This study investigated the functional impact of the African ancestry–specific 44-bp deletion in ABCA7, a strong genetic risk factor for Alzheimer’s disease. We found that the truncated ABCA7 protein is stable and localizes to the ER and plasma membrane in transfected HEK cells. Using isogenic iPSC-derived neurons (wild-type, heterozygous, and homozygous deletion), we observed that neurons carrying the ABCA7 deletion exhibited increased lipid droplet accumulation and impaired mitochondrial health.

Alzheimers. Dement.

생체 내부 상태를 감지하고 이를 바탕으로 항상성을 유지하는 내수용(interoception) 기전의 중요성이 최근 빠르게 부각되고 있습니다. 특히 장으로 유입된 음식물을 감지하는 비신경세포와 장신경계는 섭식 행동과 대사 조절의 핵심 축으로 작용하며, 이 경로의 이상이 다양한 대사 질환과 행동 이상으로 이어질 수 있음이 보고되고 있습니다.

Nature

세포핵 안에서 유전자 발현이 어떻게 조절되는지는 생명과학의 아주 오래된 질문 중 하나입니다. 과거에는 전사인자나 DNA 서열과 같은 분자적 요소들에만 집중했다면, 최근에는 핵 내 유전자가 어떤 공간적 특성을 가지는지가 중요한 상위 조절 기전으로 주목받고 있습니다. 특히 핵막 근처의 라미나(Lamina)와 핵 내부의 스페클(nuclear speckle) 사이의 공간적 축이 유전자 발현을 결정짓는 중요한 기준으로 제안되고 있습니다.

Nucleic Acids Res.

운동은 뇌 세포를 활성화하고 인지기능을 증진시키는 가장 건강하고 효과적인 방법으로 잘 알려져 있습니다. 다만, 노화 또는 질병으로 인해 신체 활동이 제한된 사람들은 운동을 수행하는 데에 어려움이 있어 운동을 통한 인지기능 증진 효과를 얻기 어렵습니다. 따라서 신체적 제약이 있는 사람들에게도 운동과 동일한 수준의 긍정적인 효과를 유도할 수 있도록 새로운 대안적 접근의 필요성이 제기되어 왔습니다.

Nat. Commun.

제가 연구하는 분야는 식물을 섭식하는 곤충의 진화 과정 및 역사를 유전체 수준에서 이해하는 진화·생태유전체학이며, 이번 논문은 곤충-식물 상호작용을 통해 나타나는 공진화(coevolution)의 유전적 기저를 밝히는 비교유전체학 연구입니다. 곤충과 식물 간의 공진화 연구는 1964년 폴 얼릭(Paul R. Ehrlich)과 피터 레이븐(Peter H. Raven)이 제안한 "escape-and-radiate" 모델에서 출발하여, 식물의 화학적·물리적 방어와 이에 대응하는 곤충의 적응이 서로의 종 다양화를 촉진한다는 개념을 중심으로 발전해 왔습니다.

Mol. Ecol. Resour.

본 논문은 에너지 생산, 생체분자 합성, 그리고 세포 생존에 필수적인 기본 과정인 세포 대사(metabolism)가 세포 운명을 결정짓는 후성유전학적 지형(epigenetic landscape)을 형성하는 데 중요한 역할을 수행함을 다룬 리뷰 논문입니다. 특히 산화환원효소(oxidoreductases)가 단순한 대사 효소를 넘어, metabolic flux를 통해 세포 내 energy contour를 형성하고, 이것이 chromatin 상의 epigenetic contour로 반영된다는 개념을 중심으로 정리하고 있습니다.

Exp. Mol. Med.

병원성 대장균(Pathogenic Escherichia coli)은 사람과 동물의 장관에 정상적으로 존재하는 비병원성 대장균과는 달리, 특정 독성 인자(Virulence factor)를 보유하여 장염, 설사, 패혈증, 요로감염 등 다양한 감염 질환을 일으키는 균주들을 지칭합니다. 병원성 대장균은 독소 생산 능력, 부착 기전, 임상 증상에 따라 크게 장 감염형(DEC)과 장 외 감염형(ExPEC)으로 나뉩니다.

J. Biomed. Sci.

생체 내에 섬유 다발의 형태로 이루어진 (반월판, 추간판, 근육 등의) 조직들은 외부 자극과 압력에 취약하여 반복적으로 자극에 노출되면 반월판 연골 손상(Tear of meniscus), 추간판 탈출증(Herniated disc)과 같은 질병으로 이어집니다. 이들은 흔한 질병임에도 한번 손상되면 원래의 형태로 복원하기 어렵고, 중증의 경우 손실 부위를 대체재로 채우거나 조직 이식 수술을 진행합니다. 이러한 조직들은 공통으로 특정한 방향성을 가지고 있는데, 저희는 이를 모사하기 위해 하이드로젤을 마이크로 섬유 형태로 제작하고 마우스의 근육 손상 부위에 이식하여 섬유의 방향성이 세포 및 조직에 미치는 영향을 확인했습니다.

Adv. Fiber Mater.

칼로리 제한(caloric restriction)은 100여 년 전부터 여러 가지 동물 모델에서 건강수명(healthspan) 및 절대수명(lifespan)을 증가시킨다고 보고되어 왔으며, 현재까지도 비약물적 방법 중 가장 효과적인 장수(longevity) 중재법입니다.

Nature Aging

우리의 뇌는 외부에서 들어오는 감각 정보를 그대로 받아들이는 것이 아니라, 주의(attention)를 통해 필요한 정보만을 선택적으로 처리한다. 이러한 선택적 처리 과정은 일상적인 지각과 행동의 핵심이지만, 그 신경학적 메커니즘은 아직 완전히 밝혀지지 않았다.

Nat. Commun.

이번 연구는 대규모 유전체 데이터와 단일세포 RNA 시퀀싱 데이터를 통합하여, 질병과 연관된 유전 변이가 세포 유형별로 어떻게 작동하는지를 체계적으로 규명한 것이 특징입니다. 기존의 전장 유전체 연관성 분석(GWAS)을 통해 수많은 질병 관련 유전 변이가 밝혀졌지만, 이들이 실제로 어떤 세포에서 어떤 유전자를 통해 기능하는지는 대부분 명확히 규명되지 않았습니다. 특히 기존 연구는 조직 평균 수준의 전사체(bulk transcriptome)에 의존하거나, 단일세포 데이터의 샘플 수가 제한되어 통계적 한계를 가지는 문제가 있었습니다.

Nat. Genet.

MOG항체연관질환 (MOGAD)는 2023년에 국제 진단 기준이 정립되고, 국내에서는 2024년에 극희귀질환으로 지정된 비교적 최근에 주목받기 시작한 질환입니다. 아직까지 환자 수가 많지 않아 단일 기관 연구로는 한계가 있기 때문에, 다기관 협력이 필수적인 분야입니다.

JAMA Netw. Open