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1Retinitis Pigmentosa

'Retinitis Pigmentosa' 에 대한 통합검색결과 14건입니다.

한빛사14건

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Clinician-Driven Reanalysis of Exome Sequencing Data From Patients With Inherited Retinal Diseases
- JAMA Netw. Open May 01 2024, 7 (5) e2414198 | https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2024.14198
- 2024.05
- 의약학
- 손예은(Memorial Sloan Kettering Cancer Center/Weill Cornell Graduate School)
  Interview
Structural basis of lipid head group entry to the Kennedy pathway by FLVCR1
- Nature 01 May 2024 | https://doi.org/10.1038/s41586-024-07374-4
- 2024.05
- 생명과학
정원기

연세대학교, 기초과학연구원

황반변성(macular degeneration)이나 망막색소상피변성증(retinitis pigmentosa) 등 유전적 망막질환으로 인해 이미 실명에 이른 환자들의 경우 시력을 회복할 수 있는 마땅한 치료방법이 없습니다. 이러한 질병은 눈 뒷편에 들어온 빛을 읽어서 뇌가 읽을 수 있는 신호로 바꾸어주는 망막(retina)이라는 조직이 퇴화되면서 발생합니다.
- Nat. Nanotechnol.
- 2024.03.18
- 박신현(Case Western Reserve University)
Aggregation of rhodopsin mutants in mouse models of autosomal dominant retinitis pigmentosa
- Nat. Commun. 2024 Feb 16;15(1):1451 | https://doi.org/10.1038/s41467-024-45748-4
- 2024.02
Wg/Wnt1 and Erasp link ER stress to proapoptotic signaling in an autosomal dominant retinitis pigmentosa model
- Exp. Mol. Med. 18 July 2023 | https://doi.org/10.1038/s12276-023-01044-7
- 2023.07
- 생명과학
- 우세준(분당서울대학교병원, University of California, Irvine)
- 권영직(University of California, Irvine)
Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives
- Prog. Retin. Eye Res. Available online 31 October 2017 | https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2017.10.004
- 2017.10
- 바이오·의료융합
- 우세준(분당서울대학교병원, University of California, Irvine)
- 권영직(University of California, Irvine)
Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives
- Prog. Retin. Eye Res. Available online 31 October 2017 | https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2017.10.004
- 2017.10
- 바이오·의료융합
- 서성진(University of Iowa)
Accumulation of non-outer segment proteins in the outer segment underlies photoreceptor degeneration in Bardet–Biedl syndrome
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA Published online before print July 27, 2015, doi: 10.1073/pnas.1510111112
- 2015.07
- 이근도(University of California, Los Angeles)
CNTF-mediated protection of photoreceptors requires initial activation of the cytokine receptor gp130 in Müller glial cells
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA Published online before print November 4, 2013, doi: 10.1073/pnas.1303604110
- 2013.11
- 생명과학
주광식

KAIST

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 원발섬모(primary cilia)는 미세소관(microtubule)로 이루어진 구조로 세포 밖으로 돌출되어 세포 외부의 환경의 신호를 감지하는 안테나 같은 역할을 합니다. 최근에 그 핵심적인 기능이 밝혀지기 시작하면서 새로이 부각되는 분야로 활발한 연구가 진행되고 있습니다. 특히 다낭성 신질환 (polycystic kidney disease), 망막색소변성증 (retinitis pigmentosa) 및 여러 종양의 병인에서 원발 섬모와 연관된 중요한 결손이 관련되어 있고, 핵심적인 역할을 담당하는 것으로 보고되어 있습니다. 원발 섬모에 대한 연구 분야는 다양한데, 세분화 해보면 원발 섬모의 형성 과정에 대한 연구, 세포 주기와 연관하여 ciliary disassembly의 기전에 대한 연구, 신호 전달이나 발생과정에서 담당하는 기능에 대한 연구 및 원발 섬모나 연관된 단백이나 물질의 결손에 의해 나타나는 다양한 유전 질환군인 'ciliopathy' 나 종양 발생에 관계된 연구 등이 있습니다. 이번 논문에서 밝힌 것은 CCDC41이 원발 섬모 형성의 초기 단계에서 primary ciliary vesicle이 mother centriole에 결합하는 과정에서 핵심적인 역할을 담당한다는 것으로 앞으로 이 초기 형성 단계의 비밀을 밝히는데 더 접근할 수 있는 토대를 마련했다고 생각하고 있습니다. 연구 과정에서의 에피소드라고 한다면, 처음 연구할 때, 전자 현미경 촬영을 여러 차례 시도했으나 원하는 결과가 나오지 않아서 중지하였다가 논문 review 과정에서 reviewer들이 전자 현미경 사진을 제시하라고 했습니다. 다른 저자분들과 함께 머리를 맞대어 함께 고민하고 찾은 결과, 그토록 안 나오던 결과들이 몇 일도 안되어서 나와서 무사히 revision 할 수 있었던 것이 기억에 남습니다. 사람이 절실한 상황에 닥치게 되면 초인적인 힘(?)을 발휘할 수 있다는 것을 느꼈다고나 할까요? 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다. 저는 현재 카이스트 의과학 대학원에 박사과정으로 입학하여 김준 교수님의 질병기능유전체학 연구실에서 근무하고 있습니다. 저희 연구실은 RNAi-library screen을 통해서 원발섬모 형성 및 기능과 관계된 유전자 후보군들을 선정하고, 이러한 유전자들의 기능을 밝힘으로써, 원발 섬모와 연관된 다양한 질환 (ciliopathy)이나 종양의 치료에 한걸음 더 나
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA
- 2013.03.29
- 강민지(NYU School of Medicine)
- 류형돈(New York University School of Medicine)
CDK5 and MEKK1 mediate pro-apoptotic signalling following endoplasmic reticulum stress in an autosomal dominant retinitis pigmentosa model
- Nat. Cell Biol. 14, 409–415 (2012) | Published online04 March 2012 | doi:10.1038/ncb2447
- 2012.03
- 의약학
강민지

New York University School of Medicine

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 Endoplasmic Reticulum(ER) 은 secretory 또는 membrane 단백질이 합성되고 ca++ homeostasis 를 관장하는 organelle 입니다. ER stress 의 원인 중의 하나는 misfolded 또는 unfolded 단백질이 ER 에 축적되는 것인데 이 stress 에 대해 세포는 반응하게 되고 그것을 Unfolded Protein Response (UPR) 이라고 합니다. UPR을 통해서 단백질 합성이 저해되고 ER chaperone과 ER-associated degradation(ERAD) 관련 gene 이 induction 됩니다. UPR에 관한 가장 중요한 발견은 ER stress 상태에서 IRE1 에 의한 hac1의 alternative splicing 을 찾은 것이 아닐까 생각됩니다. 처음 UPR의 연구는 yeast에서 시작되었는데 지금은 mammalian 에서까지 거의 매주 주요한 논문에서 이와 관련된 연구를 찾아 볼 수가 있습니다. ERAD 또한 yeast 에서 주로 연구되었고 2006년 Carvalho et al. 과 Denic et al. 에 의해 Cell 에 발표된 논문은 ERAD 연구에 관한 또하나의 획을 긋는 중요한 보고였습니다. 이는 ERAD Substrates 의 mutation 위치에 따라 ERAD subpathway 가 달라진다는 것인데 이후로 ERAD substrates 와 ERAD factors 들 간의 상관관계에 대한 보고가 줄을 지었습니다. PNAS 에 발표한 논문에서 저희는 Drosophila 내에 존재하는 ERAD component 를 찾아내었으며, Drosophila ERAD machinery 는 지금까지 yeast 에서 발표된 ERAD pathway 와는 달리, substrates 에 대한 ERAD factor 의 specificity 가 단순히 세포내 lesion 에 의해서 관장되는 것이 아님을 밝혔습니다. 예를 들면, ERAD-L pathway 의 중요한 factor 인 EDEM2 단백질은 ERAD-L substrates 뿐만 아니라 ERAD-M pathway 의 substrates 인 mutant rhodopsin-1 의 degradation 에도 관여함을 밝힐 수 있었습니다. 더불어 중요한 점은 overexpression system 에서의 결과들이 Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (ADRP) model 에서도 부합한다는 것이였습니다. Drosophila genetic tool 을 이용하여 ERAD factor 를 overexpression 또는 knock-down 시켰을 때 endogenous mutant rhodopsin-1 protein level 에서의 변화를 볼 수 있었습니다. 이 mutant rhodopsin-1 단백질을 가진 fly 는 age related retinal degeneration 을 보이는데 초파리에서 찾은 ERAD component 중의 하나인 Hrd1 또
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA
- 2009.10.01
- 강민지(New York University School of Medicine)
  Interview
- 류형돈(New York University School of Medicine)
Suppression of retinal degeneration in Drosophila by stimulation of ER-associated degradation
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA October 6, 2009 vol. 106 no. 40 17043-17048. Published online before print September 23, 2009, doi: 10.1073/pnas.0905566106
- 2009.09
- 의약학
- 류형돈(Rockefeller University,현재 NYU School of Medicine)
Unfolded protein response in a Drosophila model for retinal degeneration
- EMBO J. advance online publication 14 December 2006
- 2006.12
- 의약학

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