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'GWAS' 에 대한 통합검색결과 199건입니다.

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Novel Genetic Loci for Nontuberculous Mycobacterial Pulmonary Disease and Potential Protective Effect of Body Mass Index
- Am. J. Respir. Crit. Care Med. Sep 12 2025, | https://doi.org/10.1164/rccm.202406-1253OC
- 2025.09
- 의약학
Polygenic risk score of Alzheimer‘s disease is associated with cognitive trajectories and phenotypes of cerebral organoids
- Alzheimers. Dement. Sep 2025, 21 (9) | https://doi.org/10.1002/alz.70660
- 2025.09
- 생명과학
- 강문일(Boston University School of Medicine (현 숙명여자대학교 약학대학))
Genome-wide pleiotropy analysis of longitudinal blood pressure and harmonized cognitive performance measures
- Alzheimers. Dement. Sep 2025, 21 (9) | https://doi.org/10.1002/alz.70681
- 2025.09
- 의약학
Admixed and single-continental genome segments of the same ancestry have distinct linkage disequilibrium patterns
- Genome Biol. Jul 11 2025, 26 (1) 201 | https://doi.org/10.1186/s13059-025-03672-w
- 2025.07
- 의약학
이한빈

서울대학교 의과대학, 현 University of Michigan

지금까지 대부분의 유전학 데이터는 유럽계 참여자를 대상으로 이뤄졌습니다. 그러나 인종적 혹은 문화적 배경에 따라 약물과 치료의 효과가 달라질 수 있음이 밝혀지면서 더 다양한 집단으로부터 데이터를 수집하려는 움직임이 커지고 있습니다. 여기서 발생하는 한 가지 기술적 문제점은 유전적 다양성이 데이터를 기존의 전장유전체연관분석 (Genome-wide association study, GWAS) 통계 기법들로는 온전하게 분석하기 어렵다는 점이었습니다.
- Genome Biol.
- 2025.07.17
이재은

서울대학교

이번 연구는 인간 형질의 유전성과 환경성, 즉 ‘이 특성이 얼마나 유전되는가?’를 밝히는 고전적인 질문에서 출발합니다. 이 질문은 흔히 ‘heritability(유전력)’이라는 개념으로 정리되며, 유전학에서 가장 핵심적인 개념 중 하나입니다. 기존에는 일란성/이란성 쌍둥이를 비교하거나, 유전체 정보를 활용해 SNP 단위로 유전력을 추정하는 방식이 주로 사용돼 왔습니다.
- Nat. Commun.
- 2025.07.07
김윤태

조선대학교

알츠하이머병(Alzheimer’s disease, AD)은 전 세계적인 고령화 추세 속에서 가장 시급한 공중 보건 문제로 부상하고 있으며, 전체 치매 환자의 약 60~70%를 차지하는 주요 원인 질환입니다. AD는 증상 발현까지 긴 잠복기를 거치는 진행성 퇴행성 질환으로, 일단 임상 증상이 나타난 이후에는 완치가 어려운 비가역적인 특성을 지닙니다. 따라서 증상이 나타나기 전, 질병의 초기 단계에서 조기 진단이 매우 중요하며, 이를 위한 다양한 진단 방법이 활발히 연구되고 있습니다.
- Nat. Genet.
- 2025.07.01
- 지연호(Harvard T.H. Chan School of Public Health)
- 정금지(연세대학교)
Genome-wide association studies in a large Korean cohort identify quantitative trait loci for 36 traits and illuminate their genetic architectures
- Nat. Commun. Published: 28 May 2025 | https://doi.org/10.1038/s41467-025-59950-5
- 2025.05
- 의약학
Whole-genome sequencing analyses suggest novel genetic factors associated with Alzheimer’s disease and a cumulative effects model for risk liability
- Nat. Commun. 26 May 2025 | https://doi.org/10.1038/s41467-025-59949-y
- 2025.05
- 의약학
권다윤

University of California, Los Angeles

최근 파킨슨병은 전 세계적으로 가장 빠르게 증가하고 있는 신경퇴행성 질환 중 하나로, 노화 외에도 환경 요인이 주요한 위험 요인으로 주목받고 있습니다. 특히 대기오염은 파킨슨병 위험을 높이는 새로운 환경적 요인으로 주목받고 있으며, 미세먼지가 후각 신경을 통해 뇌에 직접 도달할 수 있다는 기전이 제안되고 있습니다.
- JAMA Netw. Open
- 2025.05.29
Cross-ancestry genome-wide association study identifies implications of SORL1 in cerebral beta-amyloid deposition
- Nat. Commun. Published: 02 April 2025 | https://doi.org/10.1038/s41467-025-57751-4
- 2025.04
- 의약학
- 조형훈(Broad Institute of MIT and Harvard, Yale School of Medicine)
Secure and federated genome-wide association studies for biobank-scale datasets
- Nat. Genet. 24 February 2025 | https://doi.org/10.1038/s41588-025-02109-1
- 2025.02
Functional insight into East Asian-specific genetic risk loci for Alzheimer‘s disease
- Alzheimers. Dement. Feb 2025, 21 (2) | https://doi.org/10.1002/alz.14553
- 2025.02
- 의약학
Healthy lifestyle reduces cardiovascular risk in women with genetic predisposition to hypertensive disorders of pregnancy
- Nat. Commun. Feb 08 2025, 16 (1) 1463 | https://doi.org/10.1038/s41467-025-56107-2
- 2025.02
- 의약학
[LETTER] GWAS Identifies CACNA2D3 Associated With Asthma and Atopic Dermatitis Multimorbidity in Children
- Allergy Jan 27 2025, | https://doi.org/10.1111/all.16483
- 2025.01
- 의약학
- 이경아(University of South Florida)
Genome Wide and Rare Variant Association Studies of Amblyopia in the All of Us Research Program
- Ophthalmology Jan 20 2025, S0161-6420(25)00067-3 | https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2025.01.013
- 2025.01
Massively parallel reporter assay investigates shared genetic variants of eight psychiatric disorders
- Cell January 22, 2025 | https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.12.022
- 2025.01
Tau pathway-based gene analysis on PET identifies CLU and FYN in a Korean cohort
- Alzheimers. Dement. Dec 03 2024, | https://doi.org/10.1002/alz.14416
- 2024.12
- 생명과학
이진구

Washington University School of Medicine

호중구는 염증성 질환에 가장 빠르게 반응하는 면역 세포로, 조직의 손상 또는 회복 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 염증 반응에서 호중구의 다양한 수용체는 세포 활성을 위한 칼슘신호를 유도하고 호중구의 세포이동, 대식작용, 인테그린 활성 및 탈과립 현상을 촉진시킵니다. 그리고 칼슘신호 전달과정은 소포체의 IP3 수용체를 통한 칼슘 배출이 선행되고, STIM1과 ORAI1의 복합 수용체를 통해 세포 외부 칼슘을 유입하여 칼슘신호를 증폭하게 됩니다.
- Circulation
- 2024.12.20
양희승

서울대학교

이번 연구는 예쁜꼬마선충(C. elegans)의 히치하이킹 행동에서 나타나는 자연적 변이에 관한 논문입니다. 자연에 존재하는 137개 야생 품종의 히치하이킹 능력 차이를 확인하고, 그 기저에 있는 유전적 기반을 규명하고자 하였습니다. 예쁜꼬마선충은 하나의 대표적인 야생형을 이용하여 실험실 안에서의 유전학적 연구 모델로 주로 활용되지만, 세계 각지에서 채집된 다양한 야생형을 바탕으로 자연에서의 생활사와 자연 변이에 대한 연구도 꾸준히 이루어지고 있습니다.
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA
- 2024.11.27