알츠하이머병의 가장 잘 알려진 유전적 위험인자는 Apolipoprotein E (APOE) gene이지만, 이 유전자만으로는 병의 발병 위험을 모두 설명할 수 없습니다. 최근에는 여러 single nucleotide polymorphisms의 효과를 통합하는 polygenic risk score (PRS)가 주목받고 있습니다. 저희 연구는 한국인 데이터를 기반으로 유럽인 대상의 유전체 연구 결과를 활용하여, 알츠하이머병 위험도를 더 정확하게 예측하는 ' optimized PRS (optPRS)'를 개발했습니다.

Alzheimers. Dement.2025-09-30

알츠하이머병 (Alzheimer's disease, AD) 은 뇌에 β-amyloid (Aβ) 단백질이 비정상적으로 쌓이면서 시작되는데, 이러한 변화는 뚜렷한 인지기능 저하가 나타나기 10여년 전부터 진행됩니다. 따라서 질병을 조기에 예방하기 위해서는 아직 증상이 없는 건강한 단계 (preclinical AD) 에서부터 Aβ의 축적 과정을 이해하는 것이 중요합니다. 하지만 이를 위해서는 한 사람을 수년간 추적 관찰해야 하는 어려움이 있습니다.

Alzheimers. Dement.2025-09-22

의학이 많이 발전했음에도 아직 완치가 어려운 질환들이 있습니다. 알츠하이머병도 그 중 대표적인 질환으로 환자뿐 아니라 가족, 사회까지 힘들게 하는 만큼 병에 대한 연구가 활발하게 이루어지고 있습니다. 최근 알츠하이머병에 대해서 병인 물질인 β-amyloid (A)와 tau (T) 단백질과 neurodegeneration (N) 등 바이오마커를 기반으로 한 AT(N) classification가 제시된 바 있습니다.

J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry2023-09-05