한빛사 인터뷰
- 등록2025-07-01
- 조회513
1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드
알츠하이머병(Alzheimer’s disease, AD)은 전 세계적인 고령화 추세 속에서 가장 시급한 공중 보건 문제로 부상하고 있으며, 전체 치매 환자의 약 60~70%를 차지하는 주요 원인 질환입니다. AD는 증상 발현까지 긴 잠복기를 거치는 진행성 퇴행성 질환으로, 일단 임상 증상이 나타난 이후에는 완치가 어려운 비가역적인 특성을 지닙니다. 따라서 증상이 나타나기 전, 질병의 초기 단계에서 조기 진단이 매우 중요하며, 이를 위한 다양한 진단 방법이 활발히 연구되고 있습니다.
최근 15년간의 GWAS(genome-wide association study) 연구는 질병 기전의 이해뿐 아니라, 다인자 위험 점수(polygenic risk score, PRS)와 같은 진단 및 예측 모델 개발에 중요한 기여를 해왔습니다. AD는 유전력이 60~80%에 이르는 것으로 알려져 있으며, 이를 바탕으로 다양한 PRS가 개발되어 AD의 발병 위험 및 관련 표현형과의 연관성이 보고되었습니다. 그러나 연구마다 분석 대상 집단, PRS 계산 방식, 요약 통계(summary statistics) 및 포함된 유전변이에 차이가 있어 연구 간 비교에 어려움이 존재합니다. 또한 대부분의 PRS는 유럽계 인구를 대상으로 개발되었으며, 다양한 조상 집단에 대한 적용과 검증은 제한적으로 이루어졌습니다.
본 연구에서는 유럽인 중심의 대규모 GWAS 결과를 기반으로 PRS를 개발하고, 이를 유럽 17개국을 포함한 다양한 인종 집단에 적용하여 AD 위험도 및 관련 있는 내적 표현형(endophenotypes)과의 연관성을 평가하였습니다. 더 나아가 여러 조상 집단의 요약 통계를 통합하여 cross-ancestry PRS를 구축함으로써, 보다 향상된 예측 성능을 도모하고 다양한 인구 집단에 일반화 가능한 유전 예측 모델의 가능성을 제시하였습니다.
2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁드립니다.
저는 조선대학교 의생명과학과 김정수 교수님의 genome intelligence mining LAB(gimLAB)에서 박사 과정으로 재학 중입니다. 저희 연구실은 오믹스 데이터를 비롯한 멀티모달 데이터 분석방법 개발과 실적용을 목적으로 한 데이터과학 연구실입니다. 연구실에서 진행되는 프로젝트 중 주요 2개는 GARD(Gwangju Alzheimer’s & Related Dementias)코호트에서 유전체를 기반으로 한 전유전체위험(omnigenic risk)모델 개발과 교육부 G-LAMP사업 중점테마연구소인 웰에이징메디케어에서 개인별 디지털 아바타 모델 개발 등이 있습니다.
3. 연구 활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람
분석을 하다 보면 결과가 잘 안 나올 때가 많은데 그럴 때 마다 지도 교수님의 도움을 받거나 다른 연구자들의 논문들을 보면서 다른 방법들을 찾다 보니 자연스럽게 연구 분야에 대한 지식이 깊어지는 것 같습니다. 이러한 과정에서 본인이 지금 하고 있는 분석이 전체 연구 흐름내에서 어떤 위치에 해당하는지 잘 인지하면 방향성을 잃어버리지 않고 잘 진행할 수 있는 것 같습니다.
4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?
처음 시작할 때 프로그래밍이 어렵게 느껴지더라도 자주 사용하다 보면 금방 익힐 수 있으니 생물정보/데이터과학을 염두에 두신 분들이라면 꾸준히 도전해 보시기 바랍니다.
생물정보/데이터과학은 생명현상을 많은 데이터로부터 이해하기 위한 분야로, 방법론 그 자체보다 생물학적 지식을 넓히고 연구를 설계하는 능력이 더 중요한 것 같습니다. 그래서 제가 갖고 있는 기술적 기교가 무엇인가보다 제가 연구하는 주제에 대한 최신 흐름이나 필요한 연구가 무엇인지 파악하고 어떤 분석을 통해 어떻게 연구 가설을 증명할 것인지 설계하는 능력을 기르려고 노력하고 있습니다.
다른 한가지는 연구를 할 때 지도교수님을 포함해 주변 연구자들과 자주 소통하는 것입니다. 하나의 연구를 깊이 하다 보면 시야가 좁아지기 마련인데 소통하며 생각이 정리되기도 하고 간혹 생각지도 못한 다른 분야를 공부하는 사람들의 의견으로 일이 쉽게 풀리기도 하는 것 같습니다. 다양한 사람들의 의견을 들으면서 연구를 진행하면 보다 넓은 시야를 가지고 창의적이고 의미 있는 연구를 수행할 수 있을 거라고 생각합니다.
5. 연구 활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?
이번 연구의 결과 중에 진단의 정확성이 높아질수록 PRS와의 연관성이 증가하는 모습을 확인할 수 있었습니다. 최근 AD에 이질성이 존재한다는 여러 보고들이 있는데 이에 따라 AD의 이질성을 고려하여 진단 정밀성을 높인 연구를 진행하고 있습니다.
또한 AD가 아닌 일반적인 노화에서 MRI 영상을 사용하여 추정한 뇌 나이와 실제 나이의 차이인 BAG(Brain age gap)를 추정하여 이와 연관된 유전 변이 및 생물학적 경로를 발굴하는 연구를 수행 중입니다.
6. 다른 하시고 싶은 이야기들.....
먼저 부족한 저에게 늘 연구에 대한 열정과 올바른 방향을 제시해 주신 김정수 교수님께 깊이 감사드립니다. 교수님을 통해 학문적 자세와 연구의 의미를 배우며 한걸음씩 연구자로 성장할 수 있었습니다. 학부 시절 교수님의 강의를 듣고 생물정보학을 전공하기로 한 선택이 정말 옳은 결정이었다고 느낍니다.
이번 연구를 함께 진행해 주신 Aude 박사님을 비롯한 많은 연구자분들께 진심으로 감사드립니다. 또 함께 연구하며 성장하고 있는 저희 gimLAB 식구들, 그리고 랩장으로서 많은 역할을 해주고 있는 현슬 누나에게도 감사의 마음을 전합니다. 마지막으로 늘 응원하고 지지해 주는 가족들에게도 깊이 감사드립니다.
#Alzheimer’s disease
#PRS across multiancestry
#APOE
댓글 작성 로그인
팝업 닫기관련 링크
