RUNX1-FPDMM (RUNX1-familial platelet disorder with predisposition to hematologic malignancies)는 RUNX1 단일 유전자상의 돌연변이로 인해 발생하는 유전증후군으로써, 발현되는 단백질의 감소나 기능 장애로 인해 환자들은 혈소판 신생 과정에 이상을 나타내며, 이는 혈소판감소증, 출혈 등의 임상증상으로 이어집니다. 또한 다른 유전자위의 이차적인 체세포 돌연변이 발생과 함께 급성골수성백혈병 등과 같은 혈액암에 걸리기 쉬운 유전적 소인으로 작용하여 35-50%에
Blood2022-11-15