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'Parkinsonism' 에 대한 통합검색결과 28건입니다.

한빛사28건

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- 김민승(한림대학교 동탄성심병원)
  Interview
- 윤정한(아주대학교 의과대학)
The Role of Dual-Phase 18F-FP-CIT PET to Early Diagnosis of Corticobasal Syndrome
- Clin. Nucl. Med. Nov 27 2023, | https://doi.org/10.1097/RLU.0000000000004979
- 2023.11
- 의약학
Crif1 deficiency in dopamine neurons triggers early-onset parkinsonism
- Mol. Psychiatr. Aug 30 2023 | https://doi.org/10.1038/s41380-023-02234-5
- 2023.08
- 의약학
- 이영건(연세대학교 의과대학, 인제대학교 일산백병원)
- 이필휴(연세대학교 의과대학)
Association of Neuropsychiatric Symptom Profiles With Cognitive Decline in Patients With Parkinson Disease and Mild Cognitive Impairment
- Neurology 2023 Jul 31 | https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207623
- 2023.07
- 의약학
- Sharad Kumar Suthar(가천대학교)
- 이상윤(가천대학교)
Truncation or proteolysis of α-synuclein in Parkinsonism
- Ageing Res. Rev. 2023 Jun 5;101978 | https://doi.org/10.1016/j.arr.2023.101978
- 2023.06
- 의약학
- 이지영(서울대학교 의과대학)
Multimodal brain and retinal imaging of dopaminergic degeneration in Parkinson disease
- Nat. Rev. Neurol. Issue Date April 2022 | https://doi.org/10.1038/s41582-022-00618-9
- 2022.04
- 바이오·의료융합
Interrelation of striatal dopamine, brain metabolism and cognition in dementia with Lewy bodies
- Brain Published: 02 March 2022 | https://doi.org/10.1093/brain/awac084
- 2022.03
- 의약학
- 유달라(경희대학교 의과대학)
- 안태범(경희대학교 의과대학)
A Novel TFG Mutation in a Korean Family with α-Synucleinopathy and Amyotrophic Lateral Sclerosis
- Mov. Disord. First published: 15 November 2021 | https://doi.org/10.1002/mds.28857
- 2021.11
Aberrant Tonic Inhibition of Dopaminergic Neuronal Activity Causes Motor Symptoms in Animal Models of Parkinson’s Disease
- Curr. Biol. Available online 9 January 2020 | https://doi.org/10.1016/j.cub.2019.11.079
- 2020.01
- 생명과학
- 김동훈(The Johns Hopkins University School of Medicine)
- 고한석(The Johns Hopkins University School of Medicine, Diana Helis Henry Medical Research Foundation, Adrienne Helis Malvin Medical Research Foundation )
D409H GBA1 mutation accelerates the progression of pathology in A53T α-synuclein transgenic mouse model
- Acta Neuropathol. Commun. Published: 27 April 2018 | https://doi.org/10.1186/s40478-018-0538-9
- 2018.04
- 생명과학
- 김남철(St. Jude Children’s Research Hospital)
  Interview
VCP Is Essential for Mitochondrial Quality Control by PINK1/Parkin and this Function Is Impaired by VCP Mutations
- Neuron Available online 14 March 2013 | http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2013.02.029
- 2013.03
- 생명과학
김남철

St. Jude Children’s Research Hospital

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 3월 3일 자로 발표된 Nature 논문(Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS)과 3월 14일 자로 발표된 Neuron 논문(VCP Is Essential for Mitochondrial Quality Control by PINK1/Parkin and this Function Is Impaired by VCP Mutations)은 모두 드물게 발병하는 유전성 질환인 Mutisystem Proteinopathy(MSP)에 대해서 다루고 있습니다. MSP는 과거에 IBMPFD(Inclusion Body Myopathy, Paget's disease of bone and Frontotemporal Dementia)로 알려졌던 질병입니다. IBMPFD의 원인 유전자로 밝혀진 VCP(valosin containing protein)에 돌연변이가 생기면 IBMPFD에 더불어 ALS(Amyotrophic lateral sclerosis)도 일으킬 수 있다는 보고가 2010년에 이루어지면서 IBMPFD-ALS로 잠시 불렸지만 환자가 parkinsonism을 보이고 돌연변이가 hereditary spastic paraplegia도 유발한다는 보고가 이어지면서 병명을 재정의해야할 필요성이 생겼습니다. 제가 알기로는 이번 Nature 논문과 Neuron 논문이 처음으로 MSP라는 병명을 사용한 것으로 알고 있습니다. MSP라 명명한 이유는 다양한 조직(신경, 근육, 뼈)에 이상이 생기며 그 조직들에 공통적으로 단백질 aggregation이 관찰되기 때문입니다. 이 VCP 유전자 돌연변이를 가지고 있는 가계의 환자들은 위에 언급된 퇴행성 질환 중 한가지를 가지고 있거나 여러가지를 동시에 가지고 있습니다. 2004년에 VCP가 이 유전성 질병의 원인 유전자로 밝혀졌지만 환자 중 70% 정도만 VCP 돌연변이를 가지고 있습니다. Nature 논문에서는 VCP 유전자에는 이상이 없는 두 가족에게서 새로운 두 가지 질병 유전자(hnRNP A2/B1, hnRNP A1)를 밝혀 내었으며 그와 관련한 새로운 발병기전을 제시하였고 실제로 MSP가 아니라 ALS로 진단받은 환자에게도 그 돌연변이가 발견됨을 보고 하였습니다. Neuron 논문에서는 기존에 알려졌던 MSP 발병인자인 VCP가 미토콘드리아 Dynamics에 어떻게 관여하는지를 밝혔고 돌연변이가 생겼을 때 이 과정에 이상이 생김을 보고 하였습니다. 이러한 드문 유전성 질환을 연구하는 이유는 명확합니다. 이들 유전자(VCP, hnRNP A2/B1, hnRNP A1)에 돌연변이를 가지고 있는 환자가 보이는 증상은 다른 유전자 이상으로 발병한 개별적인 유전성 또는
- Neuron
- 2013.03.26
김남철

St. Jude Children’s Research Hospital

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 3월 3일 자로 발표된 Nature 논문(Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS)과 3월 14일 자로 발표된 Neuron 논문(VCP Is Essential for Mitochondrial Quality Control by PINK1/Parkin and this Function Is Impaired by VCP Mutations)은 모두 드물게 발병하는 유전성 질환인 Mutisystem Proteinopathy(MSP)에 대해서 다루고 있습니다. MSP는 과거에 IBMPFD(Inclusion Body Myopathy, Paget's disease of bone and Frontotemporal Dementia)로 알려졌던 질병입니다. IBMPFD의 원인 유전자로 밝혀진 VCP(valosin containing protein)에 돌연변이가 생기면 IBMPFD에 더불어 ALS(Amyotrophic lateral sclerosis)도 일으킬 수 있다는 보고가 2010년에 이루어지면서 IBMPFD-ALS로 잠시 불렸지만 환자가 parkinsonism을 보이고 돌연변이가 hereditary spastic paraplegia도 유발한다는 보고가 이어지면서 병명을 재정의해야할 필요성이 생겼습니다. 제가 알기로는 이번 Nature 논문과 Neuron 논문이 처음으로 MSP라는 병명을 사용한 것으로 알고 있습니다. MSP라 명명한 이유는 다양한 조직(신경, 근육, 뼈)에 이상이 생기며 그 조직들에 공통적으로 단백질 aggregation이 관찰되기 때문입니다. 이 VCP 유전자 돌연변이를 가지고 있는 가계의 환자들은 위에 언급된 퇴행성 질환 중 한가지를 가지고 있거나 여러가지를 동시에 가지고 있습니다. 2004년에 VCP가 이 유전성 질병의 원인 유전자로 밝혀졌지만 환자 중 70% 정도만 VCP 돌연변이를 가지고 있습니다. Nature 논문에서는 VCP 유전자에는 이상이 없는 두 가족에게서 새로운 두 가지 질병 유전자(hnRNP A2/B1, hnRNP A1)를 밝혀 내었으며 그와 관련한 새로운 발병기전을 제시하였고 실제로 MSP가 아니라 ALS로 진단받은 환자에게도 그 돌연변이가 발견됨을 보고 하였습니다. Neuron 논문에서는 기존에 알려졌던 MSP 발병인자인 VCP가 미토콘드리아 Dynamics에 어떻게 관여하는지를 밝혔고 돌연변이가 생겼을 때 이 과정에 이상이 생김을 보고 하였습니다. 이러한 드문 유전성 질환을 연구하는 이유는 명확합니다. 이들 유전자(VCP, hnRNP A2/B1, hnRNP A1)에 돌연변이를 가지고 있는 환자가 보이는 증상은 다른 유전자 이상으로 발병한 개별적인 유전성 또는
- Nature
- 2013.03.22
- 한김계영(NHLBI-NIH)
Parkin is a lipid-responsive regulator of fat uptake in mice and mutant human cells
- J. Clin. Invest. 2011;121(9):3701?3712. doi:10.1172/JCI44736.
- 2011.09
- 민상원(Gladstone Institute of Neurological Disease, UCSF)
Acetylation of Tau Inhibits Its Degradation and Contributes to Tauopathy
- Neuron Volume 67, Issue 6, 953-966, 23 September 2010 | 10.1016/j.neuron.2010.08.044
- 2010.09
- 민상원(Gladstone Institute of Neurological Disease, UCSF)
Acetylation of Tau Inhibits Its Degradation and Contributes to Tauopathy
- Neuron Volume 67, Issue 6, 953-966, 23 September 2010 | 10.1016/j.neuron.2010.08.044
- 2010.09
- 이주용(Duke University, 현 충남대학교 분석과학기술대학원)
Disease-causing mutations in Parkin impair mitochondrial ubiquitination, aggregation, and HDAC6-dependent mitophagy
- J. Cell Biol. Published May 10, 2010 | doi: 10.1083/jcb.201001039
- 2010.05
- 이주용(Duke University, 현 충남대학교 분석과학기술대학원)
Disease-causing mutations in Parkin impair mitochondrial ubiquitination, aggregation, and HDAC6-dependent mitophagy
- J. Cell Biol. Published May 10, 2010 | doi: 10.1083/jcb.201001039
- 2010.05
장해만

St. Jude Children's Research Hospital

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 Parkinson's disease(PD)는 Alzheimer disease 다음으로 흔한 퇴행성 뇌질환으로서, 1817년 James Parkinson에 의해 보고된 이래로, 지금까지 그 원인과 치료법을 찾기 위해 많은 연구가 행해지고 있습니다. PD 환자에서 motor symptoms을 유발하는 병리학적 요인으로서, 중뇌 흑질 치밀부(substantia nigra pars compacta)에 위치한 dopamine producing neuron의 숫자와, 흑질 치밀부에서 선조체(striatum)로 분비되는 dopamine의 양이 현저히 감소되는것이 밣혀져 있습니다. 전체 PD cases중 약 10%는 특정 유전자의 돌연변이, 제초제나 살충제등에 포함된 신경독소, 외상에 의한 뇌손상등에 의해 기인한다고 보고되고 있으나, 나머지 90%의 PD는 여전히 알려지지 않은 요인에 의해 발병되고 있습니다. Influenza 바이러스가 PD나 이와 유사한 증상(Parkinsonism)을 유발시키는 한가지 원인이 될수 있다는 가설은 꾸준히 제기 되어 왔습니다. 1918년 Spanish flu(H1N1) 대유행 전후로 (주로 후로) Sleeping sickness 혹은 Encephalitis lethargica(EL) 라고 불려지는 뇌질환이 미국, 유럽등에서 창궐하였습니다. 고열, 두통, 인후통과 같은 감기증상과 함께, 경우에 따라선 진전(tremor), 근육경직(rigidity)등 PD와 유사한 증상이 나타났고, 이를 Postencephalic parkinsonism (PEP)라고 명명 하였습니다. 몇몇 역학조사 결과를 바탕으로 influenza virus가 EL, PEP를 일으키는 원인이라는 가설이 제시 되었습니다. 그러나 역학적인 상관관계만 추론될 뿐, influenza virus가 EL, PEP를 일으겼다는 직접적인 증거는 없었고, 또한 EL로 희생된 환자의 뇌조직에서 influenza mRNA나 protein이 발견 되지 않았습니다. 하지만, 중추신경계에 침투한 influenza virus가 이른바 "hit and run"을 할수도 있다는 점에서, 여전히 발병요소로서의 가능성을 가지고 있습니다. 본 연구에서는 사용한 H5N1 influenza virus(A/VN/1203/04)는 치사율이 61%에 이르는 매우 toxic한 strain으로서 host에게 주로 급성호흡기 질환을 유발하나, 경우에 따라선 감염된 조류, 포유류, 사람에게서 ataxia, encephalitis, coma등의 neurological disorder가 관찰되기도 하였습니다. 에피소드 연구의 많은 부분을 방호복을 입고 Biosafety level 3 (BSL3)에서 수행해야 했습
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA
- 2009.08.21
- 엄지원(연세대학교,현 DGIST)
- 정광철(연세대학교)
Functional modulation of parkin through physical interaction with SUMO-1
- J. Neurosci. Res. 2006 Nov 15;84(7):1543-54 | https://doi.org/10.1002/jnr.21041
- 2006.11
- 생명과학
Mitochondrial dysfunction in Drosophila PINK1 mutants is complemented by parkin
- Nature 441, 1157-1161 (29 June 2006)
- 2006.05
- 생명과학