안과 분야에서 차세대염기서열분석 (next generation sequencing, NGS)이 보편적으로 진단과정에 적용되면서 그간 정확한 진단명을 찾지 못한 수많은 환자들의 진단명을 알 수 있을 것 같았지만, 실제로 유전성 망막 질환 분야에서 NGS검사로 인해 정확하게 진단이 가능했던 경우는 50-70%에 불과하였습니다. 즉, 나머지 30-50%의 환자들은 targeted panel NGS, 전장유전체시퀀싱 (genome sequencing, GS)까지 수행하였음에도 불구하고 원인을 찾지 못한 채 살아가야 했습니다.
JAMA Netw. Open2024-06-10
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