척수근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA 은 Survival Motor Neuron(SMN1) 유전자의 돌연변이에 의해 SMN 단백질 결핍과 SMN2 유전자의 엑손(exon) 7의 손실에 의한 SMN 단백질 기능을 상실한 단백질(SMNΔ7) 발현 때문에 발생하는 유아 유전병입니다. SMN1 유전자가 결핍되어도 SMN2 유전자 엑손 7의 포함 유무에 따라 정상적인 기능을 하는 SMN 단백질이 발현할 수 있습니다.

Nucleic Acids Res.2024-01-17

최근 circular RNAs와 관련된 여러 연구를 통해 circular RNAs의 다양한 기능들이 밝혀지면서 그 잠재적인 역할이 주목받기 시작했습니다. Non-colinear RNAs 중의 하나인 circular RNAs는 양 말단이 없는 원의 구조로 되어 있어서 다른 RNA에 비해 훨씬 더 생체 내에서 안정적입니다. RNA:RNA 듀플렉스를 형성할 수 있는 역방향 ALU 반복이 5' splice site 와 3' splice site가 서로 가까이 하여 backsplicing을 통해 circular RNA 생성을 촉진하는 것으

Nucleic Acids Res.2019-02-14

비만은 여러 질병을 동반할 수 있기 때문에 전세계적으로 점점 큰 문제가 되고 있습니다. 비만은 에너지 섭취가 총 에너지 소비를 초과 하면 비만하게 됩니다. 사람의 간이 에너지 소비의 중요 기관인데, 그 중에서도 단백질 생합성은 총 에너지 소비의 20-30%를 차지합니다. 하지만 에너지 원의 풍부한 공급과 단백질 합성의 주요 원동력인 mTORC 경로의 강력한 활성화에도 불구하고, 비만으로 인해 간에서 불충분한 단백질 생합성의 의한 에너지 소비는 감소합니다. RNA silencing이 mRNA 번역을 억제를 한다고 알려졌지만, RNA

Nat. Commun.2018-09-17