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'Deafness' 에 대한 통합검색결과 35건입니다.

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MYH1 deficiency disrupts outer hair cell electromotility, resulting in hearing loss
- Exp. Mol. Med. 01 November 2024 | https://doi.org/10.1038/s12276-024-01338-4
- 2024.11
- 의약학
성예원

NIH

We study cisplatin, which is a widely used and effective anticancer drug, but it has significant side effects, including ototoxicity (hearing loss) and nephrotoxicity (kidney injury), in pediatric and adult cancer patients. In this paper, we investigated the role of macrophages in cisplatin-induced hearing loss and kidney injury in mice.
- Sci. Adv.
- 2024.08.21
노재원

연세대학교 의과대학

난청은 1000명당 1~2명에서 나타나는 비교적 흔한 감각 질환이며, 현재까지 약 140개의 유전자 돌연변이가 난청과 관련되어 있다고 알려져 있습니다. 그 중에서도 비증후군성 난청 (Nonsyndromic hearing loss, NSHL)은 다른 동반 증상을 포함하지 않는 난청으로 전체 난청의 70%를 차지합니다. 현재 80여개의 유전자가 NSHL을 일으킨다고 알려져 있으며, 이 유전자들이 전체 NSHL의 절반 정도를 차지합니다.
- Exp. Mol. Med.
- 2023.06.08
노병화

연세대학교 의과대학 이비인후과

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 난청은 전 세계 인구의 약 5%가 겪고 있는 흔한 감각기 질환으로, 특히 청력 손실의 위험은 나이가 증가함에 따라 상승하며, 소음 환경의 노출 및 인구의 고령화에 따라 노인성 난청을 가진 사람의 수가 급증하고 있으나, 현재 이에 대한 직접적인 치료법은 없는 상태입니다. 노인성 난청의 주요 원인은 노화, 소음 노출, 유전적 돌연변이 및 이독성 약물 또는 화학물질에 대한 노출이고, 이에 대한 난청 유발 메커니즘은 외유모세포와 시냅스, 기저막, stria vascularis에서의 신경퇴행에 따른 대사 및 감각 손상과 관련됩니다. 노인성 난청의 중요한 원인 중 하나는 외유모세포의 퇴행이고 이는 주로 노화에 의해 일어나며 이음향 방출 반응의 소실을 가져옵니다. 또한 노인성 난청은 외유모세포의 소실 및 기능 상실과도 연관되는데, 그 정도는 외유모세포의 기저막에서 높게 발현하는 칼륨 이온 채널인 KCNQ4의 유전적 돌연변이에 의해 큰 영향을 받습니다. 내림프에서 높은 칼륨 농도의 유지는 청력 기능의 유지를 위해 중요하고, 내림프에서 외유모세포로의 칼륨 유입은 외유모세포의 탈분극을 통해 소리를 증폭시키는 역할을 함과 동시에 외유모세포의 기저막에 발현하는 KCNQ4 이온채널이 신속하게 칼륨을 세포 외로 배출함으로써 외유모세포의 재분극과 내이에서의 칼륨의 재순환을 유지하는데 중요한 역할을 합니다. 이러한 KCNQ4 이온 채널에서의 돌연변이는 비증후군 상염색체우성난청 2 (DFNA2; Deafness non-syndromic autosomal dominant 2)와 관련이 있습니다. KCNQ4는 4개의 소단위로 구성된 4량체로 가운데 구멍을 통해 칼륨을 운반하는데, 만약 하나의 소단위라도 돌연변이가 존재한다면 이온 채널의 기능을 손상시켜 (dominant-negative 효과) 칼륨의 외유모세포외 배출에 영향을 끼치게 되고, 이에 따라 KCNQ4 돌연변이를 이형접합체로 가진 환자에서 난청이 일어나게 됩니다. 이렇게 KCNQ4의 돌연변이는 외유모세포의 기능 상실이 진행되고, 노화성 난청의 위험인자로 추정되고 있습니다. 현재 유전적 결함으로 인해 유발되는 다양한 질병의 치료를 위한 새로운 방법으로서 유전자 치료 기술이 많은 그룹에서 연구에 사용되고 있고, 그 중 난청 마우스 모델에서 유전자 치료를 통한 난청의 개선과 관련된 논문이 많이 보고되고 있습니다.
- Theranostics
- 2022.04.07
- 김진경(Stanford University)
In vivo real-time imaging reveals megalin as the aminoglycoside gentamicin transporter into cochlea whose inhibition is otoprotective
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA February 23, 2022, 119 (9) e2117946119 | https://doi.org/10.1073/pnas.2117946119
- 2022.02
- 의약학
A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA June 1, 2021, 118 (22) : e2019681118 | https://doi.org/10.1073/pnas.2019681118
- 2021.06
- 생명과학
No auditory experience, no tinnitus: Lessons from subjects with congenital- and acquired single-sided deafness
- Hear. Res. Volume 354, October 2017, Pages 9-15 | https://doi.org/10.1016/j.heares.2017.08.002
- 2017.10
- 김봉직(서울대학교병원, 단국대학교병원, 현 충남대학교병원)
- 최병윤(서울대학교 분당병원)
Distinct vestibular phenotypes in DFNA9 families with COCH variants
- Eur. Arch. Oto-Rhino-Laryn. October 2016, Volume 273, Issue 10, pp 2993-3002 | https://doi.org/10.1007/s00405-015-3885-1
- 2016.10
Conserved role of Sonic Hedgehog in tonotopic organization of the avian basilar papilla and mammalian cochlea
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA March 9, 2015 | doi: 10.1073/pnas.1417856112
- 2015.03
- 생명과학
Methionine sulfoxide reductase B3 deficiency causes hearing loss due to stereocilia degeneration and apoptotic cell death in cochlear hair cells
- Hum. Mol. Genet. November 3, 2013 | doi: 10.1093/hmg/ddt549
- 2013.11
- 의약학
- 복진웅(연세대학교 의과대학)
Auditory ganglion source of Sonic hedgehog regulates timing of cell cycle exit and differentiation of mammalian cochlear hair cells
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA August 20, 2013 vol. 110 no. 34 13869-13874. Published online before print August 5, 2013, doi: 10.1073/pnas.1222341110
- 2013.08
- 생명과학
- 방상수(고려대학교 의과대학)
  Interview
- 황선욱(고려대학교 의과대학)
tmc-1 encodes a sodium-sensitive channel required for salt chemosensation in C. elegans
- Nature 494, 95–99 (07 February 2013). Published online 30 January 2013 | doi:10.1038/nature11845
- 2013.01
- 허성호(Washington University)
Differentiation of the Lateral Compartment of the Cochlea Requires a Temporally Restricted FGF20 Signal
- PLoS. Biol. 10(1): e1001231 | doi:10.1371/journal.pbio.1001231
- 2012.01
- 김진현(Howard Hughes Medical Institute, 현 한국과학기술연구원(KIST))
mGRASP enables mapping mammalian synaptic connectivity with light microscopy
- Nat. Methods 9, 96-102 (2012) | Published online 04 December 2011, doi:10.1038/nmeth.1784
- 2011.12
- 김진현(Howard Hughes Medical Institute, 현 한국과학기술연구원(KIST))
mGRASP enables mapping mammalian synaptic connectivity with light microscopy
- Nat. Methods 9, 96-102 (2012) | Published online 04 December 2011, doi:10.1038/nmeth.1784
- 2011.12
- 장수은(Michigan State University)
Evidence of Left Inferior Frontal–Premotor Structural and Functional Connectivity Deficits in Adults Who Stutter
- Cereb. Cortex (2011) 21 (11): 2507-2518. doi: 10.1093/cercor/bhr028
- 2011.11
- 조소연(Oregon Health & Science University)
Sharp Ca2+ Nanodomains beneath the Ribbon Promote Highly Synchronous Multivesicular Release at Hair Cell Synapses
- J. Neurosci. 16 November 2011, 31(46): 16637-16650; doi: 10.1523/JNEUROSCI.1866-11.2011
- 2011.11
- 최병윤(NIH, 현 서울대학교 분당병원)
  Interview
- 김형미(Kansas State University, 현 차의과학대학교 분당차병원)
Mouse model of enlarged vestibular aqueducts defines temporal requirement of Slc26a4 expression for hearing acquisition
- J. Clin. Invest. 2011;121(11):4516–4525. doi:10.1172/JCI59353.
- 2011.10
최병윤

NIH, 현 서울대학교 분당병원

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 선천성 난청을 가진 아이들에서 가장 흔히 발견되는 내이 기형의 하나인 전정수도관 확장증은 약 13년 전 원인 유전자 (SLC26A4)와 단백질(Pendrin)이 발견되면서 본격적으로 연구가 시작되었습니다. 10년 전 유전자와 단백질을 억제한 knockout mouse가 NIH에서 만들어지면서 이 유전자에 문제가 생기면 왜, 그리고 어떻게 내이에 문제가 생기는지에 대한 본격적인 연구가 진행이 되었습니다. 이 단백질(pendrin)은 anion-base transporter로서 일생 동안 내이 homeostasis에 관여할 것이라고 일반적으로 예측되어 왔으나, knockout mouse에서 발생기부터 보이는 심한 구조적인 기형 때문에 이에 대한 정확한 검증이 어려운 것이 사실이었습니다. 본 논문에서는 이러한 문제점을 극복하고자 원하는 시점에 SLC26A4 유전자의 expression을 조절할 수 있는 새로운 종류의 mouse model을 만들어 오랫동안 풀리지 않는 수수께끼를 풀려고 시도하였습니다. 본 연구를 통하여 SLC26A4는 발생기에만 그 중에서도 아주 제한적인 기간 동안 발현이 되며, 일단 내이가 정상적으로 만들어지면 별 다른 역할을 하지 않는 다는 사실을 알게 되었으며, 이 유전자에 문제가 생길 때 어떤 일이 먼저 생기게 되는지에 대한 지식을 얻게 되었습니다. 아주 제한적인 기간 동안만 이 유전자가 필요하다는 사실은 이 질환이 후에 유전자 치료의 좋은 대상이 될 수도 있음을 시사합니다. 전정수도관확장증을 가진 아이들이 비교적 흔하기에 이 분야는 기초 연구와 임상 연구가 만나서 좋은 결과를 얻을 수 있는 매우 유망한 분야라 할 수 있으며, 또한 앞으로 유전자의 발현을 임의로 조절할 수 있는 이런 mouse model을 이용하여 여러 질병의 원인과 치료에 다가서는 시도가 더욱 활발해 질 것으로 생각됩니다. 2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다. 제가 4년 동안 박사후 연수과정을 보내며 연구를 수행했던 곳은 미국립보건원 (National Institute of health)의 NIDCD (National Institute of deafness and communication disorder) 로서 주로 난청 유전자에 관한 연구가 매우 활발히 진행되는 곳입니다. 저는 이곳에서 이비인후과 의사인 Dr. Andrew Griffith와 Geneticist인 Dr. Friedman의 co-mentoring을 받게 되는 일종의 행운을 누리게 되었습니다. 이
- J. Clin. Invest.
- 2011.10.13
- 양성칠(University of California, Berkeley)
Homeostatic plasticity drives tinnitus perception in an animal model
- Proc. Natl. Acad. Sci. USA Published online before print September 6, 2011, doi: 10.1073/pnas.1107998108
- 2011.09
- 바이오·의료융합