Harvard Medical School / Broad Institute at MIT and Harvard
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이원석 님의 인터뷰
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유전성 퇴행성뇌질환 중 하나인 척수소뇌성실조증 1 (SCA1) 은 폴리글루타민이 연장된 아택신1 (ATXN1) 이라는 돌연변이 단백질의 축적에 의해 소뇌와 뇌간의 신경세포가 사멸하는 질병입니다. 선행 연구에 따르면 ATXN1의 양을 줄이는 것이 질병을 완화시키며 그 중 특히 돌연변이 ATXN1을 선택적으로 제거하는 것이 더욱 효과적이지만 그러한 선택적 조절 기전에 대해서는 알려진 바가 없습니다. 따라서 저희는 이종간 유전적인 스크린 기법을 통해 돌연변이 ATXN1을 조절할 수 있는 여러 조절자 (regulators) 들을 찾아내었
J. Clin. Invest.2022-05-16
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퇴행성뇌질환에서 공통적으로 일어나는 현상 중 하나는 독성을 일으키는 특정 단백질들 (Aβ, Tau, α-synuclein 등) 이 비정상적으로 축적되어 신경세포의 사멸을 유도한다는 점 (proteinopathy)입니다. 여기서 현재까지 풀리지 않는 수수께끼는, 이러한 독성단백질들이 뇌의 거의 모든 영역에서 발현되는데 어떻게 뇌의 특정 영역 또는 특정 유형의 신경세포가 선택적으로 사멸되는가 (selective neuronal vulnerability) 하는 점입니다. 저는 퇴행성뇌질환 중 하나인 Spinocerebellar Atax
EMBO J.2021-03-30
