우리의 유전자는 생물학적인 부모를 통해 각각 받은 two-copies 로 이루어져 있습니다. 예전부터 알려진 학설로는, cancer driver gene (체세포의 변형이 cancer 를 일으킨다고 알려진 유전자들) 중에서, oncogene 의 경우, single mutation 만으로 암을 일으킨다고 알려져 있으며 (dominant effect) tumor suppressor gene의 경우, 각 각의 copy 가 mutation 이나 copy-number changes 를 가지고 있는 (bi-allelic inactivatio

Nat. Commun.2021-12-08

암을 일으키는 여러 요인을 크게 두가지로 분류하면, 부모로부터 획득된 유전자 변형 (germline mutation/ inherited mutation) 과 살아가는 과정 중에서 여러 요인 (대표적으로는 바이러스, UV) 및 DNA repair 시스템의 문제로 인해 생기는 유전자 변형 (somatic mutation)이 존재합니다. Somatic mutation 의 경우, 그 빈도가 매우 높고 확실하기 때문에, (대표적인, TP53 의 경우 대략 50% 이상의 암환자에서 변형이 발견됨) 대부분의 암연구에서 초점을 맞추고 있습니다.

Nat. Commun.2018-07-18

최근 exome sequencing 기술의 발전으로 다양한 phenotype 및 질병에 대한 다 수의 환자 샘플을 이용한 연구가 진행되고 있습니다. 특히, 암의 경우, TCGA (The Cancer Genomic Atlas) 및 ICGC (International Cancer Genome Consortium) 등 대단위의 consortium 을 통하여 수 만명의 암환자에 대한 exome 을 분석하고자 하는 연구가 진행 중에 있습니다. 이런 대량의 data 를 통하여, 암 유형 별로 특이적인 암 타겟 유전자들이 밝혀지고 있지만 이들

Mol. Syst. Biol.2015-08-24

생물학을 연구하시는 많은 분들의 궁극적인 목표는 질병에 대한 이해라 생각됩니다. 수많은 연구자들이 질병에 걸리지 않고 오래 사는데 도움을 주기 위해 노력하고 계시지만 아직 우리의 이해는 많이 부족한 상황입니다. 제 연구는 다양한 phenotype 을 보이는 수 천 질병들이 서로간의 어떤 관련성을 가지고 있는지를 molecular level에서 분석한 논문입니다. 특히 기존에 유전자나 단백질 상호 작용 (protein interaction)을 중심으로 연구하던 관점에서 질병 관련 단백질의 세포 내 위치 정보 (subcellular

Mol. Syst. Biol.2011-05-26