안녕하세요. 우리 연구실 이름은 집단유전체학(Population Genomics) 연구실이고요. 이름에서 알 수 있듯이 유전체 염기 서열 데이터, 구체적으로는 한 종 내 개체들 사이에 나타나는 염기서열 변이 자료를 분석해 집단유전학, 진화유전학을 연구하고 있습니다. 

연구 대상은 매우 다양합니다. 인간을 비롯해 가축, 멸종 위기종, 외래 침입종 등 다양한 맥락에서 흥미를 끄는 생물종, 동물종의 유전자 역사를 추적합니다. 한 종이 가진 유전 다양성의 규모와 그것이 지역이나 시간에 따라 어떻게 달라지는지, 소집단은 어떻게 형성되고 변해왔는지, 그리고 특정 지역과 환경에 어떤 방식으로 유전적 적응을 쌓아 가는지, 관심 있는 어떤 표현형의 유전적 기반은 무엇이 있는지 등을 폭넓게 연구하고 있습니다. 

집단유전학이 유전학의 큰 줄기라면, 고유전체학은 그 틀 안에 속해 있는, 하나의 응용분야입니다. 작은 응용 분야지만 파급력이 크고 흥미로운 연구 분야죠. 고유전체학은 오래된 시료에서 추출한 고유전체(ancient genome) 자료에 집단유전학의 분석 방법론을 적용합니다. 한마디로 정의하자면, 고유전체학은 집단유전학이라는 큰 틀에서, ‘시계열 자료(Time-series data)’가 추가돼 시간의 깊이까지 다루는, 보다 진보된 형태의 하위 개념으로 볼 수 있습니다.

제 연구는 기본적으로 유전체 서열을 분석하고 그 안의 변이를 탐구하는 것입니다. 주로 전 세계 연구자들과 공동으로 작업하는데요. 시료를 채집하고 DNA를 추출하고 시퀀싱(Sequencing)을 통해 변이 목록을 만든 뒤, 통계 분석을 통해 그 안에 무엇이 있는지, 관계가 어떻게 되는지, 집단 간의 관계를 규명하고 그룹화(Grouping)합니다. 

집단유전학의 핵심은 시간의 흐름에 따른 염기서열 변화, 즉 진화를 재구성할 수 있는 정교한 수리 통계 모형을 갖추고 있다는 점입니다. 돌연변이, 재조합, 유전적 부동, 자연선택 등이 생물학적으로 어떻게 일어나며 어떤 방식으로 집단의 유전자 풀을 변화시키는지를 모사한 이 통계 모형들이야말로 집단유전학의 가장 중요한 뼈대(Backbone)입니다. 이 통계 모형이란 렌즈로 데이터를 들여다보면, 과거에 어떤 사건들이 일어나고 그로 인해 진화적 힘들이 작용해 현재의 유전적 형태를 만들었는지 추론할 수 있습니다. 예를 들어 이론에 따르면 A 시나리오에는 관찰된 유전 다양성이 이런 패턴을 보여야 하고, B 시나리오라면 그와 다른 패턴이 나와야 할 것이라는 예측을 하고 실제 데이터를 사용해 검증하는 것이죠. 이를테면 한 집단이 멸종 위기종인데 최근 개체 수가 급감했을 것이라는 추측이 있다면, 최근에 개체수가 크게 줄어든 경우와 그렇지 않은 경우의 가설에서 기대되는 유전체 염기서열 변이의 양상을 예측하고 실제 관찰한 자료와의 비교를 통해 둘 중 어느 가설이 맞는지 검증하는 겁니다. 이렇게 생물이 과거에 어떤 진화적 힘들을 겪어왔는지 밝히는 작업을 진화사(evolution history), 유전사(Genetic history) 연구라고 합니다. 

연구는 크게 두 가지로 나뉘는데요. 첫째는 인구통계학적 역사(Demographic History)입니다. 집단의 크기 변화, 혼합 양상, 분기 시점 등을 파악하는 것이고요. 또 다른 하나는 특정 표현형이나 유전자가 다른 경우와 달리 특이하게 진화한 사례, 즉 자연 선택의 흔적을 찾는 것입니다. 대표적인 예가 ‘고지대 적응’입니다. 저지대 사람들은 해발 2,500m 이상의 고산 지대에서 부족한 산소를 보충하기 위해 헤모글로빈 농도를 급격히 올립니다. 그러면 혈압이 굉장히 높아지고 혈액 점도가 높아져 향후 만성 고산증을 앓게 될 확률이 높아집니다. 반면 티베트인은 같은 높이에서도 헤모글로빈 농도가 올라가지 않고, 4,000m 이상의 매우 높은 지역으로 가도 농도가 천천히 올라가니까 만성 고산증 발병률이 낮아요. 과연 이것이 헤모글로빈 농도에 영향을 주는 유전자가 고지대 환경에서 생존과 번식에 도움이 되었기 때문에 자연 선택된 것인지 여부를 묻는 질문을 던지고 그걸 통계적으로 검증하는 방식으로 자연 선택에 관한 연구를 수행할 수 있습니다. 

사실 집단유전학 연구가 생소하다는 건 한국만의 현상입니다. 대부분의 선진국 대학에서는 집단유전학이 필수 학문으로 자리 잡은, 전혀 생소하지 않은 학문입니다. 미국의 경우를 살펴보면 주요 대학 생명과학 분야는 크게 두 축으로 나뉩니다. 하나는 분자세포생물학(Molecular and Cellular Biology), 또 다른 하나는 생태진화생물학(Ecology and Evolutionary Biology)입니다. 집단유전학과 진화유전학은 생물학의 아주 전통적인 분야로 기본 편제에 늘 포함되어 있어요. 한국처럼 바이오 시장과 학계 규모가 큰 나라에서 진화생물학이나 생태학 같은 거시생물학(Macro Biology) 분야의 비중이 작고 관련 학과조차 드물다는 것은 상당히 특이한 케이스예요. 

저는 개인적인 호기심을 충족하기 위해 이 공부를 시작했고, 지금도 호기심이 제 연구의 가장 큰 동력입니다. 초등학생 때부터 공룡을 좋아하고 진화에 관심이 많았거든요. 박사 과정을 준비하면서 해외 대학을 찾을 때 제가 만든 기준은 학교 안에 자연사 박물관이 있는지였어요. (웃음) 그렇게 진학한 곳이 미국 시카고 대학이었고 그곳에서 인류 유전학(Human Genetics)을 전공하면서 집단유전학을 만났습니다. 공부를 시작하자마자 알았어요. 이 학문은 나에게 정말 잘 맞고 평생 흥미롭게 연구할 수 있게 될 것이라는 확신이 들었어요. 시카고 대학 Human Genetics 학과는 박사과정생을 1년에 2~3명만 선정할 정도로 소수정예로 운영하며 정말 애지중지 키웁니다. 학교에서 정말 다양한 경험을 할 수 있는데요. 특정 지도교수나 랩에 갇히지 않고, 여러 교수와 랩을 넘나들면서 다양한 연구를 경험할 수 있어요. 그런 경험들이 큰 자산이 되었고 함께 공부했던 동기들이 전 세계로 흩어졌는데도 지금도 함께 공동연구를 하며 재밌는 발견을 같이하는 좋은 연구 동반자가 되어주고 있습니다. 

다시 한국 이야기로 돌아와서, 왜 우리에게 이 분야가 생소한가 하고 생각해보면, 한국 사람들은 유전적으로 크게 다르지 않기 때문일 거예요. 하지만 유럽이나 미국과 같은 다인종 국가에선 집단 연구가 매우 중요합니다. 인종이나 민족에 따라 질병 발생률이나 약물 반응이 다르기 때문이죠. 예를 들어 조상이 흑사병과 같은 팬데믹을 겪으며 생존해 왔는지 분석하면 현재 특정 집단이 특정 바이러스에 강하거나 약한 이유를 밝힐 수 있습니다. 이는 맞춤형 치료제 개발에 필수적인 요소가 될 겁니다. 이런 의학적 중요성 때문에 집단 유전학에 관심을 두는 분들도 계시지만, 제가 연구를 지속하는 이유는 여전히 순수한 지적 호기심 충족입니다. 

연구자로 운 좋게도 Eureka Moment를 여러 번 마주했는데요. 특히 여태껏 보지 못했던 것을 본 순간, 그리고 그 결과가 예측에서 완전히 벗어났던 순간의 짜릿함은 잊을 수가 없어요. 

첫 번째는 2021년에 타림분지(Tarim Basin) 미라 연구였습니다. 타림 분지(중국 신장 지역)에서 발견된 미라는 굉장히 특이했는데요. 코도 오뚝하고 키도 컸고 서구적인 외모를 갖추고 있었습니다. 거기에 함께 발견된 양모 직물 의복, 밀 농사의 흔적 등이 더해지면서 학계에서는 이들이 러시아 초원에서 이주해 온 서양 목축 집단의 후손일 것이라는 설이 지배적이었어요. 그런데 DNA를 분석해 보니 전혀 그렇지 않았습니다. 그들은 외부 이주민이 아니라 아주 오랫동안 그곳에서 정착해 살아온 토착민이었습니다. 토착민이 서구의 문물을 주체적으로 받아들여 서구적인 생활 양식을 띠게 된 것이었어요. 겉모습이나 유물만으로는 명확하게 알 수 없던 진실을 DNA 분석을 토대로 한 유전체학에서 밝혀낸 Eureka Moment였습니다. 

또 하나의 연구를 소개하자면 2022년 발표한 히말라야 고산지대 티베트인의 기원 연구입니다. 티베트인 기원에 대해선 전통적으로 황하 유역에서 농사를 짓다가 올라온 저지대 동아시아 이주민의 후손일 것이라는 가설이 유력했습니다. 황하강 중상류 지역에서 사람들이 주로 키우던 작물이 조와 기장이었는데 이것을 티베트 고지대로 가져오면 기온이 낮기 때문에 생육기간이 충분치 않아요. 그래서 내한성이 약하기 때문에 농사를 지어야 하는 이들이 아주 높은 지역까진 올라가지 못하고 살고 있었을 거예요. 그런데 중국에서 3,600년 전쯤에 서양유래 작물인 보리를 받아들여 작물화했는데 보리는 내한성 작물입니다. 그렇게 보리를 받아들이면서 이를 바탕으로 티베트 고원까지 진출해 정착했다는 농경민 이주설이 2010년 중반까지의 유력했던 주류 가설입니다. 

우리 팀이 분석해 보니, 황하 유역에서 올라온 농경민의 유전자만으로는 현대 티베트인의 유전적 구성을 설명할 수 없었습니다. 오히려 우리가 잘 아는 동아시아인 집단과, 정체를 알 수 없는 미지의 집단, 즉 유령 혈통(Ghost Lineage)이 오래전부터 섞여야만 설명이 가능했죠. 저희는 "단순한 이주가 아니라, 보리농사 도입 이전부터 존재했던 기층 집단과 이주민 간의 혼혈이 있었을 것"이라는 가설을 발표했습니다. 그리고 놀랍게도 올해(2025년), 중국 연구팀이 저희가 예측했던 그 '미지의 집단'과 일치하는 고대인의 유해를 찾아내 발표하기도 했습니다. 

역사와 맥락을 충분히 이해하고 논리적으로 빈칸을 예측했는데 뒤에 실제로 그 빈칸을 채우는 집단을 찾는 경험은 정말 짜릿한 경험입니다. 고유전체학을 연구하면서 기존의 학설을 뒤집는 이런 새로운 발견에 재미를 느끼기도 하고, 또 분석을 통해 해석하는 즐거움도 느끼고 있습니다. 저는 지금의 제 삶에 대단히 만족하는데 흥미로운 생물종 혹은 집단을 연구하고 그 기원과 역사에 대한 가설을 세우고 실질적으로 검증하면서 새로운 발견을 계속해나가는 게 연구자로서 크게 기쁩니다. 

아이디어가 어느 날 갑자기 짠하고 나타나는 것은 아닙니다. 연구를 계속하다 보면 꼬리에 꼬리를 물고 자연스럽게 다음 스텝이 정해지는 것 같아요. 궁금한 점을 하나 파고들면, 그 결과가 또 다른 궁금증으로 이어지며 연구가 연속적으로 확장되는 것이죠. 

저뿐만 아니라 우리 연구실 학생들도 저마다의 궁금증을 가지고 있어요. 그중 한 제자의 이야기를 들려드리고 싶은데요. 어릴 때부터 곤충과 생물에 관심이 많아서 모르는 게 없는 학생이 있어요. 이 학생은 거미강에 속한 통거미(Opiliones)목 동물을 어릴 때부터 연구해 왔습니다. 그중 한국 고유속인 공이통거미((Kaolinonychus)속에는 방패소경거미(K. coreanus coreanus)와 공이통거미(K. coreanus longipes)라는 1종 2아종이 있습니다. 형태적으로도 좀 다르고, 한 아종이 좀 더 동굴 환경에 잘 적응한 것으로 알려져 있습니다. 학생이 이 통거미의 유전자 지도를 완성하겠다고 강원도 가리왕산 동굴까지 가서 통거미를 채집해 왔어요. 

참고로 통거미는 일반 거미와 달리 머리, 가슴, 배의 구분이 없이 몸 전체가 하나의 통처럼 생겼다고 해서 붙여진 이름인데요. 학생이 채집해 온 통거미의 유전체를 분석하다가 새로운 발견을 했습니다. 기존에 알려지지 않은 새로운 혈통을 찾아낸 것인데요. 아직 논문 발표 전이라 자세하게 말씀드릴 수는 없지만 공이통거미의 유전 다양성을 설명하는 데 아주 중요한 역할을 할 것으로 기대합니다. 학생들이 관심을 두는 게 저와 다르다 보니 이런 게 참 재밌는 것 같아요. 

이런 발견을 하기 위해서 연구자는 기본적으로 호기심이 많아야 합니다. 하지만 단순히 머리로만 생각하는 데 그치지 않고, 직접 해보는 도전 의식과 실행력이 있어야 합니다. 집단 유전체학에 관심이 많은 학생이라면 이런 마인드를 갖추길 권하고 싶어요. 

고유전체학이 최근 비약적인 발전을 이룰 수 있던 것은 고유전체를 해독하는 기술의 발전이 뒷받침되었기 때문입니다. 집단유전체 연구는 세계적으로 이제 막 꽃피우기 시작한 단계입니다. 특히 국내에서는 아직 낯선 분야인 만큼, 역설적으로 확장될 가능성이 큰 학문이고 그 영역도 다양할 것으로 보입니다. 

한 가지 분명한 사실은, 이 학문이 더 이상 소수의 특수한 연구 분야가 아니라 자연과학 연구에서 꼭 필요한, 필수적이고 보편적인 분야로 자리 잡을 것으로 생각되고요. 역사학, 생태학, 고고학 등 다양한 인접 학문과 경계를 허물며 융합 연구로 확장될 것으로 기대됩니다. 또 많은 분이 기대하고 있는 정밀 의료의 기반을 다지는 데에도 집단유전체 연구가 핵심적인 역할의 일부를 수행할 것으로 확신합니다. 

저는 앞으로도 조용히 생물 다양성을 연구하는 집단유전학을 통해 과거를 더 선명하고 명확하게 이해하도록 돕는 연구를 지속할 것 같습니다. 그리고 무엇보다 이 땅에 집단유전체학이란 분야가 단단히 뿌리내리고 정착할 수 있도록 토대를 만드는 것이 꿈입니다. 

감사하게도 전국의 많은 학부생 가운데 집단유전체학, 또 고유전체학에 대해 관심있는 학생들이 연락을 주는데요. 제 기준에선 연락 시기가 다소 늦어 아쉬울 때가 많습니다. 보통 4학년이 되어 연락을 주는데 그보다 더 일찍, 저학년 때 연락을 준다면 방학을 이용해서 인턴이나 학부 연구생으로 참여해 볼 기회를 줄 수 있거든요. 

저는 연구 주제를 선택하고 지도교수를 만나는 과정이 결혼과 비슷하다고 생각하는데요. 나에게 어떤 지도교수가 맞을지, 또 어떤 분위기와 어떤 사람들과의 생활이 내게 맞을지 미리 겪어보고 알아보는 과정이 꼭 필요하다고 생각해요. 학생 입장에서도 그렇고, 기존 연구실 구성원 입장에서도 그렇고요. 그래서 이 학문에 관심이 있다면 연구실, 연구자와의 노출이 빠르면 빠를수록 좋다고 생각하고요. 다양한 베이스를 가진 학생들이 함께 융합 분야를 개척해 나갈 때 서로가 제일 행복해지고 좋은 성과를 내는 조합이 완성된다고 생각합니다. 

궁금증이 생긴다면 주저하지 말고, 먼저 문을 두드려 보세요.