2013.03-2018.02  B.S. Genetic Engineering, KyungHee University College of Life Science, Korea  

2018.03-2023.08 Ph.D. Dept. of Biomedical Systems Informatics, Yonsei University College of Medicine, Korea 

2023.08-2023.11  Postdoctoral fellow, Yonsei University College of Medicine, Korea

2022.03-2023.02  Visiting graduate student, Dept. of Neuroscience, UC San Diego, USA
2024.01-2025. 07  Postdoctoral fellow, Harvard Medical School Department of Biomedical  Informatics, USA
2025.09-current  Assistant Professor, Dept. of Life Science, Hanyang University, Korea   

수정되는 순간부터 인간의 몸에는 돌연변이(postzygotic mutation)가 축적되기 시작합니다. 우리 몸에 있는 proofreading과 mismatch repair 같은 내재적 방어 기전이 작동함에도 불구하고 말입니다. 이렇게 생겨난 모자이크 변이(mosaic mutation)는 세포 계통마다 고유한 패턴으로 나타나며, 클론 집단에 뚜렷한 돌연변이 흔적을 남깁니다. 우리는 이 흔적을 연구함으로써 발생, 노화, 질병 전반에 걸친 돌연변이 획득 과정과 인간이 가진 수많은 질환을 이해하고자 합니다.

세포에서 발생한 돌연변이는 영구적인 표지가 되어 그 세포의 후손에게 그대로 전달됩니다. 이러한 돌연변이 흔적은 장기와 조직마다 고유한 지형을 이루며, 인간의 발생과 생리를 들여다보는 창이 됩니다. 우리 연구실은 모자이크 돌연변이를 정확하게 검출하는 데 특화되어 있으며, 견고한 검출방법을 확립해 다양한 세포 유형과 조직에서 새로운 생물학적 현상을 밝혀냅니다.

척수수막류, 자폐스펙트럼장애, 뚜렛증후군과 같은 복합질환은 수백 개의 유전자가 환경 요인과 상호작용하며 발생합니다. 이러한 질환은 '하나의 유전자–하나의 질병' 모델로 설명되지 않기 때문에 그 유전적 기반을 규명하기가 어렵습니다. 우리는 질환 유전체 데이터를 분석해 핵심 유전자와 생물학적 경로를 찾아내고, 유전체 변이가 인간 질병에 어떻게 기여하는지를 규명하고자 합니다.

비암성(non-cancerous) 또는 정상 조직에서 체세포 돌연변이를 검출하는 일은, 그 희소성과 유전체의 복잡성 때문에 큰 난제입니다. 이를 극복하기 위해 우리 연구실은 어려운 유전체 영역에서도 민감도와 정확도를 높이는 혁신적인 계산 알고리즘을 개발합니다. 이러한 방법론은 창의적인 접근과 유전체 데이터 분석에 대한 깊은 전문성에 기반하며, 특히 롱리드 시퀀싱 데이터에서 희귀하지만 생물학적으로 의미 있는 돌연변이의 발견을 가능하게 합니다.

그리고 

꿈을 펼치기 위해 열심히 공부하고 있는 김지수, 이가은, 신영찬, 김고은, 김민경, 김지원 학생입니다. 화이팅!

Homepage : https://www.gdlab.online/

Contact : yoojinha@hanyang.ac.kr 

우리 몸속 세포 하나하나에 새겨진 돌연변이는 아직 풀리지 않은 이야기로 가득합니다. GDL(유전체다양성연구실)은 계산유전체학과 창의적인 분석으로 이 이야기를 함께 읽어갈 학생과 연구자를 환영합니다. 돌연변이를 도구 삼아 도전하고 싶은 질문과 열정이 있다면, 이력서와 관심 연구 주제를 적어 제 이메일로 보내주세요.

PI contact : yoojinha@hanyang.ac.kr