한빛사 인터뷰
1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드
한빛사에 논문을 소개할 수 있게 되어 감사드립니다. 이번에 소개드리는 논문은 human genome 내의 대표적인 copy number variation (CNV) 인 amylase gene에 대한 분석을 수행한 논문으로 아래와 같은 네가지 정도의 핵심 내용을 소개하고 있습니다.
1) Completely resolve the amylase region at population scale
2) Much older origin of salivary amylase gene duplication than we previously thought
3) Increase of high copy number of salivary amylase gene in response to agriculture
4) Describe mechanisms to explain modern variation at the amylase region
Long-read sequencing 기술의 발달로 human genome을 완전히 읽어낼 수 있게 되면서 그동안 읽어낼 수 없었던 지역들에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있습니다. Amylase region은 그 중의 하나로 그동안 nucleotide 수준에서 할 수 없었던 분석들을 long-read sequencing 기술을 이용하여 수행하였고, 진화적으로 흥미로운 결과들을 내놓은 게 이번 논문의 의미라고 할 수 있습니다. 그 중의 하나로 몇몇 archaic hominin의 유전체에서 amylase 유전자의 복제 흔적을 찾은 것인데, 기존 생각과 달리 amylase 유전자의 복제가 훨씬 오래전에 일어났을 수 도 있다는 것을 시사하는 결과라 매우 흥미로운 결과라고 생각합니다.
2022년 초 부터 시작해서 논문이 출판되기 까지 거의 3년이 걸렸는데 그 동안 여러가지 시행착오가 많았던 것 같습니다. 처음에는 haplotype sequence만 있으면 여러가지 분석이 쉽게 가능할 것이라 생각했었는데 repetitive region의 특성 상 예상치 못하게 고려해야 될 사항이 많아서 분석에 어려움을 겪었던 것 같습니다. 그리고 일주일 차이로 비슷한 논문을 Nature에 submit한 그룹이 있다는 사실을 알게 되어 주말 밤낮을 가리고 않고 리비전에 매달렸던 것도 힘들었지만 큰 경험이 되었던 것 같습니다. 심지어 둘째가 리비전 중에 태어났습니다!
2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁드립니다.
저는 현재 미국 코네티컷에 있는 잭슨랩 유전체 의학 연구소 (The Jackson Laboratory for Genomic Medicine)에서 Associate Computational Scientist로서 유전체 구조변이 (Structural genomic variation)의 진화에 대해 연구하고 있습니다. 2013년 설립된 잭슨랩 유전체 의학 연구소는 마우스 모델로 유명한 잭슨랩 연구소의 지부로 주로 인간유전체학과 이와 관련된 Aging, Alzheimer, Cancer, Microbiome 등을 연구하는 비영리 연구기관 입니다.
3. 연구 활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람
연구는 몇 년간 큰 보상없이 한가지 일에만 몰두하는 것이라 상당히 정신적으로 힘든 것 같습니다. 하지만 새로운 것을 배우고 발견하면서 느끼는 즐거움과 보람 덕분에 연구를 계속하고 있는 것 같습니다.
4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?
이번 논문을 준비하면서 여러가지로 체력이 부족해서 일이 효율적으로 진행되지 않는다는 생각을 많이 한 것 같습니다. 시간을 내서라도 체력을 길러놓으면 연구활동에 많은 도움이 될 것 같습니다.
5. 연구 활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?
현재 진행중인 논문과 더불어 앞으로도 구조변이의 진화에 관한 연구를 계속 이어가고 싶습니다.
6. 다른 하시고 싶은 이야기들.....
먼저 갓 들어온 포닥에게 믿고 프로젝트를 맡겨주시고 아낌없는 지원을 해주신 Charles Lee 교수님께 감사인사를 드리고 싶습니다. 그리고 논문을 준비하면서 가장 가까운 곳에서 동고동락했던 Dr. Feyza Yilmaz 에게 감사인사를 드리고 싶습니다. 다른 여러프로젝트 참여동료들, Dr. Omer Gokcumen, Dr. Charikleia Karageorgiou, Petar Pajic, Kendra Scheer 덕분에 논문이 완성될 수 있었습니다. 감사합니다.
마지막으로 여러가지로 마음고생이 많았던 아내, 일하느라 많이 못놀아줬던 아들, 딸에게 미안함과 감사한 마음을 전하고 싶습니다.
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