2024년 노벨 화학상은 인공지능을 활용해 단백질의 3차원적인 구조를 예측하는 AlphaFold를 개발한 연구자들에게 수여되었습니다. AlphaFold가 나온 이후, 이를 바탕으로 유전체 상의 아미노산 치환 변이 (missense 변이)의 생물학적 효과를 예측하는 AlphaMissense가 나왔고, 이는 유전체 변이의 기능적 효과를 예측하는 도구로 널리 사용되어 왔습니다.

Nucleic Acids Res.2026-01-22

최근에 코로나 19 바이러스에 의한 감염이 전 세계를 강타하며 지나갔지만, 가장 많은 사망자를 일으키는 감염 질환 1위는 결핵입니다. 결핵의 치료는 Isoniazid라고 하는 항결핵제가 중심이 되는데, 약물 치료 과정에서 부작용으로 발생하는 간독성이 약물 사용 중단과 치료 실패에 이르게 하는 가장 큰 문제가 되고 있습니다. 본 연구는 Isoniazid에 의한 간독성에 관여하는 유전 인자를 발굴하고, 이를 통해 간독성 발생의 메커니즘을 탐구하여 개인별 위험도를 예측하며, 간독성 발생을 예방하는 것을 목표로 진행하였습니다.

Exp. Mol. Med.2024-03-06

담관암 (Biliary Tract Cancer)은 전세계적으로 유병률이 높지는 않지만, 우리나라를 포함한 동아시아에 호발하며, 특히 수술적 치료가 안되는 재발성, 전이성 암의 경우 매우 불량한 예후를 갖고 있습니다. 해부학적-유전학적 이질성 (Heterogeniety)으로 인해 그동안 많은 임상 연구에서 소외되었던 분야이기도 합니다. 그러나, 최근에 차세대 유전자 염기서열 분석법 (next-generation sequencing, NGS)의 눈부신 발전으로 담관암의 다양한 유전적 돌연변이들이 보고되면서, 표적 항암제를 이용한 개인

Hepatology2021-04-27