만성 콩팥병(CKD) 환자는 신장 기능 저하로 인해 뼈의 대사 이상이 동반되는 경우가 많고, 일반인 대비 최대 17배에 달하는 높은 골절 위험을 가집니다. 그럼에도 불구하고, 기존의 골밀도 검사(DXA)나 고해상도 CT(HR-pQCT)의 표준 지표들은 이러한 뼈의 변화를 충분히 포착하지 못하는 한계가 있었습니다. 저희 연구는 라디오믹스(Radiomics)라는 AI 기반 영상 분석 기법을 HR-pQCT 영상에 적용하여, 기존 방법으로는 보이지 않던 피질골의 미세한 질감 변화를 정량화하고자 했습니다.

Bone Res.

제가 연구하는 분야는 식물을 섭식하는 곤충의 진화 과정 및 역사를 유전체 수준에서 이해하는 진화·생태유전체학이며, 이번 논문은 곤충-식물 상호작용을 통해 나타나는 공진화(coevolution)의 유전적 기저를 밝히는 비교유전체학 연구입니다. 곤충과 식물 간의 공진화 연구는 1964년 폴 얼릭(Paul R. Ehrlich)과 피터 레이븐(Peter H. Raven)이 제안한 "escape-and-radiate" 모델에서 출발하여, 식물의 화학적·물리적 방어와 이에 대응하는 곤충의 적응이 서로의 종 다양화를 촉진한다는 개념을 중심으로 발전해 왔습니다.

Mol. Ecol. Resour.

유전자·세포 치료제 분야는 빠르게 성장하고 있으며, 특히 렌티바이러스 벡터는 안정적이고 장기적인 유전자 발현이 가능하다는 점에서 핵심적인 전달 도구로 활용되고 있습니다. 다만 체내에 직접 투여할 경우 비표적 세포로의 무작위적인 유전자 전달 및 삽입 위험이 존재하기 때문에, 현재까지는 주로 ex vivo 방식으로 제한적으로 사용되어 왔습니다.

Adv. Mater.

고유전체 기반의 고대 사회에 대한 친족 연구는 주로 유럽의 공동묘지들을 기반으로 이루어져 왔으며, 신석기에서 중세시대의 엄격한 여성 족외혼의 패턴을 관찰할 수 있었습니다. 유럽 외 지역에서는 남성 족외혼 및 족내혼의 사례들이 보고되고는 있으나 동아시아 고대사회의 친족에 대한 연구는 미비한 수준이었습니다. 이런 맥락 하에서 삼국시대 신라는 근친혼의 역사적 기록 및 순장이 행해진 고총군들이 다수 존재하여 고대 한국 사회의 친족 풍습을 이해하는데 적합하나 현재까지 해당 지역에 대한 유전학적 연구가 부족한 상황입니다.

Sci. Adv.

출간된 논문에 관해 간략히 말씀드리자면, 비타민 D는 전통적으로 칼슘 대사나 뼈 건강 관련이 있고 기전 연구도 활발히 이루어지고 있는 현황인데요. 여성 생식 건강과 호르몬 조절, 임신에서 비타민 D의 역할이 중요하다고는 알려져 있지만 정확히 임신의 어떤 단계에 영향을 끼치는지 단순히 영양학적 연관성인지 여타 중요한 부분이 연구된 바가 없었습니다. 예를 들어, 체외 수정(IVF)을 받는 여성의 경우, 혈청 비타민 D 수치가 높을수록 성공률이 향상되지만 연구 전반에 걸쳐 변동성이 있고, 처음 연구를 시작하면서 저조차도 놀란 부분인데, 여러 역학연구 (epidemiology) 가이드라인에서 원론적으로 명시만 되어있을 뿐 기전 연구는 많이 미흡한 상황이었습니다.

Pharmacol. Res.

알츠하이머병은 대표적인 신경퇴행성 질환으로, 전통적으로 해마와 대뇌피질을 중심으로 병리 기전이 연구되어 왔습니다. 그러나 임상적으로는 기억력 저하보다 앞서 후각 기능 저하가 나타난다는 점이 오래전부터 알려져 있으며, 최근에는 이러한 초기 변화를 설명하려는 연구가 점차 증가하고 있습니다. 실제로 이번 논문도 후각피질(OC)과 후각망울(OB)이 알츠하이머병의 이른 표적이며, 두 부위에서 질병 단계에 따라 Aβ와 pTau가 증가한다는 점을 바탕으로 출발했습니다.

Alzheimers. Dement.

MOG항체연관질환 (MOGAD)는 2023년에 국제 진단 기준이 정립되고, 국내에서는 2024년에 극희귀질환으로 지정된 비교적 최근에 주목받기 시작한 질환입니다. 아직까지 환자 수가 많지 않아 단일 기관 연구로는 한계가 있기 때문에, 다기관 협력이 필수적인 분야입니다.

JAMA Netw. Open

칼로리 제한(caloric restriction)은 100여 년 전부터 여러 가지 동물 모델에서 건강수명(healthspan) 및 절대수명(lifespan)을 증가시킨다고 보고되어 왔으며, 현재까지도 비약물적 방법 중 가장 효과적인 장수(longevity) 중재법입니다.

Nature Aging

생체 내에 섬유 다발의 형태로 이루어진 (반월판, 추간판, 근육 등의) 조직들은 외부 자극과 압력에 취약하여 반복적으로 자극에 노출되면 반월판 연골 손상(Tear of meniscus), 추간판 탈출증(Herniated disc)과 같은 질병으로 이어집니다. 이들은 흔한 질병임에도 한번 손상되면 원래의 형태로 복원하기 어렵고, 중증의 경우 손실 부위를 대체재로 채우거나 조직 이식 수술을 진행합니다. 이러한 조직들은 공통으로 특정한 방향성을 가지고 있는데, 저희는 이를 모사하기 위해 하이드로젤을 마이크로 섬유 형태로 제작하고 마우스의 근육 손상 부위에 이식하여 섬유의 방향성이 세포 및 조직에 미치는 영향을 확인했습니다.

Adv. Fiber Mater.

This study investigated the functional impact of the African ancestry–specific 44-bp deletion in ABCA7, a strong genetic risk factor for Alzheimer’s disease. We found that the truncated ABCA7 protein is stable and localizes to the ER and plasma membrane in transfected HEK cells. Using isogenic iPSC-derived neurons (wild-type, heterozygous, and homozygous deletion), we observed that neurons carrying the ABCA7 deletion exhibited increased lipid droplet accumulation and impaired mitochondrial health.

Alzheimers. Dement.

세포핵 안에서 유전자 발현이 어떻게 조절되는지는 생명과학의 아주 오래된 질문 중 하나입니다. 과거에는 전사인자나 DNA 서열과 같은 분자적 요소들에만 집중했다면, 최근에는 핵 내 유전자가 어떤 공간적 특성을 가지는지가 중요한 상위 조절 기전으로 주목받고 있습니다. 특히 핵막 근처의 라미나(Lamina)와 핵 내부의 스페클(nuclear speckle) 사이의 공간적 축이 유전자 발현을 결정짓는 중요한 기준으로 제안되고 있습니다.

Nucleic Acids Res.

퇴행성뇌질환은 서로 다른 질환명으로 분류되지만, 실제로는 병리와 임상 양상이 상당히 겹치며, 최근에는 질환별 차이뿐 아니라 공통 분자기전과 세부 아형을 규명하려는 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 특히 대규모 인간 뇌 단백질체 분석은 단백질 수준에서 질환의 이질성과 네트워크 변화를 직접 보여줄 수 있어, 바이오마커 발굴과 치료표적 도출에 매우 중요한 연구 전략으로 부상하고 있기도 합니다.

Cell