시퀀싱 기술의 발전으로 인해 암을 비롯한 다양한 질환에서 수많은 돌연변이가 발견되었고, 이 중 일부는 병리학적(Pathologic) 또는 양성(Benign)으로 밝혀졌지만, 대부분의 돌연변이는 여전히 의미를 알 수 없는 변이(Variants of Uncertain Significance, VUS)로 남아 있습니다. 이러한 VUS의 기능을 밝히기 위해 전 세계의 많은 연구팀이 심혈을 기울이고 있으며, 이를 통해 환자의 치료 방향을 제시하거나 예후를 예측하려는 노력을 기울이고 있습니다.
Nat. Biotechnol.2024-11-18