Anoctamin/TMEM16 단백군은 세포 막에 존재하며 다양한 신호 전달을 매개합니다. 이 군에 속한 TMEM16A(또는 ANO1)은 특히 칼슘 이온에 의해 활성화되는 염화 이온 채널로서, 2008년 처음 발견된 이후로 매우 활발하게 연구되고 있는 분야입니다. TMEM16A는 다양한 조직에서 발현되어 세포 신호 전달, 삼투압 조절, 점액 분비 등 생리학적 조절 과정에 핵심적인 역할을 담당하며, 최근에는 종양세포의 발생 및 전이에 관여한다는 것 또한 밝혀졌습니다.

Proc. Natl. Acad. Sci. USA2025-01-02

유전성 난청은 신생아 1,000명 중 약 2명에게서 발생하는 흔한 감각기 질환입니다. 현재까지 약 140개 유전자에 돌연변이가 발생할 경우, 난청을 일으킬 수 있다고 보고되었습니다. 하지만 대규모 마우스 표현형 스크리닝 연구(International Mouse Phenotyping Consortium, IMPC)에 따르면, 마우스의 청각 기능에는 최소 450여개의 유전자가 필요하며, 이는 인간 청각에 중요한 새로운 유전자들의 존재 가능성을 시사합니다.

Exp. Mol. Med.2024-11-14

난청은 1000명당 1~2명에서 나타나는 비교적 흔한 감각 질환이며, 현재까지 약 140개의 유전자 돌연변이가 난청과 관련되어 있다고 알려져 있습니다. 그 중에서도 비증후군성 난청 (Nonsyndromic hearing loss, NSHL)은 다른 동반 증상을 포함하지 않는 난청으로 전체 난청의 70%를 차지합니다. 현재 80여개의 유전자가 NSHL을 일으킨다고 알려져 있으며, 이 유전자들이 전체 NSHL의 절반 정도를 차지합니다.

Exp. Mol. Med.2023-06-08