김서연 님의 인터뷰
신경발달장애는 태아 시기의 유전자 발현 및 생물학적 경로의 이상으로 인해 비정상적인 뇌 발달이 유도되어, 출생 이후 전 생애에 걸쳐 결함이 관찰되는 유전 질환입니다. SHANK3, NRXN1, SCN2A와 같은 다수의 신경발달장애 위험 유전자가 확인되었고, 대부분의 원인 유전자는 태아기 신경세포에서 발현되며 이들의 비정상적인 발현이 질환에 기여하는 것으로 알려져 있습니다.
Exp. Mol. Med.2024-10-11
본 연구는 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disroder, ASD)의 환경적 요인 중 하나인 임신 중 발프로산(valproic acid, VPA) 노출이 태아의 뇌에 미치는 영향을 분석하여, Wnt/β-catenin 신호 경로의 핵심 조절자인 Rnf146 유전자를 ASD 발병의 중요 원인 유전자 중 하나로 제안하고 있습니다. ASD는 사회적 행동의 손상, 의사소통의 어려움, 반복적인 행동 및 제한된 관심사를 특징으로 하는 신경 발달 장애입니다.
Exp. Mol. Med.2023-08-14