December 2019 | https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.11.028
- 2019.12
- 의약학
- 강희석(National Institutes of Health)
Somatic activating mutations in MAP2K1 cause melorheostosis.
- Nat. Commun. Published online: 11 April 2018, 9, Article number: 1390 | doi:10.1038/s41467-018-03720-z
- 2018.04
- 배태정(Mayo Clinic)
Different mutational rates and mechanisms in human cells at pregastrulation and neurogenesis
- Science 07 Dec 2017: eaan8690 | DOI: 10.1126/science.aan8690
- 2017.12
주영석

KAIST, Wellcome Trust Sanger Institute

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 일반적으로 유전체 복제과정 (genomic DNA replication)은 매우 정확한 것으로 알려져 있지만 완벽한 것은 아닙니다. 성인 한 사람의 몸은 약 30조개 내외의 세포로 이루어졌다고 알려져 있는데, 모두 하나의 수정란의 세포분열로부터 생긴 것입니다. 유전체 복제과정의 부정확성은 매 세포분열마다 자손세포들에게 체세포 돌연변이 (somatic mutation)를 누적시키게 되는데, 따라서 한 개인에 존재하는 30조개의 체세포들은 서로 매우 비슷하지만 체세포 돌연변이로 인해 완전히 같지는 않은 유전체 서열을 가지고 있게 됩니다. 이는 somatic mosaicism이라고 합니다. 'Mosaicism'은, 단어가 줄 수도 있는 부정적인 뉘앙스와는 별개로, 발생 및 노화(많은 수의 누적된 체세포분열)와 더불어 다세포생물에서 일어날 수 밖에 없는 피할 수 없는 현상입니다. 체세포 돌연변이가 만들어내는 가장 무서운 결과 중의 하나는 바로 악성 종양 (암) 입니다. 결국 암 발생을 분자 기전에서 이해하기 위해서는 정상 세포에서 일어나고 있는 돌연변이에 대한 이해가 필요합니다. 이러한 체세포 돌연변이가 인간의 정상적인 세포 분열에서 어떠한 기전에 의해 얼마나 빠른 속도로 발생하는지에 대한 연구는 거의 이루어진 바 없습니다. 우리는 인간의 다양한 조직, 다양한 시점 가운데 가장 첫번째 시기, 즉 인간의 초기 발생과정(수정란 - 16세포기)에 획득된 돌연변이 발생에 초점을 맞추고 본 연구를 시작하였습니다. 배아를 파괴하는 직접적인 연구는 윤리적으로 수행할 수가 없기 때문에, 성인 혈액 세포의 유전체 서열로부터 초기 발생 시기에 발생한 돌연변이의 흔적을 bioinformatics를 통해 찾아내는 방식으로 연구를 수행하였습니다. 본 연구를 위해 International Cancer Genome Consortium (ICGC)에서 유방암 연구를 위해 확보한 약 300명의 유럽인 유방암 환자의 혈액 및 종양조직 전장 유전체 데이터(whole-genome sequencing)를 이용하였습니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다. 본 연구는 제가 postdoctoral fellow로서 영국 Cambridge (Hinxton)의 Wellcome Trust Sanger Institute의 Cancer Genome Project 에서 수행하였습니다. Wellcome Trust Sanger Institute는 세계에서 가장 영향력 있는 유전체 연구소 중 하나로서 1993
- Nature
- 2017.04.05
Somatic Mutations in TSC1 and TSC2 Cause Focal Cortical Dysplasia
- Am. J. Hum. Genet. Available online 16 February 2017 | http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.030
- 2017.02
- 의약학

1