신경계 핵심 신호 전달경로인 RAS-ERK 경로를 구성하는 유전자들의 돌연변이는 여러 발달질환을 야기하며, 이 질환군을 총칭하여 RASopathy라고 명명합니다. 선행 연구들은 RASopathy 연관 유전자들이 세포 타입별 특이성을 가지며, 그에 따라 각기 다른 방식으로 인지 기능의 장애를 초래한다는 사실을 밝혀냈습니다. 특히 RASopathy 환자 중 BRAF 유전자의 돌연변이를 가진 환자들은 심각한 인지 장애 증상을 보이는 것으로 알려져 있으나 ...
J. Clin. Invest.2025-02-26
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