고려대학교
최종업데이트 2025.09.15.
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김수휘 님의 인터뷰
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자폐 스펙트럼 장애(ASD) 유전학 분야에서는 오래전부터 부모에게는 없지만 자녀에게 새로 생기는 유전자 변이, 즉 ‘신규 변이(de novo mutation)’가 중요한 위험 요인으로 알려져 왔습니다. 하지만 임상 현장에서 실제로 환자들을 보면, 같은 유전자 변이를 가지고 있어도 증상의 정도가 크게 다른 경우가 많습니다. 왜 어떤 환자는 심각한 발달 지연을 보이는 반면 또 다른 환자는 비교적 양호한 사회적 기능을 유지하는지, 그 이유를 분자학적 기작만으로 설명하기에는 한계가 있었습니다.
Genome Med.2025-09-24
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본 연구는 동아시아 최대 규모의 자폐 가족 코호트 전장유전체 데이터를 분석하여, 자폐가 성별에 따라 다른 유전적 조성을 갖는다는 것을 보여줍니다. 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 사회적 상호작용과 의사소통의 어려움, 반복적인 행동과 제한된 흥미를 특징으로 하는 신경발달장애로, 남성의 유병률이 여성보다 약 4배 높습니다. 자폐의 성차는 비단 유병률 뿐만 아니라, 자폐인의 임상적 특성에서도 나타납니다.
Genome Med.2024-10-28
