이번에 Experimental & Molecular Medicine에 게재된 논문은 A형 혈우병 환자 특이적 역분화 줄기세포주 (iPSCs)에서 염색체 DNA의 한쪽 가닥만 자르는 유전자 가위 (Cas9 D10A nickase)를 활용하여 기능이 향상된 응고인자 유전자를 삽입하여 교정하는 전략을 담고 있다. 연구자가 의도한 부위에만 특이적으로 치료 유전자가 삽입된 안전한 클론을 선별하고 혈우병 동물 모델에 이식 후 유효성을 평가함으로써 자가 유래 세포 및 유전자 치료제로 활용 가능함을 검증한 연구이다.

Exp. Mol. Med.2025-01-13

본 연구는 유전적 결함이 있는 환자 특이적 역분화 줄기세포주 (iPSCs)에서 유전자 가위를 사용하여 결함부위를 교정을 한 연구입니다. iPSCs는 환자 개개인의 세포로부터 어렵지 않게 만들 수 있는 시대가 되었고 맞춤형 세포치료제로의 활용이 가능하므로 줄기세포 분야 내에서도 활발히 연구되고 있는 실정입니다. 이미 일본 연구진에 의해 안과 질환을 앓고 있는 환자에 iPSCs 이식이 수행되었으며 국내외적으로도 다양한 질환에 대해 준비가 진행되고 있습니다. 유전자 가위는 서열특이적으로 유전자를 교정할 수 있는 차세대 툴로 잠재성을 인

Cell Stem Cell2015-08-03

본 연구는 최근 이슈가 되고 있는 iPS cell 분야와 유전자 가위를 동시에 다룬 연구 논문입니다. 혈우병은 혈액응고인자 유전자가 망가져서 혈액응고에 문제가 생긴 질환으로, 대략 인구 만 명당 한 명꼴로 발생하며, 국내의 경우 2013년 기준으로 약 2400여명이 재단에 등록되어 관리 받고 있습니다. (재단에 등록되어 있지 않은 환자도 있으니 실제 환자수는 이보다 훨씬 더 많을 것으로 추정됩니다). 원인 유전자로는 A형 혈우병의 경우 응고인자 8번 유전자의 변이로 알려져 있고 genotype을 분석해 보면 단순한 point mu

Proc. Natl. Acad. Sci. USA2014-06-24