알츠하이머병 같은 신경퇴행성 질환은, 다양한 변이들과 맞물려 일어나는 abnormal splicing에 의하여 진행될 수 있다고 알려져 있습니다. 또한, 현재 질병과 관련된 변이를 빠르고 정확하게 예측하기 위하여 딥러닝(Deep-learning) 접근법이 큰 각광을 받고 있습니다. 그러나, 질병과 연관이 없는 변이들 또한 예측이 되기 때문에, 딥러닝 분석으로 변이가 예측이 되었다고 해서 당장에 임상진단으로 넘어가는 것은 아직까지는 시기상조입니다. 따라서, 임상적으로 유의미한 진단을 내리기 위해서는 변이에 대한 연관성을 분자세포생물
Proc. Natl. Acad. Sci. USA2021-01-15