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고현용 님의 인터뷰
본 연구는 소아 돌연사 증후군의 유전적 원인에 대해 규명한 연구입니다. 소아 돌연사 증후군이란 건강한 아기가 갑자기 사망하는 경우로 부검이나 사망 당시의 상황이나 사후검사, 병력 검토를 해 보아도 사망의 원인을 찾을 수 없는 갑작스런 죽음을 의미합니다. 흔히 영아급사증후군 또는 영아돌연사증후군이라고도 하는데, 이번 연구에서는 1세 미만의 영아 뿐만 아니라 1세 이후에 찾아온 유아의 돌연사도 포함하여 소아급사의 전반적인 유전적 원인에 대해 조사하였습니다. 영아급사증후군은 일반적으로 미국 내 영아 사망원인 중 1위를 차지한다고 알려져
Genet. Med.2022-03-07
뇌전증은 젊은 성인과 소아의 신경학적인 질환 중에서 뇌전증 중첩증으로 급사를 일으킬 수 있는 흔한 질환 중 하나이며, 사회적 편견으로 인한 이슈가 늘 강조되는 병입니다. 다양한 원인이 뇌전증을 일으킬 수 있는데 이중 국소 피질 이형성증 (focal cortical dysplasia) 은 약물치료에 저항성을 보이는 가장 흔한 뇌전증의 하나로 알려져 있습니다. 국소 피질 이형성증 유형 2 (이하, FCD type 2) 는 발달 중인 뇌 줄기세포에서, MTOR 경로의 과활성화를 유도하는 체성 유전변이의 원인으로 발생합니다 ( https
Ann. Neurol.2021-07-19