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박철용

연세대학교 의과대학, 에스바이오메딕스

이번에 Experimental & Molecular Medicine에 게재된 논문은 A형 혈우병 환자 특이적 역분화 줄기세포주 (iPSCs)에서 염색체 DNA의 한쪽 가닥만 자르는 유전자 가위 (Cas9 D10A nickase)를 활용하여 기능이 향상된 응고인자 유전자를 삽입하여 교정하는 전략을 담고 있다. 연구자가 의도한 부위에만 특이적으로 치료 유전자가 삽입된 안전한 클론을 선별하고 혈우병 동물 모델에 이식 후 유효성을 평가함으로써 자가 유래 세포 및 유전자 치료제로 활용 가능함을 검증한 연구이다.

Exp. Mol. Med.
2025.01.13

박문수

충북대학교

알츠하이머병(Alzheimer's Disease, AD)은 전 세계적으로 가장 흔한 신경퇴행성 질환으로, 주로 노인층에서 발병하여 환자 본인은 물론 가족과 사회 전체에 큰 부담을 주는 질환입니다. AD는 기억력 상실과 인지 기능 저하, 행동 변화와 같은 임상적 증상으로 환자의 삶의 질을 크게 떨어뜨립니다. 병리학적으로는 두 가지 주요 단백질 병리 현상이 특징적입니다.

Theranostics
2025.01.13

임소희

중앙대학교 의과대학

EpCAM(Epithelial Cell Adhesion Molecule)은 상피세포 표면에 발현되는 막단백질로, 주로 대장암, 전립선암, 유방암 등 상피 유래 암세포에서 과발현됩니다. 이 단백질은 암세포의 성장, 이동, 침습, 전이와 밀접한 관련이 있어 항암 백신 및 표적 치료제 개발의 주요 표적으로 주목받고 있습니다. 또한, 항체 중 IgA와 IgM은 점막 면역과 초기 면역 반응에 관여하는 항체로, IgA는 이량체(Dimer), IgM은 오량체(Pentamer) 또는 육량체(Hexamer) 형태로 존재합니다.

Plant Biotechnol. J.
2025.01.10

황태주

UNIST

교모세포종은 뇌에서 발생하는 악성 종양으로, 환자 열 명 중 아홉 명이 5년 내에 사망할 정도로 예후가 좋지 않은 질환입니다. 현재 테모졸로마이드(TMZ)라는 항암제가 1차 치료제로 사용되고 있지만, 암세포가 빠르게 내성을 가지면서 치료 효과가 제한적입니다. 이번 연구는 TMZ를 비롯한 세포독성 항암제가 DNA 손상을 유발하는 방식으로 작용함에도 불구하고, 암세포가 DNA 손상을 스스로 복구하여 항암 치료를 어렵게 한다는 점에 주목했습니다.

Nucleic Acids Res.
2025.01.02

노재원

연세대학교 의과대학, 동국대학교 의과대학

Anoctamin/TMEM16 단백군은 세포 막에 존재하며 다양한 신호 전달을 매개합니다. 이 군에 속한 TMEM16A(또는 ANO1)은 특히 칼슘 이온에 의해 활성화되는 염화 이온 채널로서, 2008년 처음 발견된 이후로 매우 활발하게 연구되고 있는 분야입니다. TMEM16A는 다양한 조직에서 발현되어 세포 신호 전달, 삼투압 조절, 점액 분비 등 생리학적 조절 과정에 핵심적인 역할을 담당하며, 최근에는 종양세포의 발생 및 전이에 관여한다는 것 또한 밝혀졌습니다.

Proc. Natl. Acad. Sci. USA
2025.01.02

이상민

University of Washington, 현 POSTECH

드노보 (de novo) 단백질은 자연계에는 존재하지 않는, 컴퓨터를 통해 인공적으로 설계되고 실험적으로 합성 및 검증 된 단백질을 의미합니다. 최근 인공지능기반 모델의 발전으로 (RFdiffusion, ProtienMPNN 등) 우리가 원하는 구조적 특성 및 기능을 갖는 다양한 드노보 단백질의 설계가 가능 해 졌습니다. 저는 이 연구에서 다양한 인공지능 기반 모델을 활용하여 바이러스 캡시드와 유사한 구조체를 형성하는 드노보 단백질을 설계하는 기본 원리를 제시하는 연구를 수행하였습니다.

Nature
2024.12.31

조성익

기초과학연구원, 서울대학교, 연세대학교 의과대학

제가 연구하고 있는 분야는 유전자 교정(Gene Editing)입니다. 유전자 교정은 마치 문서의 오타를 수정하듯이, DNA에 있는 유전자 정보를 교정하거나 새로운 정보를 추가할 수 있는 기술입니다. 예를 들어, 유전자의 돌연변이를 정상 상태로 복구할 수 있습니다.

Cell
2024.12.27

안동주

한국과학기술원(KAIST)

단백질 순수 정제를 통한 단백질-단백질 상호작용(Protein-protein interaction, PPI) 연구는 생물학적 과정에서 단백질들이 서로 강하게 결합하거나 상호작용함을 직접적으로 검증함으로써 생물학적 메커니즘을 밝히는 학문입니다. 단백질은 생명체의 구성과 기능에 가장 필수적인 고분자 유기물로써 효소, 호르몬, 구조적 단백질, 면역 체계의 주요 구성 요소로 작용합니다.

Nucleic Acids Res.
2024.12.27

현정근

단국대학교 의과대학

근감소증(Sarcopenia)은 노령화가 가속화되는 요즘 시대에 유병률이 빠르게 증가하는 질환으로, 노인에서 낙상, 기능 상실, 사망률 증가와 밀접하게 연관된, 심각한 의학적 · 사회적 문제가 되고 있습니다. 세계적으로 60세 이상 인구에서는 약 10~27%, 80세 이상에서는 50% 이상의 유병률을 보이고 있으며, 국내에서도 65세 이상 인구의 약 13%가 근감소증을 겪고 있습니다.

J. Cachexia Sarcopenia Muscle
2024.12.24

홍인기

Johns Hopkins University

제가 연구하고 있는 존스홉킨스 신경과학과 (Solomon H. Snyder Department of Neuroscience) 건물 아래층에는 Mountcastle Auditorium이 있습니다 (아래 오른편 사진). 당대에 처음으로 cortical column hypothesis를 내세웠던 Vernon Mountcastle의 업적을 기리는 강당인데, 대뇌 표면에 수직으로 전극을 꽂아 천천히 넣으면 반응이 비슷한 뉴런들이 많이 측정되는 반면 (피질 기둥), 비스듬히 전극을 꽂으면 다른 반응들이 보이는 것에 착안한 발견이었다고 합니다.

Nature
2024.12.13

최형진

서울대학교 자연과학대학 뇌인지과학과, 의과대학 의과학과/해부학교실

Computational neuroscience는 신경과학, 컴퓨터과학, 수학의 교차점에서 발전한 학문 분야로, 뇌의 작동 원리를 수학적 모델과 컴퓨터 시뮬레이션을 통해 이해하려는 접근법을 취합니다. 이 분야는 신경세포와 신경망의 활동을 분석하고 모델링하여, 신경계의 구조적, 기능적 특성을 설명하거나 예측하는 데 초점을 맞춥니다.

Sci. Adv.
2024.11.27

오형철

연세대학교 의과대학

시퀀싱 기술의 발전으로 인해 암을 비롯한 다양한 질환에서 수많은 돌연변이가 발견되었고, 이 중 일부는 병리학적(Pathologic) 또는 양성(Benign)으로 밝혀졌지만, 대부분의 돌연변이는 여전히 의미를 알 수 없는 변이(Variants of Uncertain Significance, VUS)로 남아 있습니다. 이러한 VUS의 기능을 밝히기 위해 전 세계의 많은 연구팀이 심혈을 기울이고 있으며, 이를 통해 환자의 치료 방향을 제시하거나 예후를 예측하려는 노력을 기울이고 있습니다.

Nat. Biotechnol.
2024.11.18

김유정

고려대학교

혈액암을 타겟하여 치료할 수 있도록 하는 면역 치료 중에 CAR-T 치료제가 전세계에서 각광받고 있습니다. FDA에 승인을 받은 6종류의 CAR-T 치료제는 모두 CAR를 발현할 수 있는 유전자를 바이러스를 통해서 세포 내로 전달하게 됩니다. 바이러스는 유용한 전달 도구임에 분명하지만, 제조와 관리 과정에서 많은 비용이 들고 감염 및 면역 반응에 대한 안정성 측면의 한계점이 있습니다.

Nat. Commun.
2024.11.14

이혜진

차의과학대학교 분당차병원

항암 바이러스는 정상 세포에는 영향을 미치지 않으면서 암세포를 선택적으로 감염시키고 파괴시키는 항암치료제입니다. 레오바이러스는 인간의 상부 호흡기 및 위장관에서 무증상 또는 경미한 감염을 유발하는 항암 바이러스의 한 종류입니다. 레오바이러스는 종양내 또는 정맥 주사를 통해 전임상과 임상 시험에서 평가되었지만, 이러한 투여 경로는 최적의 치료 효능을 유도하기에는 한계가 있습니다.

Nat. Commun.
2024.11.11

정현국

Albert Einstein College of Medicine

이번 연구는 노화를 조절하는 Hypothalamus와 후성유전학적 메커니즘의 상관관계를 밝힌 논문입니다. 본 연구에서는 mouse의 Hypothalamus를 변연계의 다른 두 가지 구성 요소와 비교하여, Hypothalamus가 젊은 시기에 특히 높은 수준의 DNA 메틸화를 보이며, middle age에 가까워질수록 독특한 DNA 메틸화와 탈메틸화 변화가 나타남을 확인하였습니다.

Nat. Commun.
2024.11.08

김봉준

University of Texas MD Anderson Cancer Center

폐는 공기중에 직접적으로 노출되어 있어, 다양한 박테리아, 바이러스, 또는 여러 환경 인자 (NO2, O3, 미세먼지, 담배연기 등)로 인해 미세한 손상을 입을 수 있습니다. 손상된 폐는 줄기/전구 (stem/progenitor) 세포들에 의해 재생 (regeneration) 되어 기능을 회복하지만, 전구 세포들이 제 기능을 하지 못하면 폐는 재생되지 않고 섬유화 (Fibrosis) 등의 질병이 발생할 수 있습니다.

Nat. Commun.
2024.10.31

우선정

차의과학대학교 분당차병원

안녕하세요, 차의과학대학교 의생명과학과 우선정입니다. 저희 논문을 소개할 수 있는 기회를 주셔서 정말 감사드립니다. 저희 논문의 연구주제인 담도암 (biliary tract cancer, BTC)은 간내 담도암, 간외 담도암, 그리고 담낭암을 포함하는 희귀 암의 일종으로, 암의 다양한 발생 부위와 이질적인 특성으로 인해 치료가 어렵고, 진행성 단계에서 진단되는 경우가 많아 예후가 좋지 않은 종양으로 알려져 있습니다. 우리나라에서의 담도암의 발생률은 다른 나라들에 비해 더 높으며, 담도암으로 인한 사망률도 우리나라가 전세계에서 가장 높은 1위이기 때문에, 담도암의 치료 및 연구는 우리나라에서 특히 더 중요합니다.

J. Hepatol.
2024.10.29

강민준

서울대학교병원

확장성 심근병증(Dilated Cardiomyopathy)은 심부전의 원인 중 하나로, 심장 근육이 약해지거나 늘어나 펌프 기능이 저하되는 질환입니다. 이 질환은 유전자, 바이러스, 과도한 음주 등의 여러 원인에 의해 발생하며, 주요 증상으로는 숨가쁨과 피로감이 있습니다. 현재 알려진 치료법으로는 안지오텐신 전환효소 억제제(ACEi)와 안지오텐신 II 수용체 차단제(ARB) 등의 약물이 있습니다.

Circ. Res.
2024.10.23

함아롬

Columbia University Irving Medical Center

자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, 이하 ASD)는 타인과 사회적 상호작용의 장애, 의사소통의 장애, 반복적인 행동을 특징으로 하는 발달 장애의 일종으로 발병원인으로는 유전적 요인과 환경적 요인 등이 복합적으로 영향을 미치는 것으로 보고되어 있습니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)의 발표에 따르면, 자폐스펙트럼장애의 유병률은 미국은 36명 중 1명 꼴로 ASD로 진단이 되는 것으로 알려져 있고 ASD의 유병률은 전세계적으로 매년 빠르게 증가하고 있지만, 정확한 발병 메커니즘이 밝혀지지 않아 승인된 치료제가 아직 없는 실정입니다.

Mol. Psychiatr.
2024.10.14

김서연

고려대학교

신경발달장애는 태아 시기의 유전자 발현 및 생물학적 경로의 이상으로 인해 비정상적인 뇌 발달이 유도되어, 출생 이후 전 생애에 걸쳐 결함이 관찰되는 유전 질환입니다. SHANK3, NRXN1, SCN2A와 같은 다수의 신경발달장애 위험 유전자가 확인되었고, 대부분의 원인 유전자는 태아기 신경세포에서 발현되며 이들의 비정상적인 발현이 질환에 기여하는 것으로 알려져 있습니다.

Exp. Mol. Med.
2024.10.11

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