University of Utah
최종업데이트 2025.02.21.
송지현 님의 인터뷰
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인체에서는 자연적으로 무작위적인 돌연변이가 발생하며, 그중 일부는 특정한 특성을 변화시킵니다. 이러한 특성이 특정 환경에서 생존에 유리하게 작용할 경우, 해당 돌연변이는 집단 내에서 점점 고정될 가능성이 높아집니다. 이러한 현상을 유전적 드래프트(genetic draft)라고 합니다. 오랜 기간 고산지대에 거주해온 사람들은 산소가 부족한 환경에서도 생존할 수 있도록 돕는 독특한 유전적 특성을 보유하고 있습니다.
Nat. Commun.2025-03-05
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Polycythemia vera (PV)는 mutant hematopoietic stem cell에서 발생하는 clonal disease로, 과도한 myeloid blood cells (red blood cells, white blood cells, platelets) 생산으로 인한 만성 혈액 질환입니다. 일반적으로 JAK2 유전자의 변이 (V617F 또는 Exon 12 mutation)로 발생하며, 이러한 변이는 myelopoiesis에 중요한 JAK-STAT pathway를 활성화시키는 gain of function을 나타냅니다. 활성화된 JAK-STAT pathway는 세포의 과다증식 (hyperproliferation)을 유발하며, erythropoietin (EPO) 없이도 적혈구의 증식과 분화가 가능합니다.
Am. J. Hematol.2024-04-29
