생명정보학 > 통합검색

송빛나

Children’s National Hospital/Children’s National Research Institute

이 연구는 단일세포 유전체 분석(single-cell genomics)과 유전자 기능 스크리닝(CRISPR perturbation screening)이 결합된 분야에 속합니다. 최근 생명과학 연구의 중요한 흐름 중 하나는 “평균적인 세포”가 아니라 개별 세포가 어떻게 서로 다르게 반응하는지를 이해하는 것입니다. 같은 유전자를 교란하더라도 어떤 세포는 거의 반응하지 않고, 어떤 세포는 극적으로 상태가 바뀌는 현상이 자주 관찰되는데, 기존 분석 방법으로는 이러한 이질성(heterogeneity)을 정량적으로 설명하기가 어려웠습니다.

Nat. Cell Biol.
2025.12.15

송우민

POSTECH

약물 독성은 임상 시험 실패와 시판 후 약물 철회의 주요 원인으로, 신약 개발 초기 단계에서 반드시 해결해야 할 핵심 과제입니다. 그러나 인간 세포주나 마우스 질환 모델이 인간의 독성 반응을 충분히 재현하지 못하는 경우가 종종 있습니다. 이로 인해 전임상 단계에서 안전하다고 평가된 약물이 실제 사람에게서는 예기치 못한 심각한 부작용을 나타내는 사례가 발생합니다.

EBioMedicine
2025.10.30

박민혁

POSTECH

신약 개발 과정에서 가장 큰 어려움 중 하나는 전임상 단계에서 안전하다고 평가된 약물이 임상시험에서는 예상치 못한 심각한 부작용을 일으켜 실패하는 경우가 많다는 점입니다. 이런 문제의 핵심에는 전임상 모델 (예: 세포나 실험쥐)과 사람 사이의 생물학적 차이가 존재합니다. 저희 연구팀은 이러한 차이를 “유전형-표현형 차이 (genotype-phenotype difference, GPD)”로 정의하고, 이를 정량적으로 분석해 인간에서의 약물 독성을 보다 정확하게 예측할 수 있는 인공지능 모델을 개발했습니다.

EBioMedicine
2025.10.29

이우승

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

종양학의 근본적인 질문 중 하나는 악성 변형을 일으키는 세포의 기원 (cell of origin, COO)을 이해하는 것입니다. 이는 암 예방, 조기 발견, 위험도 층화, 표적 치료를 개선하는 데 중요합니다. 기저의 후성유전체 (epigenome)은 개인의 일생 동안 획득되는 체세포 돌연변이의 게놈 분포를 형성하는데, 이러한 돌연변이는 DNA repair 메커니즘의 접근성이 낮은, 닫힌 염색질 (closed chromatin) 영역에 축적되는 경향이 있습니다.

Nat. Commun.
2025.09.25

연민정

The Wistar Institute

저는 암이라는 정복할 수 있을 것 같으면서도 정복이 잘 안되는 질병을 분자생물학적인 관점에서 연구하고 있습니다. 부작용이 높은 1세대 화학요법부터 표적치료제, 면역관문억제제 등의 면역치료제의 개발 및 임상에서의 사용에도 불구하고 암세포의 항암제에 대한 적응, 회피 그리고 잠복하는 암세포 형성 등으로 인해 여전히 재발율이 높은게 현실입니다.

Cancer Res.
2025.09.12

이웅휘

University of California, San Francisco

우리 뇌(brain)는 아주 많은 수의 신경세포(neuron)로 이루어져 있으며, 알려진 바로는 평균 860억개의 신경세포가 100조개의 시냅스(synapse)를 형성하여 아주 복잡하고 정교한 일들을 역동적으로, 그리고 매 순간 활발하게 처리한다고 알려져 있습니다. 하지만 곰곰이 잘 생각해보면, 우리가 일상 생활을 보내고 있을 때, 예를 들어, 일을 하고 있을 때, 산책을 하고 있을 때, 친구들과 커피를 마시거나 식사를 할 때, 책을 읽고 있을 때, 거의 모든 경우 우리 뇌의 활동은 (순간순간 역동적으로 작동하고 있음에도 불구하고) 생각보다 꽤 안정적인 상태로 일정하게 유지되고 있다는 것을 알 수 있습니다.

Neuron
2025.08.13

윤여균

단국대학교

메카노바이올로지는 세포와 조직이 물리적 (기계적) 힘을 어떻게 감지하고, 그 자극이 세포 신호전달, 유전자 발현 및 세포 운명 결정 등 생명 현상에 어떠한 변화를 유발하는지 연구하는 학문 분야입니다. 최근에는 특히 세포 핵의 변화, 세포 외 기질의 물리적 특성에 따른 암과 섬유화 등의 주제가 활발히 연구되고 있습니다.

Bioact. Mater.
2025.08.01

이한빈

서울대학교 의과대학, 현 University of Michigan

지금까지 대부분의 유전학 데이터는 유럽계 참여자를 대상으로 이뤄졌습니다. 그러나 인종적 혹은 문화적 배경에 따라 약물과 치료의 효과가 달라질 수 있음이 밝혀지면서 더 다양한 집단으로부터 데이터를 수집하려는 움직임이 커지고 있습니다. 여기서 발생하는 한 가지 기술적 문제점은 유전적 다양성이 데이터를 기존의 전장유전체연관분석 (Genome-wide association study, GWAS) 통계 기법들로는 온전하게 분석하기 어렵다는 점이었습니다.

Genome Biol.
2025.07.17

이재은

서울대학교

이번 연구는 인간 형질의 유전성과 환경성, 즉 ‘이 특성이 얼마나 유전되는가?’를 밝히는 고전적인 질문에서 출발합니다. 이 질문은 흔히 ‘heritability(유전력)’이라는 개념으로 정리되며, 유전학에서 가장 핵심적인 개념 중 하나입니다. 기존에는 일란성/이란성 쌍둥이를 비교하거나, 유전체 정보를 활용해 SNP 단위로 유전력을 추정하는 방식이 주로 사용돼 왔습니다.

Nat. Commun.
2025.07.07

김윤태

조선대학교

알츠하이머병(Alzheimer’s disease, AD)은 전 세계적인 고령화 추세 속에서 가장 시급한 공중 보건 문제로 부상하고 있으며, 전체 치매 환자의 약 60~70%를 차지하는 주요 원인 질환입니다. AD는 증상 발현까지 긴 잠복기를 거치는 진행성 퇴행성 질환으로, 일단 임상 증상이 나타난 이후에는 완치가 어려운 비가역적인 특성을 지닙니다. 따라서 증상이 나타나기 전, 질병의 초기 단계에서 조기 진단이 매우 중요하며, 이를 위한 다양한 진단 방법이 활발히 연구되고 있습니다.

Nat. Genet.
2025.07.01

정한결

경상국립대학교

기존의 유전체 연구는 털 색, 체형, 질병 유전율 등의 외형적 형질에 집중되어 있었습니다. 하지만 행동이나 성격은 훈련, 환경의 영향 등으로 훨씬 복잡하게 구성되며 객관적인 점수를 매기기 어렵다는 특성 때문에 유전적 기반을 밝히는데 어려움이 많았습니다. 이번 연구는 이러한 난제를 극복하기 위해 ‘목양견(Herding Dog)’이라는 특수한 직업군의 ‘직업 기반 행동’에 대한 유전적 적응을 밝혀내고자 했습니다.

Sci. Adv.
2025.05.14

탁권용

KAIST

많은 과학자들이 노화에 큰 관심을 가지고 있지만, 노화 과정에서 발생하는 변화들이 워낙 다양하기 때문에 어떤 단면을 중심으로 연구를 시작해야 할지 고민하는 경우가 많습니다. 세포 노화(cellular senescence)의 개념이 제시되면서 노화를 세포 단위에서 보다 정량적이고 해석 가능한 방식으로 접근할 수 있게 되었고, 이를 바탕으로 다양한 노화의 hallmark들이 규명되고 있습니다.

Nature Aging
2025.05.12

김성민

전남대학교

폴리카보네이트(Polycarbonate, PC)는 높은 내열성, 기계적 강도, 투명성으로 인해 전자제품, 의료기기, 자동차 부품 등 다양한 산업 분야에서 광범위하게 사용되는 고분자 소재입니다. 그러나 PC는 환경에 노출되면 분해되면서 비스페놀 A(Bisphenol A, BPA)를 방출하는데, BPA는 인체 내 에스트로겐 수용체에 결합하여 내분비계에 교란을 일으키는 xenoestrogen으로 알려져 있어 심각한 생태학적 및 건강상의 위험을 야기하게 됩니다.

J. Hazard. Mater.
2025.05.02

하유진

연세대학교 의과대학, University of California, San Diego (UCSD)

이 연구는 발병률은 높지만 원인을 정확히 알기 어려운 척추이분증의 유전적 위험 요소를 밝히는 데 중점을 둔 논문입니다. 척추이분증은 수백 개의 유전자가 복합적으로 관여하는 대표적인 복합질환(complex disease)으로, 자폐 스펙트럼 장애, 선천성 심장 기형, 투렛 증후군(Tourette disorder) 등과 함께 다양한 유전적·환경적 요인이 얽혀 있어 원인 규명이 매우 어렵습니다.

Nature
2025.04.25

박찬영

POSTECH

지구 생태계의 발전과 진화를 이끈 것은 관다발식물의 진화입니다. 관다발(Vascular bundle)은 지지조직으로서 식물이 몸집을 비관다발식물에 비해 크게 키울 수 있고, 물질 통로로서 뿌리를 이용해 빨아들인 물과 지상부에서 광합성으로 만든 양분을 식물체 곳곳으로 효율적으로 분배할 수 있도록 하는 조직입니다. 최초의 관다발식물은 실루리아기 말 데본기 초에 등장하였고 데본기 말부터 수 미터 이상 높이로 자라는 나무들이 등장했습니다.

Proc. Natl. Acad. Sci. USA
2025.03.31

한현대

University of Florida, 현 농촌진흥청

제 논문은 부모로부터 물려받은 서로 다르지만 유사한 두 개의 염색체 세트를 개별적으로 구분하여 조립한 고품질 참조 유전체(genome)를 식물 유전 연구에 어떻게 활용할 수 있는지를 설명한 연구입니다. 최근 정확한 롱리드 시퀀싱 기술의 발달로 인해 생명체의 유전체를 더욱 정밀하고 신속하게 분석할 수 있는 시대가 열렸습니다. 이에 따라 경제성이 부족하여 참조 유전체가 구축되지 못했던 작물이나 생명체에서도 연구가 가능해졌습니다.

GigaScience
2025.03.18

정택

연세대학교 의과대학

담도암(또는 담관암)은 보통 간에서 만들어진 담즙(쓸개즙)을 십이지장까지 수송하는 관의 안쪽을 둘러싸는 상피세포에서 발생하는 암을 의미하고, 이러한 담즙의 수송 시스템인 담도계 (biliary system / biliary tree)는 간 안쪽의 현미경으로 겨우 보이는 작은 간내 담도부터 직경이 크게는 1cm에 이르는 간외 담도 (총담관), 그 옆에 주머니처럼 붙어 있는 담낭 (쓸개)을 포괄적으로 이르는 말입니다.

J. Hepatol.
2025.03.05

김동원

연세대학교 의과대학

병원 내 낙상 발생시 환자의 회복 기간이 길어지거나 예후가 악화될 수도 있기에, 환자 뿐만 아닌 의료진에게도 낙상을 예방하는 것은 병원 내 중요한 안전 문제입니다. 그동안 낙상 위험도를 평가하는 방식은 체크리스트를 활용한 전통 방식을 따르거나, 전자의무기록 등을 활용한 예측 기법을 활용하여 낙상을 예방하고자 노력해왔습니다. 다만, 이러한 단발성 평가나 정적인 정보로는 입원 기간 내내 달라지는 환자의 신체 상태 및 위험도를 세밀하게 반영하기에는 쉽지 않았습니다.

J. Cachexia Sarcopenia Muscle
2025.03.04

강소이

동국대학교

파킨슨병(Parkinson’s disease, PD)은 도파민성 뉴런의 점진적인 퇴행과 알파-시누클레인(α-synuclein)의 축적을 특징으로 하는 신경퇴행성 질환으로, 기존의 질병 모델들은 실제 인간 뇌의 복잡한 생리적 환경을 충분히 재현하지 못하는 한계를 갖고 있습니다.

Adv. Sci.
2025.02.27

이도훈

서울대학교

급성골수성백혈병(Acute myeloid leukemia, AML)은 매우 복잡한 유전자 변이 패턴을 가지는 암입니다. 환자에 따라 굉장히 다양한 변이 프로파일이 나타나며, 이에 따라 치료 반응이 달라져 예후에 영향을 미치게 되어 치료와 연구가 어려운 암이지요. 그럼에도 불구하고 FLT3, RAS와 같은 신호전달 관련 유전자, RUNX1, CEBPA, NPM1, ASXL1과 같은 전사 인자 및 크로마틴 조절자, ...

Nat. Commun.
2025.02.01

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